Mentale retardatie geassocieerd met het X-chromosoom

Het Fragile X-chromosoom-syndroom (SXF), ook wel Martin & Bell genoemd, is de eerste oorzaak van erfelijke mentale retardatie en de tweede na het downsyndroom. Het is overgeërfd gekoppeld aan het X-chromosoom dat bepaalt dat mannen het lijden en doorgeven aan vrouwen. de aantal getroffen mensen het is gesitueerd rond 1 op de 1.200 mannen en 1 op de 2.000 vrouwen, die "dragers" zijn, zonder te worden beïnvloed, 1 op de 700 mensen. Er zijn discrepanties met betrekking tot deze cijfers, maar het lijkt onweerlegbaar dat de SXF een van de meest voorkomende genetische aandoeningen bij de mens is. Desondanks wordt geschat dat tussen 70 en 80% van de getroffen personen niet correct zijn gediagnosticeerd.

1. Oorsprong van X-chromosoom
2. Hoe diagnostiseer ik mentale retardatie geassocieerd met het X-chromosoom
3. Evaluatie en interventie van mentale retardatie geassocieerd met het X-chromosoom

Oorsprong van X-chromosoom

De oorzaak van het probleem is de uitbreiding abnormaal (aanwezigheid van extra genetisch materiaal) van het CGG-trinucleotide (Cytosine-Guanine-Guanine) in het FMR-1-gen, gelokaliseerd in het Xq27.3-gebied. Deze expansie (samen met een methylering) leidt tot de inactivatie van het gen, waarvan het eiwit FMRP wordt genoemd, wordt niet gesynthetiseerd, wat aanleiding geeft tot SXF. Aangedane mannen hebben de zogenaamde "volledige mutatie" (meer dan 200 CGG's), deze groep is het meest getroffen. Moeders die drager zijn hebben een zogenaamde "premutation" (van 50 tot 200 CGG's), die instabiel is en uiteindelijk kan uitgroeien tot "complete mutatie" met nakomelingen. De normale populatie of niet beïnvloed door de SXF, heeft tussen de 5 en 50 CGG's. Er is echter geen directe en proportionele correlatie tussen de mutatie of genetische premutatie en het type tekort dat zich gaat ontwikkelen..

Hoe diagnostiseer ik mentale retardatie geassocieerd met het X-chromosoom

Er wordt momenteel een analyse uitgevoerd direct DNA kan de grootte detecteren van de expansie en het aantal CGG's, respectievelijk (premutatie en mutatie). Dit maakt de diagnose mogelijk, zowel bij mannen als bij vrouwen en bij alle soorten bevolking (gezonde individuen, dragers en getroffenen) en daarom is een genetische counseling van vitaal belang. Het belang van de diagnose is tweeledig:

• Hiermee kunnen andere dragers in de familie worden gedetecteerd en genetisch worden geadviseerd
• Getroffen mensen kunnen specifiekere hulp krijgen op het niveau: medisch, psychologisch en educatief.
• Fysieke kenmerken (fenotype)

De SXF, meestal geassocieerd met fysieke kenmerken die alleen als richtlijn kunnen dienen, omdat ze niet altijd in alle gevallen en met dezelfde omvang aanwezig zijn, afhankelijk van het affectieniveau:

• kinderen: macrocephalia (grotere schedelomtrek). Grote en / of gescheiden oren. Normaal gesproken zijn ze meestal niet vervormd maar kunnen ze een spleet in het bovenste deel van de lob vertonen. Gezicht langwerpig en smal, ogival gehemelte (langwerpig en zeer gebogen), prominente kin. Gezamenlijke laksheid en platte voeten.
• Young: Macrocephaly is meestal niet zo voor de hand liggend. Het gezicht blijft langwerpig en smal. Onderkaak steekt uit, tanden vol. Gezamenlijke laksheid is relevanter in de gewrichten van de vingers die a produceren rekbare dat kan worden gedetecteerd door de vingers naar achteren te buigen (een hoek van 90 wordt geproduceerdº of meer). Met de komst van de puberteit wordt macroorchidisme waargenomen (toename van de grootte van de testikels).
• Volwassene: Macrocephaly niet gedetecteerd, grote en / of prominente oren en ogivale gehemelte gaan door.

De laxiteit van de articuli gaat door en het macroorchidisme neemt in frequentie toe:

• Geassocieerde organische en evolutionaire problemen
• In de FXS is er een wijziging in het bindweefsel, die de eerdergenoemde gezamenlijke laxiteit veroorzaakt, en voor recidiverende otitis. Deze infecties kunnen het eerste jaar beginnen en blijven bestaan ​​tot vijf. Volgens sommige onderzoeken heeft meer dan 50% van de gevallen last van chronische problemen van de keel, neus en oren.
• Vaak verschijnen ze ook visuele problemen. De meest voorkomende is strabismus, gevolgd door brekingsproblemen (bijziendheid en verziendheid).
• In de SXF, er zijn veranderingen in de bio-elektrische activiteit van de hersenen die epileptische aanvallen kunnen genereren. De leeftijd waarop deze convulsies kunnen verschijnen, varieert tussen de neonatale periode en 14 jaar. Sommige studies stellen de gemiddelde leeftijd waarop getroffenen meer dan 5 jaar kunnen convulteren.
• Een ander getroffen gebied is slaap. Er zijn twee problemen in verband met de stoornis, slapeloosheid en snurken. De verklaring moet worden gevonden in een disfunctie van de hypothalamus die de productie van melatonine, het hormoon dat verantwoordelijk is voor de regulatie van slaap-waakcycli, verandert. De gevolgen zijn moeilijkheden om de droom te beginnen en / of om 's nachts wakker te worden zonder opnieuw te kunnen slapen. Respect voor snurken is een gevolg van de hypotonie van de bucco-pharyngeale musculatuur. Een verwante en meer zorgwekkende aandoening zijn die van nauwelijks slaap, waarbij er sprake is van een min of meer langdurige onderbreking van de ademhaling en dat ze medische controle moeten ondergaan als het optreedt.
• Tot slot, wijzen op het mogelijke bestaan ​​van cardiologische problemen geassocieerd met FXS (mitrale verzakking).
• Op een evolutionair niveau, constateert een aanzienlijke vertraging bij acquisities van ontwikkeling. Het SXF-kind begint de autonome mars of stoot de eerste woorden later uit dan de meeste andere kinderen. In het geval van de emissie van de eerste woorden met betekenis, zou dit meer dan 2,5 jaar zijn (met betrekking tot de algemene groep, die ongeveer 1 jaar zou zijn). In het geval van meisjes is er niet zoveel vertraging (ongeveer 1,8 jaar voor de eerste woorden met betekenis).

Gedrags- en cognitief profiel

Kinderen die worden beïnvloed door FXS vertonen een patroon van zeer kenmerkende gedragingen. Ongeacht uw land van herkomst, cultuur, economisch niveau, type gezin, ontvangen onderwijs, enz ..., deze patronen worden behouden veel voorkomend, hoewel elk kind een bepaalde persoonlijkheid zal smeden vanuit zijn eigen ervaringen. Er moet opnieuw rekening worden gehouden met het feit dat het niveau van beïnvloeding van persoon tot persoon verschilt en daarom kunnen de omvang en frequentie van de karakteristieke kenmerken aanzienlijk variëren. Psychische retardatie, een van de kenmerken van het syndroom, kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de aandoening:

• In het geval van de volledige mutatie zou het C.I. (Intellectueel Quotiënt) volgens sommige onderzoeken boven de 40 zijn (ernstige tot matige mentale retardatie). In het geval van een volledige mutatie met partiële methylering is de C.I = 80-88 (de snede voor de diagnose van mentale retardatie is bij een C.I. = 70 of lager). Ongeveer 10-15% van de SXF-mensen zouden geen mentale retardatie vertonen.
• Op een cognitief niveau het lijkt erop dat een van de gemeenschappelijke factoren de moeilijkheid is in sensorische integratie. Het brein verwerkt voortdurend informatie die afkomstig is van verschillende zintuigen (zicht, gehoor, aanraking, lichaamshouding, enz.) En de SXF-populatie heeft moeite deze informatie te organiseren en er effectief op te reageren door de relevante respons uit te brengen. Als de visueel-ruimtelijke verwerking niet goed wordt uitgevoerd, is er geen echte perceptie van de afstanden en de relaties van het lichaam zelf met de ruimte, wat onzekerheid en zelfs angst in het geval van vallen veroorzaakt. Dit is een van de redenen waarom ze vaak als onhandig worden beschouwd op motorisch niveau en hun academische prestaties in processen zoals lezen of hogere orde zoals denken, huidige wijzigingen.
• Sommige intense prikkels kunnen bij het kind enig ongemak veroorzaken omdat ze niet goed kunnen worden verwerkt. De visuele prikkel afgeleid van een blik kan zeer intens en onaangenaam zijn. Om deze reden heeft de SXF de neiging om direct oogcontact te vermijden, in het bijzonder voor vreemden. In zijn natuurlijke omgeving met zijn gezin kan oogcontact vrij "normaal" zijn. Geluiden, massa's mensen of overmatige prikkels kunnen reactief gedrag bij het kind veroorzaken, zoals fladderen met de hand, stereotypen, schreeuwen of driftbuien. Ze zijn meestal verlegen, maar tegelijkertijd welwillend voor degenen die weten hoe ze de nodige tijd aan hen kunnen besteden. Ze zijn koppig en terughoudend om te veranderen.
• Een andere van de meest voorkomende kenmerken is de aanwezigheid van de symptomatologie van T.D.A.H. (Attention Deficit Disorder with Hyperactivity), hoewel hyperactiviteit niet altijd aanwezig is. Het aandachtstekort kan behoorlijk uitgesproken zijn, evenals de impulsiviteit voor bepaalde taken.
• Stemmingswisselingen komen ook vaak voor, vooral in de puberale fase, waar gedragingen van verbale of fysieke agressie kunnen verschijnen of toenemen..

Studies uitgevoerd met de vragenlijst voor ouders C.B.C.L. (Achenbach en Edelbrock, 1991), die het mogelijk maakt om verschillende schalen van het gedrags-sociale functioneren van het kind te beoordelen, concluderen dat de meest getroffen schalen die zijn die overeenkomen met de triade:

• Aandachtsproblemen
• Sociale problemen
• Gedachte problemen

De meest voorkomende gedragsproblemen in de SXF kan in het volgende worden samengevat:

• Het lijkt te handelen volgens een patroon van eerst doen en dan denken (impulsiviteit).
• Je kunt je aandacht niet lang vasthouden aan iets concreets.
• Handelt zeer onvolwassen voor zijn leeftijd.
• Het is beschamend en verlegen
• Hij is rusteloos, hij beweegt zich constant.
• Te afhankelijk van volwassenen.
• Hij wordt gemakkelijk boos.
• Toon afleveringen van driftbuien.
• Hij zegt vloeken.
• Slecht schoolwerk.
• Problemen met uitspraak of spraak.
• Herhaal bepaalde handelingen steeds opnieuw.
• Angst voor bepaalde situaties, plaatsen of dieren.
• Hij wordt door zijn metgezellen gezien als onhandig en belastend.
• Je hebt mogelijk te veel teeten.

Evaluatie en interventie van mentale retardatie geassocieerd met het X-chromosoom

Zoals met andere aandoeningen die van invloed zijn op de menselijke ontwikkeling, de interventie moet multidisciplinair zijn. Het heeft de geschiedenis onthuld van medische complicaties die zich tijdens de levenscyclus kunnen voordoen, in de eerste plaats essentieel voor de pediatrische of medische follow-up.

De mate van betrokkenheid is zeer variabel, dus elke interventie moet voorbijgaan aan een zorgvuldige evaluatie op zowel neurologisch als psychologisch niveau.

De interventie moet worden gedaan aan de specifieke persoon. Het moet daarom gepersonaliseerd zijn.

Een niveau psychologisch en educatief weten we over handicaps gepresenteerd door kinderen met FXS, maar beide ouders en opvoeders zijn het erover eens dat deze kinderen een echt onbenut potentieel en vaardigheden hebben die, op de juiste manier opgeleid, het kind tot een niveau van dagelijkse onafhankelijkheid kunnen brengen en zelfs tot voor zover mogelijk beroepsbezigheden ontwikkelen.

Typische tests voor C.I. (WISC-R, enz ...) moet met voorzichtigheid worden gebruikt en moet in elk geval worden aangevuld met andere omdat deze resultaten kunnen presenteren die niet overeenstemmen met de feitelijke cognitieve beoordeling van het individu. Andere gebieden zoals psychomotorische vaardigheden, taalverwerving, aandachtsconcentratie en aspecten van sociaal functioneren moeten worden geëvalueerd..

Op gedragsniveau, erop wijzen dat hun gedrag niet wispelturig is, maar volledig coherent is met hun speciale manier om de informatie van de buitenwereld te integreren en waar te nemen. Een gedetailleerde evaluatie op dit gebied zal ons ook helpen. -Tot slot hebben Fragile X-kinderen ondersteuning nodig in de volgende gebieden:

• Aandacht, hyperactiviteit en impulsiviteit.
• Algemeen leren.
• Spraak en taal
• Verwerking van sensorische informatie.
• Motorische vaardigheden
• Gedragsproblemen.

Ter bestrijding van aandachtsproblemen en gedrag kun je zelfcontroletechnieken gebruiken, versterking, enz ... Als de symptomen zeer ernstig zijn, wordt gewoonlijk gebruik gemaakt van een medicamenteuze behandeling op medisch voorschrift (S.N-stimulerende middelen zoals methylfenidaat of andere) samen met gedragstherapie..

Als onderdeel van de interventie moeten ouders ook de verschillende strategieën worden geleerd om de contingenties van de omgeving te reguleren en, zoveel mogelijk, het gewenste gedrag bij kinderen moduleren (chipeconomiesystemen, versterkingsprincipes, uitsterven, enz ...).

Spraak en taal zullen vereisen logopedist interventie en speciaal onderwijs. Het instructieformaat moet worden aangepast met een aangepast curriculair ontwerp. Het is ook belangrijk om enkele van de positieve aspecten van de werking ervan te kennen om ons te helpen bij het voorbereiden van de specifieke interventielijnen, om te benadrukken:

• Goed imitatievermogen.
• Zijn leerstijl is globaal en gelijktijdig.
• Zodra ze leren, vergeten ze het niet.
• Goed langetermijngeheugen.
• Ze zijn sympathiek en aanhankelijk met degenen die de nodige tijd besteden.
• Ze kunnen goed werken op het werk in kleine groepen. Goed visueel geheugen.

Goed imitatievermogen kan worden gebruikt voor plaatsvervangend leren met behulp van modellen die geschikt zijn voor het kind. Op deze manier kan aan aspecten van het sociale gebied worden gewerkt.

Het leren is in feite gelijktijdig, dit impliceert dat de informatie beter geïntegreerd zal worden wanneer ze simultaan gepresenteerd wordt dan achter elkaar. Taken die sequentiële processen vereisen, zoals wiskunde, zijn moeilijk, begrijpen. Wanneer mondelinge instructies worden gegeven, moeten deze korte, eenvoudige en ondubbelzinnige uitdrukkingen zijn.

Als het leren eenmaal is aangenomen, lijkt het constant in het geheugen te blijven en vindt geen significant vergeten plaats. Lange-termijn geheugen is erg goed. Het probleem is dat nieuw leren overgaat van kortetermijngeheugen naar langetermijngeheugen en dat tijdens dit proces de overmaat aan signalen interfereert in de consolidatie.

Je sociale relaties worden ook gezienFected door sensorische overgevoeligheid, om die reden zijn ze meestal timide maar minzaam, routinematig en obstinaat voor de stimulerende variaties in een bijna autistisch gedrag. Ze zullen echter aanhankelijk zijn, reikende om sterke emotionele banden te smeden voor hen die geduld hebben om te wachten op de tijd die ze nodig hebben om de nieuwe informatie te assimileren en te integreren..

Groepswerk, met de nodige voorzichtigheid behandeld en op een bepaalde manier uitgevoerd die voor het kind te voorzien is, kan goede resultaten opleveren.

De goede visuele capaciteit maakt het gebruik van grafisch materiaal een essentieel element in de psychopedagogische interventie. Dit soort materiaal (foto's, tekeningen, pictogrammen, enz ...), blijft in tijd en ruimte en wordt veel gemakkelijker verondersteld. Het is ook een hulpmiddel, of het nu taal is of niet, zodat het kind zijn tijd kan structureren en communiceren, om iets te vragen of te uiten. Ze kunnen worden gedaan door middel van reeksen foto's of tekeningen, bijvoorbeeld schoolactiviteiten of het dagelijkse leven die het kind helpen om dagelijkse gedragspatronen te integreren. -

Tot slot, wijzen op het belang van coördinatie tussen alle mensen en professionals die voor het kind zorgen (ouders, leraren, psychologen, artsen, enz.), het kind kennen en profiteren van die eigenschappen die ons in staat stellen om naar therapeutische doelen te evolueren, terwijl we ongewenst gedrag minimaliseren.