Neuromusculaire ziekten wat ze zijn, hoe ze worden behandeld en voorbeelden

Relatief weinig jaren geleden, specifiek in 2014, werd de zogenaamde Ice Bucket Challange populair. Het was een solidariteitscampagne gericht op het zoeken van ondersteuning voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose of ALS, een ziekte die progressief schade toebrengt aan de neuronen die vrijwillige spierbewegingen reguleren..

Deze toestand maakt deel uit van de zogenaamde neuromusculaire aandoeningen, waarover we in dit artikel zullen praten.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "Fibromyalgie: oorzaken, symptomen en behandelingen"

Neuromusculaire aandoeningen: basisdefinitie

Neuromusculaire aandoeningen worden opgevat als een uitgebreide groep aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische veranderingen veroorzaakt door verwondingen of andere veranderingen van neuronale oorsprong. Dit type ziekte treedt op als gevolg van problemen in het perifere zenuwstelsel, hetzij op het niveau van de neuromusculaire junctie, het ruggenmerg of de perifere zenuw zelf..

De specifieke symptomen zullen afhangen van de aandoening zelf, maar meestal omvatten de aanwezigheid van hypotonie of spierzwakte van een of meer delen van het lichaam, de moeilijkheid of het onvermogen om de spieren te ontspannen (de spieren worden samengetrokken), wat op zijn beurt contracturen en de mogelijke aanwezigheid van veranderingen in gevoeligheid en tactiele waarneming kan genereren. Ook is het niet ongewoon dat spasmen verschijnen. Bij sommige ziekten kan het ook de werking van het ademhalingssysteem en zelfs het hart beïnvloeden, heeft het onderwerp mogelijk beademde hulp en ondersteuning nodig.

Deze set van ziekten en aandoeningen ze zijn meestal progressief en neurodegeneratief en veroorzaken een verslechtering van de symptomen in de loop van de tijd. Ze genereren gewoonlijk grote moeilijkheden in het dagelijks leven en een bepaald soort beperking en afhankelijkheid.

Over het algemeen zijn dit ziekten die als zeldzame ziekten worden beschouwd en in veel gevallen is de bestaande kennis over hen en hun functioneren schaars. Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de tekorten die door deze aandoeningen worden veroorzaakt, van het motortype zijn, waardoor het cognitief functioneren behouden blijft, tenzij er andere begeleidende pathologieën zijn die het produceren..

• Gerelateerd artikel: "Soorten neuronen: kenmerken en functies"

oorzaken

Neuromusculaire aandoeningen kunnen zeer verschillende oorzaken hebben, zowel genetische factoren als omgevingsfactoren kunnen hierbij een rol spelen.

Een groot deel van deze aandoeningen wordt veroorzaakt door genetische factoren, zowel op het niveau van genetische overerving als op het niveau van de novo-mutaties, en lijkt een primaire aandoening te zijn.

We kunnen echter ook vele gevallen waarin de neuromusculaire aandoening is ondergeschikt aan een andere medische aandoening, als gevolg van de aanwezigheid van ziekten of infecties die gedurende het hele leven (bijvoorbeeld diabetes, HIV-infectie, neurosyfilis ...). Ze kunnen ook verschijnen als gevolg van de consumptie van bepaalde stoffen of reacties op medicijnen.

Sommige neuromusculaire ziekten

Binnen de categorie van neuromusculaire ziekten kunnen we een groot aantal aandoeningen te vinden, meer dan 150. Sommigen van hen zijn relatief goed bekend bij de bevolking en de medische gemeenschap, terwijl andere nauwelijks enige informatie. Hieronder staan ​​enkele bekende neuromusculaire stoornissen.

1. Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Deze ziekte, die we al in de inleiding hebben genoemd, is relatief bekend geworden door campagnes zoals de Ice Bucket Challenge of het feit dat we geleden hebben door bekende persoonlijkheden zoals Stephen Hawking.

De aandoening beïnvloedt en valt de motorcellen van het subject aan, de degeneratie en de daaropvolgende dood geleidelijk veroorzaken. Dit genereert dat beetje bij beetje alle motorische spieren atrofie tot ze de beweging van de vrijwillige spierstelsel voorkomen. Op de lange termijn beïnvloedt deze ziekte de beweging van het diafragma en de thoraxspieren, waarbij het gebruik van kunstmatige beademing noodzakelijk is.

2. Duchenne spierdystrofie

Binnen deze groep van ziekten vinden we die die in het algemeen te wijten zijn aan de afwezigheid of het tekort van sommige spiervezels, die de dwarsgestreepte spier aantasten. De meest voorkomende en bekende van allemaal is Duchenne spierdystrofie, waarin Progressieve en gegeneraliseerde spierzwakte en krachtverlies treden op dat begint meestal in de kindertijd en dat zorgt ervoor dat het subject in staat is om te lopen en in de loop van de tijd cardiorespiratoire problemen die geassisteerde ademhaling kunnen vereisen.

• Gerelateerd artikel: "Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen"

3. Congenitale myopathieën

Van over het algemeen genetische oorsprong, wordt dit type myopathieën kort na de geboorte gedetecteerd en gekenmerkt door veranderingen in de ontwikkeling van de spier zelf.

Afhankelijk van de aandoening kan geen progressieve verslechtering veroorzaken (zoals congenitale myopathie Nemaline, dat hypotonie in verschillende delen van het lichaam) of fataal als myotubular congenitale myopathie (wanneer er ademhalingsstilstand).

4. Congenitale myotonieën

De aangeboren myotonieën zijn veranderingen waarin het wordt waargenomen een grote moeilijkheid om spieren en spiertonus te ontspannen na een samentrekking hiervan. Het ontspannen van de spieren wordt gecompliceerd en traag. Oefening, eten of reizen wordt complex. De oorzaken zijn voornamelijk genetisch bepaald.

5. ziekte van Westphal

Een groep aandoeningen gekenmerkt door de aanwezigheid van episodes van verlamming in meer of minder concrete situaties zoals lichaamsbeweging, consumptie van rijk voedsel, blootstelling aan extreme temperaturen of trauma's (zoals bij de ziekte van Westphal). Het kan uiteindelijk in de loop van de tijd verdwijnen.

6. Progressive ossifying myositis

Ook bekend als de ziekte van Stone Man, wordt deze aandoening gekenmerkt door de progressieve ossificatie van spieren en weefsels zoals pezen en ligamenten, wat uiteindelijk de beweging enorm beperkt.

7. Metabolische myopathie

Stoornis waarin het probleem zit in de moeilijkheid of het onvermogen van de spieren om energie te verkrijgen.

8. Myasthenia gravis

Het is een neuromusculaire aandoening waarbij het immuunsysteem valt de neuromusculaire overgang aan, reageren tegen het postsynaptische membraan.

Gevolgen in het dagelijks leven

Lijdt aan een neuromusculaire ziekte, evenals de schade aangericht door de symptomen zelf een aantal effecten op het dagelijkse leven van de patiënt die in ernst variëren afhankelijk van de aandoening en de resultaten die het heeft aangenomen. Houd in gedachten dat de meeste mensen met dit soort aandoeningen hebben meestal cognitieve vermogens behouden, dus ze zijn zich bewust van hun moeilijkheden.

Een van de meest becommentarieerde patiënten is het verlies aan autonomie en de toegenomen moeilijkheid om dingen te doen die (behalve bij aangeboren aandoeningen) eerder zonder problemen hadden kunnen gebeuren. In veel gevallen eindigen neuromusculaire ziekten waardoor de patiënt externe hulp nodig heeft, met een variabele mate van afhankelijkheid.

Er wordt verwacht dat er een periode van rouw zal verschijnen voor de kennis van het bestaan ​​van de ziekte en het progressieve verlies van mogelijkheden. Bovendien komt het relatief vaak voor dat na de diagnose angst en / of depressieve symptomen optreden en naarmate de ziekte vordert of op tijd blijft. Bovendien betekent de relatief kleine kennis over dit soort ziektebeelden dat veel patiënten niet weten wat ze kunnen verwachten, waardoor een diep gevoel van onzekerheid ontstaat over wat komen gaat..

Je sociale en werkleven kan sterk verschillen, beide vanwege de problemen die de stoornis zelf veroorzaakt en de gevolgen ervan op een emotioneel niveau, waardoor het subject zich kan isoleren van de omgeving.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Grote depressie: symptomen, oorzaken en behandeling"

Op zoek naar een behandeling

De meeste neuromusculaire aandoeningen hebben tegenwoordig geen genezende behandeling. Aan de symptomen kan echter worden gewerkt, zodat het niveau en de kwaliteit van leven van mensen die lijden aan deze problemen is geoptimaliseerd, het bevorderen van een toename van hun mate van autonomie en onafhankelijkheid, benutten hun middelen en zorgen voor mechanismen en hulp die ze nodig heeft om uw leven gemakkelijker te maken. Ook kan in veel gevallen een juiste behandeling uw levensverwachting verhogen.

Een van de te gebruiken behandelingen is fysiotherapie en neurorevalidatie. Er worden zo pogingen ondernomen om motorische functies zo lang mogelijk en met het maximaal mogelijke niveau van optimalisatie te bevorderen en te behouden, en om het spierstelsel te versterken om de degeneratie ervan te voorkomen. Het is meestal raadzaam om de ademhalingsspieren te bevorderen en te verbeteren, omdat bij een groot deel van de neuromusculaire aandoeningen volgens de stoornis dit aspect voor de patiënt mogelijk moeilijker is..

Het verlenen van steun aangepast zoals rolstoelen en computer communicatoren kunnen toestaan ​​de slachtoffers van deze ziekten kunnen meer of minder vrijheid en autonomie verplaatsen, zodat ze hun relatie en deelname aan de sociale omgeving handhaven en vermijden apathie en lethargie dat zou kunnen ontstaan ​​in de afwezigheid van mechanismen van voortbeweging of communicatie.

Van psychologische therapie is het mogelijk om psychische problemen te behandelen die zijn afgeleid van de ervaring van de ziekte, zoals depressieve symptomatologie en aspecten zoals cognitieve verstoringen, overtuigingen afgeleid van het lijden van de ziekte en de uitdrukking van angsten, twijfels en onzekerheden.

Psycho-educatie is fundamenteel zowel voor de getroffenen als voor hun omgeving, waarbij de maximaal mogelijke informatie en validatie en reactie op de twijfels, gevoelens en gedachten die iedereen kan hebben vereist zijn. Het is essentieel om de sociale steun van de getroffen persoon te bevorderen en richtlijnen en specifieke middelen te verstrekken om rekening mee te houden..