DiGeorge Syndroom symptomen, oorzaken en behandeling

DiGeorge-syndroom beïnvloedt de productie van lymfocyten en kan onder andere verschillende auto-immuunziekten veroorzaken. Het is een genetische en aangeboren aandoening die 1 op de 4.000 geboorten kan beïnvloeden en die soms tot de volwassen leeftijd wordt ontdekt.

dan we zullen zien wat het DiGeorge-syndroom is en wat zijn enkele van de consequenties en hoofdmanifestaties ervan.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Wat is het DiGeorge-syndroom?

DiGeorge-syndroom is een immunodeficiëntieziekte veroorzaakt door een overmatige groei van bepaalde cellen en weefsels tijdens de embryonale ontwikkeling. Het beïnvloedt meestal de thymusklier en daarmee de productie van T-lymfocyten, wat als gevolg heeft dat infecties frequent worden ontwikkeld.

oorzaken

Een van de belangrijkste kenmerken van 90% van de mensen met dit syndroom is dat een klein deel van chromosoom 22 (van positie 22q11.2., Specifiek) ontbreekt. Om deze reden is Digeorge syndroom ook bekend als chromosoom deletiesyndroom 22q11.2.

Evenzo en vanwege de tekenen en symptomen is het ook bekend als Velocardiofacial Syndrome of Abnormaal Conotruncaal Gezichtssyndroom. De deletie van een fractie van chromosoom 22 kan worden veroorzaakt door willekeurige afleveringen die verband houden met sperma of eieren, en in enkele gevallen vanwege erfelijke factoren. Tot nu toe is bekend dat de oorzaken niet specifiek zijn.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Symptomen en hoofdkenmerken

De manifestaties van het DiGeorge-syndroom kunnen variëren naargelang het organisme zelf. Er zijn bijvoorbeeld mensen met ernstige hartaandoeningen of een soort van verstandelijke beperking en zelfs met een speciale gevoeligheid voor psychopathologische symptomen, en er zijn mensen die niets van dit alles presenteren.

Deze symptomatische variabiliteit staat bekend als fenotypische variabiliteit, omdat het in grote mate afhankelijk is van de genetische belasting van elke persoon. In feite wordt dit syndroom beschouwd als een klinisch beeld met een hoge fenotypische variabiliteit. Enkele van de meest voorkomende kenmerken zijn de volgende.

1. Kenmerkende gezichtsuiterlijk

Hoewel dit niet per se voorkomen in alle mensen, een deel van de gelaatstrekken van DiGeorge syndroom zijn een kin hoogontwikkelde heavy-lidded ogen, oren iets keerde terug met een deel van de bovenste lobben op hen. Er kan ook een gespleten verhemelte of een slechte palatinale functie zijn.

2. Hartpathologieën

Het is gebruikelijk om verschillende veranderingen van het hart en dus van zijn activiteit te ontwikkelen. Over het algemeen hebben deze veranderingen invloed op de aorta (het belangrijkste bloedvat) en het specifieke deel van het hart waar het zich ontwikkelt. Soms zijn deze wijzigingen erg gering of kunnen ze afwezig zijn.

3. Veranderingen in de thymus

Om als beschermer tegen pathogenen te werken, moet het lymfesysteem T-cellen produceren, de thymusklier speelt een zeer belangrijke rol. Deze klier begint zijn ontwikkeling in de eerste drie maanden van de groei van de foetus, en de grootte ervan bereikt rechtstreeks het aantal T-cel lymfocyten dat zich ontwikkelt. Mensen met een kleine thymus produceren minder lymfocyten.

Terwijl lymfocyten zijn van essentieel belang voor de bescherming tegen virussen en om antilichamen te produceren, mensen met DiGeorge syndroom hebben een belangrijke virussen, schimmels en bacteriële infecties gevoeligheid. Bij sommige patiënten kan de thymus zelfs afwezig zijn, wat onmiddellijke medische aandacht vereist.

4. Ontwikkeling van auto-immuunziekten

Een ander gevolg van het ontbreken van T-lymfocyten is dat kan een auto-immuunziekte ontwikkelen, dat is wanneer het immuunsysteem (antilichamen) de neiging heeft om ongepast met het lichaam zelf om te gaan.

Sommige van auto-immune ziekten veroorzaakt door DiGeorge syndroom idiopathische trombocytopenische purpura (die de bloedplaatjes aantast), auto-immune hemolytische anemie (tegen rode bloedcellen), reumatoïde artritis of auto-schildklier ziekte.

5. Veranderingen in de bijschildklier

Het DiGeorge-syndroom ook kan de ontwikkeling van een klier, de bijschildklier, beïnvloeden (Het bevindt zich aan de voorzijde van de nek, vlakbij de schildklier). Dit kan veranderingen in het metabolisme en veranderingen in de calciumspiegels in het bloed veroorzaken, waarmee de persoon epileptische aanvallen kan vertonen. Dit effect wordt echter gewoonlijk minder ernstig naarmate de tijd verstrijkt.

behandeling

De aanbevolen therapie voor mensen met het DiGeorge Syndroom is gericht op het corrigeren van veranderingen in organen en weefsels. Echter, en vanwege de hoge fenotypische variabiliteit, therapeutische indicaties kunnen verschillen afhankelijk van de manifestaties van elke persoon.

Bijvoorbeeld, voor de behandeling van aandoeningen van de bijschildklier behandeling compensatie calcium wordt aanbevolen, en voor cardiale aandoeningen is er een specifieke medicatie of in sommige gevallen een operatie wordt aanbevolen. Het kan ook voorkomen dat de T-lymfocyten normaal functioneren, waarbij geen therapie voor immunodeficiëntie vereist is. Het kan ook voorkomen dat de productie van T-lymfocyten geleidelijk toeneemt met de leeftijd.

Anders is er een specifieke immune aandacht, met inbegrip van voortdurend op het immuunsysteem en de productie van lymfocyten T. Daarom wordt aanbevolen dat als een persoon terugkerende infecties onverklaarbare bewijs om het gehele systeem te beoordelen wordt uitgevoerd nodig is. Tot slot, in het geval dat de persoon volledig T-cellen mist (wat "volledig DiGeorge-syndroom" genoemd kan worden), wordt het aanbevolen om een ​​thymus transplantatie uit te voeren.

Bibliografische referenties:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinische manifestaties en immunologische variabiliteit bij negen patiënten met het DiGeorge-syndroom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge-syndroom. Ontvangen 7 juni 2018. Verkrijgbaar in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.