Waardenburgsyndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Er zijn veel verschillende veranderingen en omstandigheden die onze gezondheid kunnen schaden en schaden. Velen van hen zijn zeer bekend bij de meeste van de bevolking, in het bijzonder wanneer ze zijn relatief optreedt of als gevaarlijk. Griep, kanker, AIDS, diabetes of Alzheimer zijn slechts een paar voorbeelden. Af en toe ook een aantal die niet in aanmerking door de meeste mensen worden genomen ook naar voren komen om epidemieën of bewustmakingscampagnes, zoals ebola, chronische obstructieve longziekte (COPD) of amyotrofe laterale sclerose (ALS).

Maar er zijn veel ziekten waar we bijna nooit van hebben gehoord, zoals zeldzame ziekten of een groot aantal genetische aandoeningen. Een van hen is Waardenburgsyndroom, dat we in deze zin zullen bespreken.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Waardenburgsyndroom: hoofdsymptomen

Waardenburgsyndroom is een vreemde ziekte van genetische oorsprong, lijden naar schatting één op de veertigduizend personen en geclassificeerd als zodanig binnen neurocristopatias aandoeningen gegenereerd als gevolg van veranderingen in neurale ontwikkeling is.

Deze ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veranderingen in gezichtsvormmorfologie, benadrukken de aanwezigheid van dystopia Cantorum of verplaatsing van de kant van de binnenrand van het oog, pigmentatieproblemen zowel huid en ogen die maakt met een duidelijke kleur (het niet ongewoon ogen diepblauwe kenmerkend aanwezig of heterochromie verschijnt en een deel van het haar is wit) en een bepaald niveau van gehoorverlies of zelfs aangeboren doofheid. Het is niet ongewoon ofwel verschijnen problemen met het gezichtsvermogen, maar niet een van de belangrijkste symptomen voor de diagnose.

Ze kunnen ook verschijnen andere aandoeningen die verband houden met het spijsverteringsstelsel, beweging of zelfs intellectuele capaciteiten. Ook kan het haar verschijnen met grijs haar of zelfs met witte lokken, evenals lichte vlekken op de huid. Desondanks wordt dit syndroom gekenmerkt door het feit dat het zeer heterogeen is en verschillende symptomatologische presentaties heeft.

Typen Waardenburgsyndroom

Het Waardenburgsyndroom heeft, zoals we hebben gezegd, geen unieke manier om zichzelf te presenteren, maar er zijn verschillende subtypen van dit syndroom te onderscheiden. Onder hen zijn de meest prominente vier, zijnde de eerste twee meest voorkomende (binnen zeldzame ziekten) en de tweede minst frequent.

Waardenburgsyndroom type 1

Waardenburgsyndroom type 1 is een van de meest voorkomende. Bij dit type presentatie van het syndroom worden alle bovengenoemde symptomen gegeven: morfofaciale veranderingen en pigmentatieproblemen, samen met een mogelijke aangeboren doofheid (hoewel dit slechts in ongeveer 1 op de 4 gevallen voorkomt) ...

De aanwezigheid van één oog van elke kleur of heterochromie wordt met grote frequentie waargenomen, de heldere oogtint (meestal blauwe neiging) en de huid en, een van de karakteristieke symptomen van dit type, de aanwezigheid van dystopia cantorum of verplaatsing van de innerlijke canthus van het oog. Dit type symptoom herinnert hypertelorisme, met het verschil dat in werkelijkheid de afstand tussen de ogen niet groter is dan het gemiddelde (hoewel in sommige gevallen hypertelorisme ook kan optreden).

Waardenburgsyndroom type 2

Typen 1 en 2 van het Waardenburg-syndroom delen de diagnostische criteria vrijwel volledig, met de symptomen vrijwel identiek. Het grootste verschil zit hem in het feit dat bij type 2 geen dystopia cantorum (Als we dat doen, zouden we een Type 1 Waardenburgsyndroom hebben).

Verder wordt in deze presentatie syndroom gezicht morfologische veranderingen vaak iets minder uitgesproken dan in vergelijking met type 1 te zijn, terwijl doofheid gepresenteerd gewoonlijk duidelijker en frequenter, waarbij meerderheid (weergegeven in 70% van de gevallen) . Ze kunnen ook spina bifida krijgen of een gebrek aan genitale ontwikkeling.

Klein-Waardenburg-syndroom of type 3

Dit type aandoening wordt gekenmerkt door het feit dat naast de bovengenoemde symptomen (het is over het algemeen dichter bij type 1), er meestal misvormingen zijn in de bovenste ledematen en veranderingen op neurologisch niveau. Ook is het meestal meer gecorreleerd met bewegingsproblemen, spierspanning, hersenvochtveranderingen of functionele diversiteit op een intellectueel niveau. Afhangend ooglid is ook gebruikelijk bij ten minste één van de ogen, een symptoom genaamd ptosis, ondanks de afwezigheid van het dystopie cantorum..

Waardenburg-Shah-syndroom of type 4

Zeer vergelijkbaar in symptomatologie met Waardenburgsyndroom type 2, maar met toevoeging veranderingen in het enterische en gastro-intestinale systeem die je hebt minder neuronen het beheer van de darmen en meestal correleren met constipatie en andere problemen met de spijsvertering, zoals de ziekte van Hirschsprung of aangeboren megacolon, waar de ontlasting normaal niet worden uitgeworpen als gevolg van problemen met de neuronale ganglia van het enterisch systeem en er is een vergroting van het darm- en colonproduct van zijn obstructie.

Oorzaken van deze wijziging

Het syndroom van Waardenburg is een ziekte van genetische oorsprong, die kan worden geërfd of verschijnen als gevolg van een de novo-mutatie. De erfelijkheidsgraad van deze aandoening is afhankelijk van het type dat we analyseren.

Typen 1 en 2 worden overgedragen door een autosomaal dominant patroon. De problemen lijken voort te komen uit een neuronale migratie die is veranderd tijdens de ontwikkeling, die de symptomatologie genereert en een gebrek aan melanocyten (veroorzaakt veranderingen in pigmentatie).

Eén van de genen die meer geassocieerd met de stoornis in de meest voorkomende soorten van types 1 en 3 is de PAX3 (veronderstelde 90% van type 1 hebben mutaties in dit gen). Maar hij is niet de enige. Type 2 is meer geassocieerd met het MITF-gen en 4 is geassocieerd met een associatie van genen, waaronder EDN3, EDNRB en SOX10..

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperkingen (en kenmerken)"

behandeling

Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening, die niet op zijn minst op dit moment enige vorm van genezende behandeling heeft. Veel van de moeilijkheden die het syndroom genereert, kunnen echter worden behandeld een aanpak die meer gericht is op symptomen en specifieke complicaties, afhankelijk van de disfunctionaliteit of het risico dat de patiënt kan opleveren.

Het meest voorkomende type interventie is degene die te maken heeft met mogelijke doofheid of gehoorverlies, waarbij technieken zoals het cochleaire implantaat kunnen worden gebruikt. Het monitoren en voorkomen van het verschijnen van tumoren (bijvoorbeeld melanomen) is ook iets om rekening mee te houden en als ze verschijnen, moeten ze ook gemakkelijk worden behandeld. Sommige veranderingen van de huid en de gezichtsmorfologie vereisen mogelijk ook een operatie, hoewel deze minder frequent is. Ten slotte, als oogproblemen optreden, moeten ze ook worden behandeld.

In de meerderheid genereert het syndroom van Waardenburg niet of vertoont het gewoonlijk grote complicaties in de meer algemene modaliteiten, type 1 en type 2, zodat degenen die het lijden meestal een typisch leven kunnen leiden. Dit betekent niet dat ze geen problemen hebben, maar over het algemeen is de prognose positief om een ​​goede kwaliteit van leven te hebben.

In het geval van subtypes 3 en 4, complicaties, kan het aantal complicaties hoger zijn. In het geval van 4, de toestand van megacolon kan veranderingen genereren die het leven van degenen die er last van hebben in gevaar brengen. Dit laatste is het geval van megacolon, als het niet op de juiste manier wordt behandeld.

De behandeling van deze complicaties kan een operatie noodzakelijk om dergelijke megacolon corrigeren of verbeteren van de functionaliteit van de bovenste ledematen (bijvoorbeeld de reconstructie van de extremiteiten en vingers uit elkaar). In geval van een verstandelijke beperking, kan het ook nodig zijn om educatieve richtlijnen toe te passen die rekening houden met de mogelijke problemen die eruit worden afgeleid, zoals een geïndividualiseerd plan op het gebied van onderwijs (hoewel meestal de verstandelijke beperking meestal mild is).

Evenzo is het ook noodzakelijk om de mogelijke psychologische aandoening te beoordelen: de aanwezigheid van morfologische anomalieën kan angsten, zelfachting en depressieve problemen veroorzaken die zijn afgeleid van het zelfbeeld. Indien nodig kan psychologische therapie zeer nuttig zijn.

Bibliografische referenties:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgsyndroom type 1 bij monozygote tweelingen en hun familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. en Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgsyndroom, presentatie van een getroffen gezin. Medische krant van Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Een nieuw syndroom dat ontwikkelingsanomalieën van de oogleden, wenkbrauwen en neuswortel combineert met pigmentatie van de iris en het hoofdhaar en met aangeboren doofheid. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.