Ziektesymptomen, oorzaken en behandeling van Canavan

Erfelijke defecten in het ASPA-gen veranderen de myeline-omhulsels, die de werking van het zenuwstelsel aanzienlijk beïnvloeden.

In dit artikel zullen we beschrijven de symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Canavan, naam waarmee deze verandering van de neurale transmissie bekend is.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is de ziekte van Canavan??

De ziekte van Canavan is de meest voorkomende neurologische degeneratieve aandoening in de kindertijd. Het is een ernstige genetische verandering, vaak dodelijk, die de verslechtering van myeline veroorzaakt, een stof die de axons van neuronen omringt om de overdracht van zenuwimpulsen te vergemakkelijken, zodat ze zich niet goed verspreiden..

Deze stoornis is inbegrepen in de groep van leukodystrofieën, ziekten geassocieerd met veranderingen in de ontwikkeling en het onderhoud van myeline omhulsels. Andere ziekten die tot deze reeks behoren zijn Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher en adrenoleukodystrophy..

Ze hebben gedifferentieerd Twee varianten van de ziekte van Canavan: neonataal / infantiel en juveniel. Terwijl de eerste meer ernstige symptomen veroorzaakt en vroeg wordt ontdekt, wordt het juveniele subtype beschouwd als een milde variant waarin slechts bescheiden vertragingen in de motorische en verbale ontwikkeling kunnen optreden; het heeft ook een betere prognose.

Veel van de kinderen met de ernstige variant van de ziekte van Canavan ze sterven voor hun 10e verjaardag. Anderen slagen erin om te overleven tot ongeveer 20 jaar, terwijl de levensverwachting in milde gevallen niet lijkt af te nemen.

Deze ziekte komt veel vaker voor bij mensen met een genetische achtergrond van Ashkenazische joodse afkomst, afkomstig uit Midden- en Oost-Europa. Deze bevolkingsgroep is door de medische gemeenschap zeer bestudeerd vanwege de hoge mate van inteelt.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "11 symptomen van psychische aandoeningen bij kinderen"

Symptomen en hoofdborden

Hoewel de eerste symptomen van de ziekte van Canavan Verschijnen meestal tijdens het eerste levensjaar, De snelle en progressieve degeneratie van cerebrale witte stof veroorzaakt meer ernstige veranderingen, voornamelijk gerelateerd aan het verlies van sensorische en motorische vermogens..

De symptomen en verschijnselen van deze aandoening kunnen sterk variëren, afhankelijk van het feit of we het hebben over het kind of de juveniele variant, en ook de specifieke kenmerken van elk geval. Enkele van de meest voorkomende zijn de volgende:

• Ernstige veranderingen in de motorische ontwikkeling
• Onvermogen om te spreken
• Gebrek aan ontwikkeling van het vermogen om te kruipen, lopen en zitten
• Verhoogde spierspanning (hypertonie, rigiditeit) of afgenomen (hypotonie, slapheid)
• Verhoging van de kopgrootte (macrocephaly)
• Deficit in motorische controle van het hoofd
• Vermindering van visuele gevoeligheid
• Moeite met slikken en eten
• Verschijning van epileptische aanvallen
• Ontwikkeling van verlamming
• Progressieve blindheid en doofheid
• Problemen om slaap te verzoenen of in stand te houden
• prikkelbaarheid

Oorzaken van deze ziekte

De ziekte van Canavan treedt op als een resultaat van anomalieën in het ASPA-gen, die de nodige informatie bevat om het enzym aspartoacylase te synthetiseren. Deze verbinding maakt het metabolisme van het aminozuur N-acetyl-L-aspartaat mogelijk, waarschijnlijk betrokken bij cerebrale homeostase en bij de synthese van oligodendrocyten, die myeline vormen.

Bij mensen die aan deze ziekte lijden, voorkomen mutaties in het ASPA-gen dat aminozuren correct kunnen worden verwerkt. Door te veel op het zenuwstelsel te concentreren interfereert met de vorming van myelinescheden en zorgt ervoor dat ze geleidelijk verslechteren. Dientengevolge wordt ook de neuronale transmissie beïnvloed.

Deze verandering wordt overgedragen via een autosomaal recessief overervingsmechanisme, wat impliceert dat een baby 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen als zowel zijn moeder als vader drager zijn van het defecte gen.

Behandeling en beheer

Op dit moment is het niet helemaal duidelijk of er effectieve methoden zijn om de genetische veranderingen die de ziekte van Canavan veroorzaken te behandelen. Vanwege dit de behandeling is in principe symptomatisch en ondersteunend en het hangt af van de concrete uitingen van elke zaak.

Slikproblemen kunnen zeer problematisch zijn; In sommige gevallen is het nodig om voedings- en hydratatiesondes toe te passen om de overleving van de patiënt te garanderen. De zorg voor de luchtwegen en de preventie van infectieziekten zijn ook bijzonder belangrijk.

Fysiotherapie is erg handig om motorische en houdingsvermogens te verbeteren van kinderen met de ziekte van Canavan. Het kan ook contracturen verlichten, zeer vaak als gevolg van veranderingen in de spierspanning.

Interventies zijn effectiever als ze in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de getroffen kinderen worden toegepast, omdat het op deze manier mogelijk is om het uiterlijk of de voortgang van sommige van de symptomen, zoals spier- en gerelateerde symptomen, enigszins te minimaliseren. de communicatie.

Momenteel zijn er behandelingen in de experimentele fase die zich richten op genetische veranderingen en metabole geassocieerd met defecten in het ASPA-gen. Deze therapeutische benaderingen vereisen meer onderzoek, hoewel ze veelbelovende gegevens opleveren voor het toekomstige beheer van de ziekte van Canavan..