Dravet syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Binnen de groep neurologische ziektes die we kennen als epilepsie, vinden we het Dravet-syndroom, een zeer ernstige variant die voorkomt bij kinderen en die veranderingen in de ontwikkeling van cognitie, motoriek en socialisatie omvat, naast andere aspecten..

In dit artikel zullen we beschrijven Wat is het syndroom van Dravet en wat zijn de oorzaken en symptomen? meest voorkomende, evenals interventies die vaak worden toegepast om dit type epilepsie te behandelen.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "De 10 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het syndroom van Dravet??

Het syndroom van Dravet, ook wel myoklonische epilepsie van de kindertijd genoemd, het is een serieus type van epilepsie die begint in het eerste levensjaar. Epileptische aanvallen worden meestal veroorzaakt door koortsstoestanden of door de aanwezigheid van hoge temperaturen en bestaan ​​uit abrupte spiersamentrekkingen.

Bovendien, het syndroom van Dravet Het wordt gekenmerkt door zijn weerstand tegen behandeling en vanwege zijn chronische aard. Op de lange termijn evolueert het meestal naar andere vormen van epilepsie en veroorzaakt het veranderingen in de psychomotorische ontwikkeling en ernstige cognitieve achteruitgang..

Deze aandoening dankt zijn naam aan Charlotte Dravet, de psychiater en epileptoloog die hem in 1978 identificeerden. Het heeft een genetische oorsprong en er wordt geschat dat het 1 op de 15-40 duizend bij benadering pasgeborenen treft, wat de reden is dat het syndroom van Dravet als een zeldzame ziekte wordt beschouwd.

• Gerelateerd artikel: "Epilepsie: definitie, oorzaken, diagnose en behandeling"

Soorten epileptische aanvallen

We noemen epilepsie een reeks neurologische aandoeningen waarvan het belangrijkste kenmerk is dat ze de voorkeur geven aan aanvallen of epileptische aanvallen, episoden van overmatige elektrische activiteit van de hersenen die verschillende symptomen veroorzaken.

Epileptische aanvallen kunnen heel verschillend zijn, afhankelijk van het type epilepsie dat de persoon heeft opgelopen. Vervolgens zullen we de belangrijkste soorten crises beschrijven die kunnen optreden in de context van epilepsie.

1. Focale crisis

Focale epileptische aanvallen komen op een beperkte (of focale) manier voor in een bepaald deel van de hersenen. Wanneer een dergelijke crisis zich voordoet, houdt de persoon het bewustzijn in stand, in tegenstelling tot wat gebruikelijk is in de andere typen. Ze worden vaak voorafgegaan door zintuiglijke ervaringen die 'aura' worden genoemd.

2. Tonic-clonische crisis

Dit type crisis is van algemene aard, dat wil zeggen, het beïnvloedt beide hersenhelften. Ze bestaan ​​uit twee fasen: het tonicum, waarbij de extremiteiten stijf worden, en de clonische, die uit het uiterlijk van spasmen bestaat in het hoofd, armen en benen.

3. Myoclonische (of myoklonische) crises

Het is bekend als "myoclonus" epileptische aanvallen die het gaat om abrupte spiersamentrekkingen, zoals in het geval van het syndroom van Dravet. Myoclonische aanvallen zijn meestal gegeneraliseerd (komen voor in het hele lichaam), hoewel ze ook focaal kunnen zijn en slechts enkele spieren kunnen beïnvloeden.

4. Afwezigheidscrisis

Afwezigheidscrises duren een paar seconden en zijn subtieler dan de rest; soms zijn ze alleen waarneembaar door de beweging van een oog of een ooglid. Bij dit soort crises valt de persoon meestal niet op de grond. Desoriëntatie kan optreden na epileptische aanvallen.

Tekenen en symptomen

Het syndroom van Dravet begint meestal ongeveer 6 maanden oud, debuteren met koortsstuipen, die optreden als gevolg van een hoge lichaamstemperatuur en die bijna uitsluitend voorkomen bij kinderen. Later evolueert de stoornis naar andere soorten crises, met overwegend myoclonische.

De aanvallen van myoclonische epilepsie uit de kindertijd zijn vaak langer dan normaal en kunnen langer dan 5 minuten duren. Naast de koortsstoestanden zijn andere gebruikelijke triggers intense emoties, veranderingen in lichaamstemperatuur veroorzaakt door lichaamsbeweging of hitte en de aanwezigheid van visuele stimuli, zoals intense lichten.

Kinderen met deze aandoening ervaren meestal symptomen zoals ataxie, hyperactiviteit, impulsiviteit, slapeloosheid, slaperigheid en, in sommige gevallen, gedrags- en sociale veranderingen die vergelijkbaar zijn met die van autisme.

Ook gaat het uiterlijk van dit type epilepsie meestal gepaard met een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling van cognitieve vaardigheden, motorisch en taalkundig. Deze problemen worden niet minder als het kind groeit, dus Dravet-syndroom leidt tot ernstige achteruitgang op meerdere gebieden.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "Ataxia: oorzaken, symptomen en behandelingen"

Oorzaken van deze aandoening

Tussen 70 en 90% van de gevallen van het syndroom van Dravet wordt toegeschreven aan mutaties in het SCN1A-gen, gerelateerd aan het functioneren van cellulaire natriumkanalen en daarom aan de generatie en verspreiding van actiepotentialen. Deze veranderingen maken het minder beschikbaar voor natrium en GABAergische remmende neuronen zijn moeilijker te activeren.

De mutaties in dit gen lijken geen erfelijke oorsprong te hebben, maar worden eerder geproduceerd als willekeurige mutaties. Echter, tussen 5 en 25% van de gevallen zijn geassocieerd met een gezinscomponent; in deze gevallen zijn de symptomen meestal minder ernstig.

De eerste epileptische aanval bij baby's met het syndroom van Dravet wordt gewoonlijk geassocieerd met de toediening van vaccins, wat meestal op ongeveer 6 maanden oud wordt uitgevoerd..

Interventie en behandeling

De klinische kenmerken en het verloop van het syndroom van Dravet variëren sterk, afhankelijk van het geval, dus er zijn geen algemene interventieprotocollen vastgesteld, hoewel er meerdere maatregelen zijn die nuttig kunnen zijn. Het belangrijkste doel van de behandeling is het verminderen van de frequentie van crises.

Onder de geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van epileptische aanvallen die kenmerkend zijn voor deze aandoening, vinden we anticonvulsiva zoals topiramaat, Valproïnezuur en clobazam. Blokkers van natriumkanalen omvatten gabapentine, carbamazepine en lamotrigine. Benzodiazepines zoals midazolam en diazepam worden ook gegeven bij langdurige aanvallen. Natuurlijk wordt het medicijn alleen onder medisch toezicht gebruikt.

Ook kan de aanpassing van de voeding effectief zijn om de kans op epileptische aanvallen te verkleinen. specifiek het ketogene dieet wordt aanbevolen, dat wil zeggen, dat de niveaus van koolhydraten laag zijn en dat de niveaus van vetten en eiwitten hoog zijn. Dit type dieet kan risico's met zich meebrengen, dus het mag niet worden toegepast zonder medisch recept en toezicht.

De gebruikelijke interventies in het syndroom van Dravet omvatten vaak de psychomotorische en linguïstische revalidatie, nodig om cognitieve achteruitgang en ontwikkelingsstoornissen te minimaliseren.

De andere secundaire symptomen van deze ziekte, zoals sociale tekorten, slaapstoornissen of infecties, worden afzonderlijk behandeld door specifieke interventies.