Misvorming van oorzaken van Dandy Walker, symptomen en behandeling

Aangeboren ziekten komen voor tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van de baby. In dit artikel zullen we het hebben over een van hen: de misvorming van Dandy Walker, die het cerebellum en nabijgelegen regio's beïnvloedt en ernstige symptomen veroorzaakt zoals hydrocephalus.

We zullen uitleggen wat ze zijn de oorzaken van dit syndroom en welke tekenen en symptomen kunnen helpen om het te identificeren. De vroege detectie van deze misvorming kan van fundamenteel belang zijn om het voortbestaan ​​van de baby te waarborgen.

Wat is de misvorming van Dandy Walker?

Dandy Walker-syndroom is een encefale stoornis die optreedt tijdens de embryonale ontwikkeling. In het bijzonder worden ze geproduceerd misvormingen in het cerebellum, aan de basis van de schedel en in het vierde ventrikel.

Het cerebellum bevindt zich in het onderste deel van de hersenen. Hij is betrokken bij de beheersing van beweging, cognitie, aandacht en leren. Schade aan het cerebellum belemmert vaak beweging, evenwicht en motorisch leren.

De hersenventrikels zijn holten van de hersenen waardoor de hersenvocht circuleert, welke kussens naar het hoofd blazen en voedingsstoffen naar de hersenen transporteren, naast andere functies vergelijkbaar met die van bloedplasma. Het vierde ventrikel verbindt de hersenen met het centrale kanaal van het ruggenmerg.

De misvorming van Dandy Walker komt voor bij 1 op 30 duizend geboorten ongeveer, en is de oorzaak van tussen 4 en 12% van de gevallen van infantiele hydrocefalus. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

over 70% van de baby's met dit syndroom sterft. De prognose varieert echter afhankelijk van de intensiteit van de wijzigingen. Terwijl sommige getroffen kinderen zich normaal in het cognitieve gebied ontwikkelen, kunnen anderen zeer ernstige aandoeningen krijgen, zelfs na de behandeling.

• Gerelateerd artikel: "Menselijk cerebellum: de delen en functies"

Symptomen en symptomen

De drie belangrijkste manifestaties van de veranderingen in de posterieure fossa zijn de onderontwikkeling van het cerebellaire vermis, die de twee hemisferen van deze structuur verbindt, de cystische verwijding van de vierde ventrikel en de vergroting van de fossa van de achterste hersens, gelegen aan de basis van de schedel.

De misvorming van Dandy Walker veroorzaakt vaak hydrocephalus, een aandoening waarbij hersenvocht in de hersenen opbouwt waardoor de hoofddruk toeneemt, het hoofd wordt aangezet en de hersenen worden beschadigd.

De symptomen van deze ziekte variëren afhankelijk van de ernst van de zaak en de leeftijd. Naast hydrocephalus zijn meestal meisjes en jongens met de diagnose Dandy Walker aanwezig De volgende bijbehorende tekenen en symptomen:

• Spieratrofie
• Wijziging van de spiertonus
• Disc Coordinatie en gebrek aan evenwicht (ataxie)
• Vertraging in motorische ontwikkeling
• Cognitieve tekortkomingen
• Toename van intracraniale druk
• Nystagmus (oncontroleerbare bewegingen van de ogen)
• toevallen
• hoofdpijn
• braakt
• Ademhalingsfalen

Oorzaken van dit syndroom

De misvorming van Dandy Walker treedt op als gevolg van veranderingen in de ontwikkeling van het cerebellum en de omliggende gebieden tijdens de vroege zwangerschap. In het bijzonder is dit syndroom geassocieerd de onderdrukking, afwezigheid en duplicatie van sommige chromosomen.

Genetische componenten zijn gevonden gerelateerd aan deze veranderingen, mogelijk gekoppeld aan het X-chromosoom of bestaand uit autosomaal recessieve overerving. Het risico van recidief bij kinderen van vrouwen die al baby's hebben gehad met Dandy Walker ligt tussen 1 en 5%.

Deze genetische factoren zijn veelvoudig en kunnen met elkaar interageren, en aanleiding geven tot verschillende veranderingen van de fossa van de achterste hersens.

Omgevingsfactoren kunnen ook relevant zijn voor de ontwikkeling van deze aandoening, hoewel ze een lager gewicht lijken te hebben dan dat van biologische factoren.

Gerelateerde aandoeningen

Normaal gesproken zijn de misvormingen van de fossa van het achterste hersens geclassificeerd binnen het Dandy Walker-syndroom, hoewel er verschillende wijzigingen kunnen zijn, afhankelijk van de getroffen gebieden.

Een vergelijkbare stoornis is wat we kennen als "variant van het Dandy-Walker-syndroom"; deze categorie omvat aandoeningen van het cerebellum en vierde ventrikel die niet strikt classificeerbaar zijn als misvorming door Dandy-Walker.

In deze gevallen zijn de tekenen en symptomen minder ernstig: in het algemeen zijn de achterste fossa en de vierde ventrikel minder vergroot en is het encysted-deel ook kleiner. In de variant van het Dandy-Walker-syndroom komt hydrocephalus minder vaak voor.

Andere nabijgelegen ziekten zijn ciliopathieën, die beïnvloeden de intracellulaire organellen die cilia worden genoemd. De ciliopathieën worden veroorzaakt door genetische defecten en veroorzaken meerdere veranderingen in de ontwikkeling van het lichaam, inclusief die welke specifiek zijn voor Dandy-Walker..

Interventie en behandeling

Hydrocephalus wordt behandeld door aangetaste delen van de hersenen op een geassisteerde manier te draineren: er wordt een buis chirurgisch ingebracht omleiden hersenvocht naar regio's waar het kan worden geresorbeerd.

Een andere methode die recent is gebruikt bij de behandeling van het Dandy Walker-syndroom is de punctie van het derde ventrikel. Dit wordt uitgevoerd met als doel de grootte van de ventriculaire cyste te verminderen en zo de symptomen te verminderen.

Motortherapie en taalrehabilitatie Ze zijn essentieel om kinderen met deze ziekte te helpen. De steun van gezinnen is ook de sleutel tot het welzijn en de goede ontwikkeling van de kinderen.