De symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Batten

Het aantal zeldzame ziekten geregistreerd in de geschiedenis van de geneeskunde varieert tussen 5.000 en 7.000 verschillende ziekten of aandoeningen, waarvan de overgrote meerderheid zijn oorsprong vindt in een soort van genetische wijziging.

Een van deze zeldzame ziekten met een genetische lading is de ziekte van Batten. Het is een medische aandoening die alleen kinderen treft en de symptomen ervan kunnen leiden tot totale afhankelijkheid en soms tot de dood.

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een aandoening van genetische oorsprong en van levensbedreigende koers die het zenuwstelsel van het kind beïnvloedt. Deze ziekte begint te verschijnen tussen 5 en 10 jaar oud en de eerste symptomen zijn herkenbaar omdat de kinderen epileptische aanvallen en visusproblemen krijgen.

Het is ook mogelijk dat ze in eerste instantie verschijnen andere meer subtiele symptomen zoals veranderingen in de persoonlijkheid en het gedrag van het kind, moeilijkheden en vertraging in het leren en ongemakkelijke bewegingen en valt tijdens het lopen.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1903 door de kinderarts Frederik Batten, die het zijn huidige naam gaf. ook het is ook bekend als juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose.

Belangrijkste kenmerken van deze ziekte

Zoals eerder vermeld, de ziekte van Batten is een genetische aandoening die is binnen de groep van lysosomale opslagstoornissen. Het heeft zeer weinig incidentie maar heeft een zeer invaliderende symptomatologie die het kind zelfs kan doden.

Je genetische oorsprong zorgt ervoor dat de cellen van het menselijk lichaam niet in staat zijn om zich te ontdoen van de stoffen en het afval dat er doorheen circuleert, waardoor een buitensporige agglomeratie van eiwitten en lipiden wordt veroorzaakt, dat wil zeggen van extracten van het type vet.

Deze opslag van vetstoffen leidt uiteindelijk tot aanzienlijke schade aan cellulaire structuren en functies, die geleidelijk leidt tot de kenmerkende geleidelijke verslechtering van deze ziekte,

ook, de structuur die het meest wordt aangetast door de ziekte van Batten is het zenuwstelsel, de hersenen zijn het meest beschadigde orgaan van het hele systeem.

• Mogelijk ben je geïnteresseerd: "Delen van het menselijk brein (en functies)"

symptomen

Zoals eerder vermeld beïnvloedt de ziekte van Batten momenteel voornamelijk het zenuwstelsel alle symptomen die bij deze ziekte horen, zijn gerelateerd aan het neurologische gebied.

Deze symptomatologie heeft voornamelijk betrekking op drie gebieden met een groot neurologisch gewicht: visie, cognitie en motorische vaardigheden, waarover het een progressief verslechteringseffect uitoefent.

Vervolgens zullen de symptomen van elk van de getroffen gebieden worden beschreven:

1. Progressive verlies van zicht

De voortschrijdende achteruitgang van het gezichtsvermogen is een van de eerste symptomen die optreden bij de ziekte van Batten. Dit symptoom, dat meestal tijdens de eerste levensjaren verschijnt, het evolueert totdat het totale of gedeeltelijke blindheid van het kind veroorzaakt wanneer hij ongeveer 10 jaar oud is.

Binnen deze categorie van symptomen zijn enkele andere, ook met betrekking tot het gezichtsvermogen, die tijdens de gehele ontwikkeling van de ziekte verschijnen. Deze symptomen omvatten:

• Pigmentaire retinitis.
• Maculaire degeneratie.
• Optische atrofie.

2. Aanvallen

Andere symptomen die optreden tijdens de vroege stadia van de ziekte zijn herhaalde krampachtige episodes. Deze krampachtige episodes zijn voorbijgaande incidenten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van toevallen veroorzaakt door abnormale of overmatige neuronale activiteit.

Binnen deze krampachtige episodes kunnen twee verschillende klassen worden onderscheiden:

Focal-aanvallen

Deze crises worden veroorzaakt door een abnormaal functioneren van specifieke delen van de hersenen. Deze crises worden gekenmerkt omdat de persoon wordt onderworpen aan een reeks snelle bewegingen. In de loop van deze crises de persoon kan het bewustzijn verliezen, en ritmische en onvrijwillige bewegingen in elk deel van het lichaam.

Gegeneraliseerde aanvallen

Bij dit tweede type epileptische aanvallen beïnvloedt abnormale neuronale activiteit praktisch alle hersengebieden. Afwezigheidscrises maken deel uit van dit type episode, of tonische en atonische aanvallen bij vele andere.

• Gerelateerd artikel: "Afwezigheidscrisis: oorzaken, symptomen en behandeling"

3. Tekorten in cognitie

Zowel de agglomeratie van lipide stoffen als de schade veroorzaakt door epileptische aanvallen leiden uiteindelijk tot een ernstige neurologische verslechtering, wat zich uit in een verlies van mogelijkheden dat het kind al had geleerd.

Deze cognitieve gebreken ze kunnen elk gebied van taal, geheugen, denken of oordeel beïnvloeden. Op dezelfde manier gaat dit genereringsproces gepaard met veranderingen in het gedrag, de persoonlijkheid en de gemoedstoestand van het kind en kan het zelfs een psychotische episode presenteren..

4. Psychomotorische problemen

Ook bij de ziekte van Button musculoskeletale en motorische functies kunnen worden beïnvloed, komen om de mobiliteit van het kind te belemmeren en te conditioneren.

Binnen deze psychomotorische problemen kunnen zich voordoen:

• Onvrijwillige samentrekking van spieren.
• Gevoel van verbranding, gevoelloosheid, jeuk en tintelingen in de bovenste en onderste ledematen.
• Hypotonie of hypertonie.
• Bijna volledige verlamming van de ledematen.

5. Beperkingen en afhankelijkheid

Eindelijk, in de latere stadia van de ziekte van Batten Kinderen hebben vaak het vermogen om te bewegen en te communiceren verloren, dus ze bevinden zich in een situatie van absolute afhankelijkheid.

oorzaken

Zoals hierboven vermeld, heeft de ziekte van Batten een genetische oorsprong. specifiek, zijn oorsprong bevindt zich in het chromosomale paar 16 dat een reeks mutaties presenteert in het CLN3-gen. Dit gen bevindt zich in de kernen van somatische cellen.

Hoewel de functies van dit gen niet exact bekend zijn, veroorzaakt de mutatie ervan een abnormale en overmatige ophoping van materiaal en vetstoffen in de weefsels van het zenuwstelsel..

Deze lipopigments een reeks belangrijke schade aanrichten in de getroffen cellulaire gebieden, het starten van de kenmerkende progressieve degradatie van deze aandoening.

diagnose

In het geval dat familieleden op de hoogte zijn van het bestaan ​​van een familiegeschiedenis van de ziekte van Batten, is het noodzakelijk voer een prenataal examen of evaluatie uit met behulp van de vruchtwaterpunctie-test of door chorionische villus-bemonstering.

Als de evaluatie echter plaatsvindt na de geboorte van het kind, moet een uitgebreide evaluatie worden uitgevoerd die een correcte diagnose garandeert. Typische tests uitgevoerd in deze evaluatie zijn:

• Genetische studies.
• Neurosweefselbiopsie.
• Lichamelijk onderzoek.
• Neurologische verkenning.
• Visuele capaciteitsbeoordeling.
• Bloedonderzoek.
• Urine analyse.
• Electroencephalography (EEG).

behandeling

Voorlopig en vanwege de bijzonderheden van de ziekte van Batten is er nog geen actie- of behandelprotocol vastgesteld dat de symptomen kan stoppen of kan veroorzaken..

echter, convulsieve symptomatologie kan worden gecontroleerd door de toediening van anticonvulsieve medicatie. Dankzij de voordelen van fysieke en ergotherapie kunnen kinderen die zijn getroffen door de ziekte van Batten de werking van hun organisme zo lang mogelijk behouden..

De stimulatie van de patiënten en de informatie en de ondersteuning van de gezinnen door groepen van therapie kan de confrontatie met deze ziekte bevorderen of vergemakkelijken.

• Gerelateerd artikel: "De 7 soorten anti-epileptica (anti-epileptica)"