Ohtahara-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Tijdens de kindertijd, vooral na de geboorte of tijdens de dracht, komt het relatief vaak voor dat neurologische aandoeningen het gevolg zijn van genetische onevenwichtigheden of veranderingen tijdens deze delicate levensfase. Dit is wat er gebeurt, bijvoorbeeld met een epileptische type pathologie bekend als Ohtahara syndroom.

In dit artikel zullen we zien wat de oorzaken, symptomen en behandelingen zijn die verband houden met deze epileptische encefalopathie.

• Gerelateerd artikel: "Soorten epilepsieën: oorzaken, symptomen en kenmerken"

Wat is het Ohtahara-syndroom?

Vroege infantiele epileptische encefalopathie, ook bekend als het Ohtahara-syndroom, is een type van epilepsie dat erg vroeg is; Specifiek komt het voor bij baby's van een paar maanden oud, vele malen vóór het eerste trimester na de bevalling, of zelfs voor de geboorte, in de prenatale fase..

Terwijl epilepsie is een relatief veel voorkomende neurologische pathologie, Ohtahara syndroom is een zeldzame ziekte, en er wordt geschat dat minder dan 4% van de gevallen van epilepsie bij kinderen (hoewel het uiterlijk niet gelijkmatig is verdeeld, en dat beïnvloedt kinderen meer dan meisjes).

symptomen

De symptomen van het Ohtahara-syndroom gaan gepaard met veranderingen die verband houden met epileptische aanvallen. Deze crises zijn meestal tonic type (dat wil zeggen, intens, met een staat van spierstijfheid die bijna altijd gaat vallen en bewusteloosheid) en zelden myoclonische (dwz korte statements spierstijfheid en vaak zijn de crisis zo weinig significant dat deze onopgemerkt kan blijven).

In het geval van myoklonische aanvallen, duren perioden van gespannen stijfheid meestal ongeveer 10 seconden en verschijnen ze zowel in de waaktoestand als tijdens de slaap..

Aan de andere kant kunnen deze crises, afhankelijk van de hersengebieden die worden beïnvloed door hun functioneren, focaal of gegeneraliseerd zijn.

Andere gerelateerde symptomen zijn apneu en moeilijkheden bij het slikken en ademen.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Wat gebeurt er in iemands hersenen als ze aanvallen hebben?"

diagnose

Omdat het zo'n zeldzame ziekte is, bestaat er geen specifiek hulpmiddel voor diagnose en dit wordt gedragen door de ervaring van het medische team. Hiertoe neurologen en psychiaters geserveerd beeldvormende techniek en scannen zenuwactiviteit, zoals computertomografie of encefalogram, die een kenmerkend patroon van activering met zeer uitgesproken piekactiviteit gevolgd door perioden van zeer kalme onthult.

Dit gebrek aan specifieke hulpmiddelen betekent dat de dood vaak optreedt voordat duidelijk is welk type epilepsie erbij betrokken is, en dat er soms geen consensus is over het type ziekte dat bestaat..

Oorzaken van het Ohtahara-syndroom

Zoals met alle soorten epilepsie in het algemeen, zijn de oorzaken van het Ohtahara-syndroom relatief onbekend. Zijn oorsprong het vreemde patroon van neurale activering die plaatsvindt in de zenuwcellen van de hersenen bekend maar niet bekend wat de oorzaak dit patroon van elektrische afvuren van neuronen verschijnt en begint te verspreiden over de rest van het zenuwstelsel.

Als we andere gezondheidsproblemen die kunnen neerslaan het begin van deze aanvallen is bekend dat metabole stoornissen te overwegen, hebben de aanwezigheid van tumoren, beroerte, zenuwstelsel misvormingen en bepaalde genetische afwijkingen ook in verband gebracht met deze ziekte.

behandelingen

Vormen van medische behandeling wordt gebruikt om in te grijpen in geval van jongens of meisjes met Ohtahara Syndroom vaak gebaseerd op het toedienen van geneesmiddelen die vaak worden gebruikt om de symptomen van andere vormen van epilepsie, zoals clonazepam of fenobarbital verlichten.

Anderzijds zijn ook interventies gebaseerd op veranderingen in het dieet (zoals bijvoorbeeld met ketherogene diëten) gebruikt, hoewel met zeer weinig succes. Over het algemeen verbetert de evolutie van de ziekte niet en worden epileptische aanvallen frequenter en intenser.

In extreme gevallen kan een operatie worden gebruikt, zoals bij andere soorten epilepsieën, hoewel deze interventies op zulke jonge leeftijd vaak zeer gecompliceerd zijn.

prognose

Aan de andere kant, dit is een ziekte met een slechte prognose, en de meeste gevallen eindigen in vroege dood tijdens de vroege kinderjaren, omdat de ziekte de neiging heeft erger te worden. Ook al lijkt tijdens de eerste sessies de behandeling het verloop van het syndroom te verbeteren, later is de effectiviteit ervan meestal gematigder.

Bovendien kan het Ohtahara-syndroom anderen doen verschijnen gezondheidsproblemen die verband houden met het effect van epileptische aanvallen hebben op het organisme, zoals mentale retardatie, ademhalingsproblemen, etc. Dit betekent dat zelfs bij kinderen die in het eerste levensjaar zitten, ze een bepaald type handicap hebben, waaraan ze zich moeten kunnen aanpassen..

Het zal noodzakelijk zijn om te vertrouwen op de voortgang van onderzoek naar dit soort neurologische aandoeningen om de instrumenten voor preventie, diagnose en behandeling te ontwikkelen die nodig zijn voor het Ohtahara-syndroom om te stoppen met een ernstig gezondheidsprobleem te zijn.