Edwards-syndroom (trisomie 18) oorzaken, symptomen en typen

Trisomie 18 is beter bekend als het syndroom van Edwards ter ere van de geneticus die het ziektebeeld heeft beschreven, John Edwards. Het is een zeer ernstige aangeboren ziekte die veranderingen in het lichaam veroorzaakt en meestal de dood veroorzaakt voordat de baby het eerste levensjaar bereikt.

In dit artikel zullen we zien wat ze zijn de oorzaken en symptomen van deze ziekte en wat zijn de drie subtypes van het Edwards-syndroom, die verschillen in de manier waarop trisomie optreedt.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het syndroom van Edwards?

Edwards-syndroom is een ziekte veroorzaakt door genetische fouten; in het bijzonder komt het voor als een resultaat van een trisomie, of duplicatie, van chromosoom 18. Dat is waarom het ook bekend staat als "trisomie 18".

Deze wijziging zorgt ervoor dat het lichaam van de baby zich niet goed ontwikkelt, zodat meerdere fysieke defecten optreden en de baby groter wordt risico op vroegtijdig overlijden: slechts 7,5% van de gediagnosticeerde baby's arriveren meer dan een jaar.

Het is een veel voorkomende ziekte die voorkomt bij 1 op de 5 duizend pasgeborenen, de meesten van hen. In feite is het de meest voorkomende trisomie na het Down-syndroom, waarbij chromosoom 21 wordt gedupliceerd.

Rekening houdend met dat een groot aantal spontane abortussen optreden als gevolg van deze verandering, vooral in het tweede en derde trimester, wordt de prevalentie verhoogd als we naar de foetale periode verwijzen in plaats van de perinatale periode.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Symptomen en symptomen

Er zijn meerdere symptomen en tekenen die duiden op de aanwezigheid van het syndroom van Edwards, hoewel ze niet allemaal tegelijkertijd voorkomen. Vervolgens zullen we de meest gebruikelijke beschrijven:

• Misvormingen in de nieren.
• Misvormingen in het hart: defecten in het ventriculaire septum en / of in het atrium, de ductus arteriosus van het bloed, enz..
• Moeilijkheden om te eten.
• Esophageal atresia: de slokdarm is niet verbonden met de maag, dus voedingsstoffen bereiken deze niet.
• Omphalocele: de darmen steken uit het lichaam door de navel.
• Problemen met ademhalen.
• Arthrogryposis: aanwezigheid van contracturen in de gewrichten, vooral in de extremiteiten.
• Tekort aan postnatale groei en ontwikkelingsvertraging.
• Cysten in de choroïde plexus, die cerebrospinale vloeistof produceren; ze veroorzaken geen problemen, maar ze zijn een prenataal teken van het syndroom van Edwards.
• microcefalie: onvoldoende ontwikkeling van het hoofd.
• Micrognathia: lagere kaak dan verwacht.
• Gespleten gehemelte (gespleten lip).
• Misvormingen in de oren, vaak lager gelegen dan normaal.
• Op grote schaal gescheiden ogen, kleine hangende oogleden (ptosis).
• Borst op de kiel of "borst van de duif": de borst steekt uit in het gebied van het borstbeen.
• Abnormaal kort borstbeen.
• Afwezigheid van de straal, een van de belangrijkste botten van de onderarm.
• Handen dicht en strak met overlappende vingers.
• Duimen en weinig ontwikkelde nagels.
• Convexe voeten ("in schommelstoel")
• Aanwezigheid van bandjes die de tenen verbinden.
• Cryptorchidisme: bij mannen dalen de testikels niet goed af.
• zwakke cry.
• Ernstige verstandelijke beperking.

Oorzaken van het syndroom van Edwards

De kans op het krijgen van een baby met trisomie 18 neemt toe met de leeftijd, en komt vaker voor rond de leeftijd van 40 jaar. Moeders die al een dochter of kind hebben gehad met deze ziekte hebben ongeveer 1% kans dat de aandoening in latere zwangerschappen wordt herhaald.

Edwards-syndroom treedt op als gevolg van een trisomie van het 18e chromosoom. Dit betekent dat de getroffen baby's drie exemplaren van dit chromosoom hebben, wanneer het normaal is om twee paren van elk van de 23 te hebben. De trisomie is echter niet altijd volledig, zoals we later zullen zien..

Trisomie treedt meestal op vanwege de duplicatie van het chromosoom in de eicel of het sperma; wanneer de twee voortplantingscellen bij elkaar komen om de zygoot te vormen, ontwikkelt deze zich door achtereenvolgens te delen, en het genetische defect wordt in elke divisie herhaald. Bij andere gelegenheden treedt trisomie op tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus.

Hoewel de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Edwards de duplicatie van chromosoom 18 is, kan deze ziekte ook te wijten zijn aan andere genetische fouten, zoals translocatie. Deze verschillen geven aanleiding tot de verschillende soorten trisomie 18.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Tourette-syndroom: wat is het en hoe manifesteert het zich?"

Typen trisomie 18

Er zijn drie soorten Edwards-syndroom afhankelijk van de kenmerken van de trisomie van chromosoom 18. De ernst van de symptomen van de baby kan variëren, afhankelijk van het type trisomie..

1. Complete of klassieke trisomie

Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Edwards. Bij klassieke trisomie hebben alle cellen in het lichaam drie intacte kopieën van chromosoom 18.

Omdat de betrokkenheid zeer wijdverspreid is, in gevallen van volledige trisomie de symptomen zijn meestal ernstiger dan bij de andere typen van Edwards-syndroom.

2. Gedeeltelijke trisomie

Gedeeltelijke trisomie 18 is een zeldzaam type van Edwards-syndroom dat wordt geproduceerd door onvolledige duplicatie van het chromosoom. In het algemeen zijn deze gevallen het gevolg van een translocatie, dat wil zeggen, het verbreken van chromosoom 18 en de vereniging van het afgescheiden deel met een ander chromosoom.

De ernst en de specifieke symptomen van elk geval van gedeeltelijke trisomie variëren sterk omdat de duplicaties verschillende segmenten van het chromosoom kunnen beïnvloeden, maar de veranderingen zijn gewoonlijk minder ernstig dan het klassieke syndroom..

3. Trisomie in mozaïek

Dit type trisomie treedt op wanneer extra chromosoom 18 wordt niet gevonden in alle cellen van het lichaam van de baby, maar in sommige zijn er 2 exemplaren en in 3 anderen.

Mensen die getroffen zijn door mozaïektrisomie kunnen ernstige of milde symptomen vertonen of geen fysieke verandering vertonen; het risico op vroegtijdig overlijden blijft echter zeer hoog.

Prognose en behandeling

Momenteel wordt het syndroom van Edwards meestal vóór de geboorte ontdekt door middel van vruchtwaterpunctie, een test die bestaat uit het analyseren van het vruchtwater (dat de baby beschermt en toestaat voedingsstoffen te verkrijgen) om mogelijke chromosomale veranderingen en foetale infecties vast te stellen, evenals het geslacht van de baby.

Minder dan 10% van de foetussen met trisomie 18 wordt levend geboren. Van deze, 90% sterft tijdens het eerste levensjaar, de helft van hen tijdens de eerste week. De gemiddelde levensverwachting voor baby's met het syndroom van Edwards ligt tussen 5 dagen en 2 weken. De dood treedt meestal op als gevolg van hart- en ademhalingsstoornissen.

Edwards-syndroom Er is geen remedie, dus de behandeling is gericht op het verhogen van de kwaliteit van leven van de getroffen persoon voor zover mogelijk. De minder ernstige gevallen van trisomie 18 leiden niet altijd tot de dood in de kindertijd, maar ze veroorzaken wel belangrijke gezondheidsproblemen en slechts enkele patiënten leven meer dan 20 of 30 jaar..

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperkingen (en kenmerken)"