Noonan-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Veel van wat we zijn en hoe we zijn, wordt gegeven door onze genetische code. De organisatie van ons organisme, het ritme en de manier waarop onze groei en fysieke ontwikkeling plaatsvinden ... en zelfs een deel van ons intellect en onze persoonlijkheid wordt geërfd van onze voorouders.

Soms ondergaan genen echter mutaties die, hoewel ze soms onschadelijk of zelfs positief zijn, soms ernstige repercussies hebben die de ontwikkeling en het vermogen om zich aan de omgeving aan te passen, in meer of mindere mate bemoeilijken.. Een van deze genetische aandoeningen is het Noonan-syndroom.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Noonan-syndroom

Noonan-syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening die voorkomt in een op de duizend of tweeduizend geboorten, met een prevalentie die vergelijkbaar is met die van het downsyndroom. Het gaat over een ziekte waarvan de symptomatologie zeer variabel kan zijn, afhankelijk van het geval, maar dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen en vertragingen in de ontwikkeling, congenitale cardiopathieën, hemorrhagische diathese en diverse morfologische veranderingen.

Het ritme van de groei bij deze kinderen, hoewel aanvankelijk normatief lijkt, wordt aanzienlijk vertraagd, en ze hebben meestal een klein postuur en vertragingen op het psychomotorische niveau. Deze problemen worden vooral duidelijk in de adolescentie. Af en toe wordt het gepresenteerd samen met een verstandelijke beperking, hoewel dit meestal mild is. Sensorisch kan zicht- en gehoorproblemen veroorzaken als terugkerende strabismus of otitis.

Op het morfologische niveau, gezichtsveranderingen zoals oculaire hypertelorisme (de ogen zijn overdreven van elkaar gescheiden), hangende oogleden, lage en gedraaide oren, korte nek worden gezien vanaf de geboorte. Het komt ook vaak voor dat ze botveranderingen vertonen in de vorm van misvorming in de thoracale kooi (die kan verschijnen in de vorm van een verzonken borst in het gebied van het borstbeen of pectus excavatum of in zijn overvloed of pectus carinatum).

Een van de gevaarlijkste symptomen is de aanwezigheid bij de meeste patiënten met aangeboren hartaandoeningen zoals pulmonaire stenose of hypertrofische cardiomyopathie, evenals andere vasculaire problemen. ook, de aanwezigheid van hemorrhagische diathese komt vaak voor bij meer dan de helft van de patiënten, wat betekent dat grote moeilijkheden bij de stolling die zoveel voorzichtigheid opwekt, moeten worden genomen met het lijden van bloedingen. Ze zijn ook heel gemakkelijk om blauwe plekken te presenteren.

Hoewel niet zo vaak, kunnen ook lymfatische problemen optreden die perifeer oedeem of zelfs longen en darmen veroorzaken. Ze hebben ook de neiging om een ​​hoger risico op leukemie en andere myeloproliferatieve problemen te hebben.

In het genitaal systeem kunnen verschijnselen als cryptorchidisme lijken of niet verlagen van de testikels bij mannen. Dit veroorzaakt in sommige gevallen vruchtbaarheidsproblemen. In het geval van vrouwen zijn er echter meestal geen veranderingen met betrekking tot hun vruchtbaarheid.

Oorzaken van het syndroom

Noonan-syndroom is zoals we al hebben gezegd een aandoening van genetische oorsprong, waarvan de belangrijkste oorzaak is gevonden in de aanwezigheid van mutaties in chromosoom 12. Specifiek, Veranderingen verschijnen als een mutatie in het PTPN11-gen in de helft van de gevallen, hoewel andere genen het ook kunnen veroorzaken, zoals KRAS, RAF1 of SOS1. Dit zijn genen die deelnemen aan de groei van cellen en in hun ontwikkeling, zodat hun wijziging verschillende veranderingen in verschillende systemen van het organisme veroorzaakt..

Over het algemeen wordt het beschouwd als een autosomaal dominante aandoening die van de ouders op kinderen kan worden overgeërfd (met frequentere transmissie door de moeder), hoewel mutaties die het Noonan-syndroom veroorzaken voorkomen zonder dat een van de ouders het heeft. overgedragen of er zijn andere gevallen in de familie.

behandelingen

Er is momenteel geen genezende behandeling voor het Noonan-syndroom, de bestaande behandelingen zijn om de symptomen te verlichten, complicaties te voorkomen, tussen te komen in structurele en morfologische afwijkingen, hun capaciteiten te optimaliseren en deze mensen de best mogelijke kwaliteit van leven te bieden.

Hiervoor wordt een multidisciplinaire methodologie gebruikt tussenkomst van verschillende professionals uit zowel de geneeskunde als andere wetenschappen. De symptomen en veranderingen die de mensen die aan deze ziekte lijden, kunnen vertonen, kunnen zeer variabel zijn, waarbij de behandeling afhangt van het soort veranderingen dat eronder lijdt.

Bij het Noonan-syndroom is het essentieel om regelmatig de gezondheidstoestand van de patiënt te controleren en te controleren, vooral in de aanwezigheid van een waarschijnlijke hartaandoening. De problemen van coagulatie zijn niet vreemd in dit syndroom, dus dit feit moet in aanmerking worden genomen bij het maken van mogelijke chirurgische ingrepen. Tijdens de eerste jaren kan het nodig zijn om sondes te gebruiken om het kind te voeden. Het is niet vreemd dat een behandeling met groeihormoon wordt gebruikt, zodat de ontwikkeling van de minderjarige de voorkeur geniet.

Op het psycho-educatieve niveau, gezien de hoge prevalentie van leerproblemen en / of intellectuele handicaps, is het mogelijk dat het vereist is het gebruik van psychostimulatie, geïndividualiseerde plannen in de school, versterking van het leren van basisvaardigheden van het dagelijks leven, logopedia en gebruik van alternatieve en / of ondersteunende communicatietechnieken zoals het gebruik van pictogrammen. Het kan ook nodig zijn om fysiotherapie te beoefenen om je motorische vaardigheden te verbeteren.

Ten slotte moet genetische counseling in aanmerking worden genomen zodra het onderwerp de adolescentie of volwassenheid bereikt als gevolg van de mogelijkheid van overdracht van de stoornis..

Het kan ook nodig zijn om een ​​psychologische behandeling voor het onderwerp te gebruiken, omdat gevoelens van ontoereikendheid kunnen verschijnen, lage zelfwaardering en depressieve syndromen. Evenzo is psycho-educatie zowel voor dit als voor het milieu noodzakelijk en kan hulp aan ondersteuningsgroepen nuttig zijn..

Op voorwaarde dat mogelijke complicaties worden beheerst, kunnen personen met het Noonan-syndroom een ​​levensstandaard hebben die gelijkwaardig is aan die van andere mensen zonder deze aandoening. Het is mogelijk dat sommige van de symptomen afnemen naarmate ze ouder worden.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten psychologische therapieën"

Bibliografische referenties:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan-syndroom. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. en Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-syndroom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Universitair ziekenhuis Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A; Santomé, J.L.; Galbis, L. en Ezquieta, B. (2013). Noonan-syndroom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitair Algemeen Ziekenhuis Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.