Zeldzame ziekten, de onzichtbare pijn van miljoenen mensen

Zeldzame ziekten zijn het onzichtbare gezicht van menselijke pijn, ziektes die levens vergen en die echter meestal onbekend zijn voor zowel de maatschappij als de wetenschappelijk-medische gemeenschap.

Zeldzame of zeldzame ziekten zijn ziekten die worden gekenmerkt door hun lage incidentie als we kijken naar de algemene bevolking. Dit zijn echter geen geïsoleerde gevallen, veel minder, maar ze lijden onder 6-8% van de wereldbevolking.

In deze berekening zijn tot 7000 zeldzame ziekten inbegrepen en met name de cijfers die we hanteren van mensen met deze aandoeningen in de westerse wereld zijn huiveringwekkend: 27 miljoen Europeanen, 42 miljoen Spaanse Amerikanen en 25 miljoen Amerikanen..

Het kan iedereen overkomen, het is niet vreemd om aan een zeldzame ziekte te lijden

Niemand is vrijgesteld van gevaar. Dit moet ons heel duidelijk zijn: iedereen kan het. Het is niet nodig om met een ziekte geboren te worden. Dit kan verschijnen in onze adolescentie of op onze volwassen leeftijd zonder voorafgaande kennisgeving. Wanneer dit gebeurt, staat een persoon voor tal van problemen:

• De eerste moeilijkheid komt met de diagnose. Dit gebeurt om drie belangrijke redenen: omdat deze pathologieën om hen heen een grote onwetendheid omringen, omdat het moeilijk is om toegang te krijgen tot de nodige informatie en omdat de locatie van professionals of gespecialiseerde centra moeilijk is. ALS JE GEEN DIAGNOSE HEBT, IS HET NIET DAT JE ONZICHTBAAR IS, HET IS DAT JE NIET BESTAAT.
• Het gevolg is dat zowel de patiënt als de familie worden getroffen, omdat deze vertraging in de diagnose de toegang tot de behandeling op het juiste moment bemoeilijkt, wat resulteert in een verergering die in 30% van de gevallen te vermijden was geweest..
• In landen als Spanje heeft bovendien meer dan 40% van de mensen die aan deze ziekten lijden geen adequate behandelingen.
• Dit wordt, zoals normaal is, met grote angst door de getroffen mensen ervaren, wat de gevolgen verergert van de sociale afwijzing die wordt waargenomen door het onbegrip dat hen omringt.

Je ogen openen voor de onzichtbaarheid

Zeldzame ziekten zijn grotendeels chronisch en degeneratief. Bovendien is 65% van deze pathologieën ernstig en ongeldig. Dit wordt bepaald vanwege enkele kenmerken die deze ziekten vertonen. Sommigen van hen hebben we verzameld op de volgende punten:

• Vroege start in het leven: de gegevens suggereren dat 2 van de 3 verschijnen vóór 2 jaar.
• Chronische pijn: de frequentie van optreden van deze pijnen is 1 op de 5 getroffen personen.
• De ontwikkeling van een motorisch, sensorisch of intellectueel tekort dat de autonomie van de persoon vermindert (1 van de 3).
• Ongeveer de helft van de gevallen heeft de vitale prognose van de getroffen persoon op het spel. 35% van de sterfgevallen vinden plaats vóór het jaar, 10% tussen 1 en 5 jaar en 12% tussen 5 en 15 jaar.

Maak netwerken van hoop buiten de handen

Zoals vermeld door de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten, "De fysieke, psychologische, neurologische, emotionele en esthetische gevolgen die deze mensen in hun relaties hebben, dragen bij aan het ontstaan ​​van problemen met grote impact".

Het geven van zichtbaarheid is niet eenvoudig, want om te praten over zeldzame ziektes zijn we uiteindelijk te generaliserend. Dit is belangrijk omdat, onder andere, de manifestaties van elke ziekte heel verschillend zijn; is om te zeggen dat er bijvoorbeeld geen twee gevallen van lupus gelijk zijn.

Afgezien van de investering die nodig is om dit soort programma te laten werken, hebben het gezin en de zieken een grote emotionele steun nodig, informatie zo duidelijk mogelijk en materiële hulp.

Zoals we in deze documentaire zien, is het feit dat de term onzichtbaarheid geassocieerd is met zeldzame ziekten grotendeels bepaald omdat een persoon met die toestand verloren gaat onder de duizenden.

Zeldzame ziekten zijn niet alleen medische raadsels, het zijn ook sociale en emotionele raadsels die voorkomen dat miljoenen mensen hun leven en hun projecten ontwikkelen. Angst, angst, depressie ... Op dit moment zijn we in een tunnel waar geen licht is, maar als we ons bij de inspanningen en het bewustzijn voegen, zullen we de uitgang samen vinden. Er is hoop.

"Lean on me" het prachtige verhaal van Bella en George Bella is 10 jaar oud en lijdt aan het Morquio-syndroom. Als hij vandaag kan lopen, is dat dankzij de steun van zijn Duitse dog. We vertellen je zijn verhaal. Meer lezen "