Rett-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Rett-syndroom is een autismespectrumstoornis Het begint al op jonge leeftijd en komt vooral voor bij meisjes. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microcefalie en het verlies van motorische vaardigheden verworven tijdens de eerste maanden van het leven.

Deze en andere symptomen worden veroorzaakt door genetische mutaties gerelateerd aan het X-chromosoom Hoewel momenteel Rett aandoening is niet te genezen, zijn er behandelingen en interventies die de verschillende problemen die zich gedraagt ​​kan verlichten en de verbetering van de kwaliteit van leven van kinderen met dit syndroom.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Rett-syndroom??

In 1966 beschreef de Oostenrijkse neuroloog Andreas Rett stoornis een kind-onset bestaande uit "atrofie van de hersenen met hyperammoniëmie", dat wil zeggen, gekenmerkt door overmatige niveaus van het bloed ammoniak. Later verhouding PJS hyperammonemia worden weerlegd, maar het klinische beeld beschreven door Rett zou in zijn achternaam genoemd worden.

Rett-syndroom is een wijziging van de fysieke, motorische en psychologische ontwikkeling die optreedt tussen het eerste en vierde levensjaar, na een periode van normale groei. De meest kenmerkende symptomen zijn de vertraging van de schedelontwikkeling en het verlies van handvaardigheid, evenals het verschijnen van stereotiepe bewegingen van de handen.

Deze aandoening komt bijna uitsluitend voor bij meisjes; In feite beweren zowel de ICD-10 als de DSM-IV dat het alleen vrouwen treft, maar recent zijn sommige gevallen van het Rett-syndroom bij kinderen gevonden..

Omdat mannetjes hebben maar één X-chromosoom, die genetische afwijkingen van het syndroom van Rett eigenaar worden gevonden, de symptomen worden gecorrigeerd in mindere mate dan bij vrouwen, wat leidt tot meer ernstige varianten die een hoger risico op overlijden dragen vroeg.

Gerelateerd artikel: "De 4 soorten autisme en zijn kenmerken"

Relatie met andere autismespectrumstoornissen

Momenteel classificeert de DSM-5 deze in de categorie "Autism Spectrum Disorders" (ASS), een label dat hij deelt met andere min of meer vergelijkbare syndromen die verschilden in de DSM-IV autistische stoornis, het syndroom van Asperger, desintegratiestoornis van de kinderleeftijd en PDD-NOS.

In deze zin wordt Rett-syndroom overwogen een neurologische ziekte, geen mentale stoornis. De ICD-10-classificatie categoriseert de stoornis van Rett als een wijziging van de psychologische ontwikkeling. Volgens deze medische handleiding is het met name een gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis, een opvatting die vergelijkbaar is met die van de DSM-IV.

Rett syndroom verschilt van de kindertijd disintegrative aandoening die meestal begint in een eerder stadium: terwijl de voormalige gebeurt meestal voor 2 jaar van het leven, jeugd disintegrative aandoening komt iets later en de symptomen zijn minder specifiek. Daarnaast Rett syndroom is de enige autisme spectrum stoornis het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Symptomen en tekenen van deze aandoening

De prenatale en perinatale ontwikkeling van meisjes met het Rett-syndroom is normaal gedurende de eerste 5 of 6 maanden van het leven, ongeveer. In sommige gevallen kan de kleine echter normaal blijven groeien tot 2 of 3 jaar.

Na deze periode de groei van de schedel vertraagt ​​en er is een afname van motorische vaardigheden, vooral van de fijne bewegingen van de handen; bijgevolg worden repetitieve of stereotype handmatige bewegingen ontwikkeld, waaronder kronkelen en bevochtiging met speeksel.

Naast microcefalie en manuele veranderingen, mensen die de stoornis van Rett hebben kan een reeks bijbehorende tekenen en symptomen presenteren met een variabele frequentie:

• Ernstige verstandelijke beperking.
• Gastro-intestinale stoornissen zoals constipatie.
• Veranderingen in de bio-elektrische activiteit van de hersenen en het optreden van epileptische aanvallen.
• Geen taal of ernstige taalachterstanden.
• Tekorten in sociale interactie, hoewel interesse in anderen wordt gehandhaafd.
• Moeilijkheden met lopen, gebrek aan coördinatie van de beweging en bewegingen van de romp.
• Onvoldoende kauwen.
• Ademhalingsstoornissen zoals hyperventilatie, apneu of luchtretentie.
• Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom).
• dribbelen.
• Moeilijkheden bij de sluitspiercontrole.
• Korte spasmen (chorea) en onvrijwillige contorsies (athetosis).
• Spierhypotonie.
• Kenmerkende sociale glimlach tijdens de vroege kindertijd.
• Vermijden van oogcontact.
• Schreeuwen van geschreeuw en onbeheersbare kreten.
• Bruxisme (onvrijwillig balde tanden).
• Cardiovasculaire aandoeningen zoals aritmie.

oorzaken

De oorzaak van deze aandoening is de mutatie in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt en een sleutelrol speelt in het functioneren van neuronen. Specifiek stopt MECP2 de expressie van andere genen, waardoor ze geen eiwitten kunnen synthetiseren wanneer dat niet nodig is. Het reguleert ook de methylatie van genen, een proces dat genexpressie modificeert zonder DNA te veranderen.

Hoewel veranderingen in dit gen duidelijk zijn geïdentificeerd, is het exacte mechanisme waardoor de symptomen die kenmerkend zijn voor het Rett-syndroom niet bekend..

Mutaties in het MECP2-gen in het algemeen Ze zijn niet afhankelijk van overerving, maar zijn meestal willekeurig, hoewel een familiegeschiedenis van de ziekte van Rett is gevonden in een klein aantal gevallen.

Prognose en behandeling

Rett-syndroom wordt gedurende het hele leven gehandhaafd. Tekorten worden meestal niet gecorrigeerd; in plaats daarvan nemen ze de neiging toe te nemen in de loop van de tijd. Als dit gebeurt, is het herstel discreet en meestal beperkt tot de verbetering van sociale interactiemogelijkheden aan het einde van de kindertijd of aan het begin van de adolescentie.

De behandeling van het Rett-syndroom is in wezen symptomatisch, dat wil zeggen gericht op het verminderen van meerdere problemen. Daarom variëren de interventies afhankelijk van het specifieke symptoom dat is bedoeld om te verlichten.

Op medisch niveau worden meestal antipsychotica en bètablokkers voorgeschreven, evenals selectieve remmers van serotonineheropname.. Voedingcontrole kan helpen gewichtsverlies te voorkomen die meestal is afgeleid van de moeilijkheden bij het kauwen en slikken van voedsel.

Lichamelijke, taalkundige, gedrags- en bezigheidstherapie kunnen ook nuttig zijn bij het verminderen van de fysieke, psychische en sociale symptomen van het Rett-syndroom. In alle gevallen is intensieve en voortdurende ondersteuning van verschillende soorten gezondheidsdiensten vereist om meisjes met Rett te stimuleren om zich zo goed mogelijk te ontwikkelen.