Syndroom of volgorde van Potter-types, symptomen en oorzaken

Verschillende factoren, waaronder misvormingen in de nieren, kunnen de ontwikkeling van de baarmoeder beïnvloeden en veranderingen in andere lichaamssystemen veroorzaken.

In dit artikel zullen we praten over de oorzaken, symptomen en soorten Potter-syndroom, naam waarmee dit fenomeen bekend is, vaak van genetische oorsprong.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Wat is de Potter-volgorde?

De termen "Potter-sequentie" en "Potter-syndroom" worden gebruikt om te verwijzen naar een reeks fysieke misvormingen die bij zuigelingen optreden als gevolg van veranderingen in de nieren, de afwezigheid van vruchtwater (oligohydramnion) of compressie tijdens intra-uteriene ontwikkeling.

In 1946 beschreef de arts Edith Potter twintig gevallen van mensen zonder nieren die ook presenteerden eigenaardige fysieke kenmerken in het hoofd en de longen. Bijdragen van Potter waren de sleutel tot het vergroten van het bewustzijn over deze ziekte, vaker dan eerder werd gedacht.

Potter geloofde dat dit soort fysieke misvorming altijd te wijten was aan de afwezigheid van de nieren of renale agenesis; later werd echter vastgesteld dat er andere mogelijke oorzaken waren. De typologische classificatie die we vandaag gebruiken, werd rond deze en de bijbehorende wijzigingen ontwikkeld.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Hoe moet je oppassen tijdens de eerste maand van de zwangerschap: 9 tips"

Oorzaken van deze wijziging

Vaak Potter-syndroom Het wordt geassocieerd met ziekten en problemen van het urinestelsel zoals nier- en uretergenese, polycystose en renale multicystosis of urinewegobstructie, die te wijten kunnen zijn aan zowel genetische als omgevingsoorzaken.

Veel gevallen van Potter-syndroom hebben een genetische oorsprong (hoewel niet altijd erfelijk); mutaties zijn geïdentificeerd in chromosomen 1, 2, 5 en 21 in de varianten met bilaterale renale agenese en vergelijkbare oorzaken zijn geïdentificeerd in de andere typen.

De ontwikkeling van de klassieke variant bestaat uit een reeks onderling samenhangende gebeurtenissen; dit is waarom het ook "Potter-sequentie" wordt genoemd. Onvolledige vorming van de nieren en / of de ureter of scheuring van het vruchtwater ervoor zorgen dat de foetus niet genoeg vruchtwater heeft om zich goed te vormen.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "De 13 soorten abortus en de psychologische en fysieke effecten ervan"

Symptomen en hoofdborden

Soms kunnen de tekenen die kenmerkend zijn voor Potter-syndroom worden waargenomen tijdens intra-uteriene ontwikkeling. De meest voorkomende is dat medische tests de aanwezigheid van Niercysten of oligohydramnionen of afwezigheid van vruchtwater, wat meestal te wijten is aan de breuk van de zak waarin het zit.

Na de geboorte worden de gezichtskenmerken beschreven door Potter duidelijk: een afgeplatte neus, epitheliale plooien in de ogen, een ingetrokken kin en abnormaal lage oren. Bovendien kunnen veranderingen optreden in de onderste en bovenste ledematen. Deze kenmerken zijn echter niet altijd in dezelfde mate aanwezig.

Potter-syndroom is ook geassocieerd met Misvormingen in de ogen, in de longen, in het cardiovasculaire systeem, in de darmen en botten, vooral in de wervels. Het urogenitale systeem wordt meestal op een zeer significante manier veranderd.

Typen pottenbakkersyndroom

Op dit moment worden de verschillende vormen die door Potter-syndroom worden gebruikt ingedeeld in vijf hoofdcategorieën of -typen. Deze verschillen zowel in de oorzaken als in de nucleaire klinische manifestaties. Aan de andere kant is het belangrijk om ook de klassieke vorm van deze ziekte en die welke wordt geassocieerd met multicystische renale dysplasie te vermelden, zeer recent ontdekt.

1. Type I

Deze variant van Potter-syndroom doet zich voor als gevolg van autosomaal recessieve polycystische nierziekte, een erfelijke ziekte die de nieren aantast en wordt gekenmerkt door het verschijnen van talrijke cysten van kleine omvang en vol vloeistof. Dit veroorzaakt een toename in de grootte van de nieren en interfereert met de productie van urine.

2. Type II

Het belangrijkste kenmerk van type II is agenesis of renale aplasie, dwz, de aangeboren afwezigheid van een of beide nieren; in het tweede geval spreken we van bilaterale renale agenese. Omdat andere delen van het urinewegstelsel, zoals de urineleider, ook vaak worden aangetast, worden deze symptomen vaak aangeduid als "urogenitale agenesis". De oorsprong is meestal erfelijk.

3. Type III

In dit geval zijn misvormingen het gevolg van autosomaal dominante polycystische nierziekte (in tegenstelling tot type I, waarbij de ziekte wordt overgedragen door recessieve overerving). Niercysten en een vergroting van hun grootte worden waargenomen, evenals een toename van de frequentie van vaatziekten. Symptomen manifesteren zich meestal in het volwassen leven.

4. Type IV

Potter type IV-syndroom wordt gediagnosticeerd wanneer cysten verschijnen en / of water accumuleert (hydronefrose) in de nieren als gevolg van een chronische obstructie van dit orgaan of de ureter. Het is een veel voorkomende variant tijdens de foetale periode die meestal geen spontane abortus veroorzaakt. De oorzaak van deze wijzigingen kan zowel genetisch als ook omgevingsfactoren zijn.

5. Klassieke vorm

Als we het hebben over het klassieke Potter-syndroom, hebben we het over gevallen waarin de nieren zich niet ontwikkelen (bilaterale renale agenese) en de ureter ook niet. Er is voorgesteld dat de klassieke vorm beschreven door Potter in 1946 kan worden beschouwd als een extreme versie van type II, ook gekenmerkt door renale agenesis.

6. Multicystische renale dysplasie

Multicystische nierdysplasie is een verandering die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van talrijke en onregelmatige cysten in de nieren; in vergelijking met de term "polycystisch" duidt "multicystisch" op een lagere ernst. In de afgelopen jaren zijn gevallen van Potter-syndroom geïdentificeerd als gevolg van deze stoornis die kunnen wijzen op een mogelijk nieuw type.