Werner-syndroom symptomen, oorzaken en behandeling

Veroudering is een natuurlijk verschijnsel, het product van de slijtage veroorzaakt door de opeenhoping van schade en mutaties van de cellen van ons lichaam gedurende ons hele leven. Hoewel een groot deel van de bevolking liever niet ouder wordt, omdat het de schijn van ziekten en andere problemen bevordert, is het waar dat we vroeg of laat allemaal.

Maar voor sommige mensen kan deze veroudering op een overdreven voortijdige manier plaatsvinden door de aanwezigheid van genetische veranderingen, waardoor hun levensverwachting aanzienlijk wordt verkort.. Dit is wat er gebeurt met het Werner-syndroom, waar we het in dit artikel over zullen hebben.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Werner-syndroom: volwassen progeria

We noemen Werner-syndroom een ​​aandoening of een ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door het veroorzaken van diegenen die er last van hebben voortijdige en extreem versnelde veroudering, wat begint in de volwassen fase (vanaf de twintig of dertig jaar, hoewel er een meerderheidsneiging is die begint te worden waargenomen aan het einde van het derde decennium van het leven of aan het begin van de vierde). Het is een zeldzame ziekte met een zeer lage prevalentie, die een type progeria is (vergelijkbaar met het beste dat bij kinderen wordt gezien, dat van het Hutchinson-Gilford-syndroom)..

De symptomen kunnen erg heterogeen zijn, maar ze zijn allemaal gerelateerd aan celveroudering: Haaruitval en vergrijzing, rimpels, ulceraties en veranderingen in de huid, staar en netvliesproblemen zijn enkele van de meest voorkomende hoofdklachten. Dit wordt meestal toegevoegd aan sclerose en arteriosclerose, hypotonie en verlies van spiermassa, gewichtsverlies en metabole problemen, vertraging en verlies van reflexen en hypogonadisme (ook geassocieerd met verlies van vruchtbaarheid).

Ze zijn ook zeer frequent en serieuzer andere problemen van de veel meer gevorderde leeftijden: osteoporose, hogere kans op het verschijnen van cysten en kankerachtige tumoren (vooral sarcomen en melanomen), hartproblemen, diabetes type 2, endocriene veranderingen, verminderd libido en neurologische veranderingen.

Helaas is de veroudering gegenereerd door deze aandoening meestal leidt tot een aanzienlijke daling van de levensverwachting, de gemiddelde overleving is minder dan vijftig jaar oud. Enkele van de meest voorkomende doodsoorzaken zijn cardiovasculaire problemen of het verschijnen van sarcomen of andere soorten kanker.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "De 3 fasen van ouderdom, en de fysieke en psychologische veranderingen"

Mogelijk prodrome

Werner-syndroom is een aandoening die als een algemene regel begint het zich pas in de volwassenheid te uiten.

Het is echter mogelijk om te observeren hoe in veel gevallen het niet ongebruikelijk is dat ontwikkelingsproblemen in de adolescentie voorkomen. In het bijzonder is het gebruikelijk dat er een vertraging is in de ontwikkeling, juveniele cataracten en een laag gewicht en lengte in verhouding tot wat wordt verwacht door de leeftijd..

Oorzaken van dit syndroom

Werner-syndroom is een genetische aandoening van een autosomaal recessieve aard. Dit impliceert dat de oorsprong van deze ziekte is te vinden in de genetica, ook aangeboren en erfelijk zijn.

Specifiek, in een zeer hoog percentage van gevallen zijn er verschillende mutaties van een van de genen van chromosoom 8, het WRN-gen. Dit gen is onder meer verbonden met de vorming van helicasen, enzymen die zijn gekoppeld in de duplicatie en reparatie van DNA. Het defect veroorzaakt problemen bij het repareren van DNA, zodat ze beginnen met het verzamelen van veranderingen en mutaties die uiteindelijk leiden tot veroudering.

Ook ook de telomeren worden beïnvloed, Veel vroeger dan gewoonlijk verkort en de cellulaire veroudering versneld.

Er is echter een klein percentage van de gevallen waargenomen waarbij er geen mutaties in dit gen zijn, niet wetende waarom hun ontstaan ​​is.

behandeling

Werner-syndroom is een zeer zeldzame aandoening, die tot dusverre relatief weinig aandacht heeft gekregen van de wetenschappelijke gemeenschap. Omdat het ook een genetische stoornis is, is er momenteel geen behandeling om deze aandoening te genezen. echter, er zijn onderzoeken die zoeken naar methoden om versnelde veroudering te stoppen en dat ze veelbelovend lijken als het gaat om het verbeteren van de eiwitexpressie en functionaliteit van het WRN-gen, hoewel ze nog steeds worden onderzocht en niet in de testfase.

Momenteel is de enige behandeling die wordt toegepast in wezen symptomatisch.

Bijvoorbeeld problemen zoals staar ze hebben de mogelijkheid gecorrigeerd te worden door een operatie. Chirurgie kan ook nodig zijn in de aanwezigheid van tumoren (die ook chemotherapie of radiotherapie kunnen vereisen) of bij sommige cardiale problemen (bijvoorbeeld de noodzaak van een pacemaker). Mensen die aan deze aandoening lijden, moeten ook periodieke controles ondergaan om onder meer hartproblemen, bloeddruk en cholesterolwaarden en bloedsuikers te controleren en te behandelen..

Het is essentieel om een ​​actieve en gezonde levensstijl te leiden, met een vetarm dieet en regelmatige lichaamsbeweging. Alcohol, tabak en andere drugs kunnen zeer schadelijk zijn en moeten worden vermeden. Ook fysiotherapie en cognitieve stimulatie ze zijn nuttig om de functionaliteit van deze onderwerpen te behouden.

Ook de psychologische factor is erg belangrijk. In de eerste plaats is psycho-educatie nodig om het onderwerp en zijn / haar omgeving de situatie en de mogelijke problemen die zich kunnen voordoen, te begrijpen en om samen met verschillende actie-richtlijnen de moeilijkheden het hoofd te bieden.

Een ander aspect om mee om te gaan is vooral stress, angst en angst die waarschijnlijk de diagnose of het lijden van de ziekte kan vergezellen, kan het nodig zijn om verschillende soorten therapie toe te passen, zoals stressmanagement, woede of emoties of cognitieve herstructurering.

Werken met de patiënt die geacht wordt te verouderen en proberen meer positieve interpretaties te genereren, kan nuttig zijn. Ook door therapieën zoals de systemische familie kan zijn werk de implicaties en sensaties van elk van de componenten van de omgeving met betrekking tot zijn ervaring van de situatie.

Ten slotte, en aangezien het een genetische aandoening is, wordt het gebruik van genetische counseling aanbevolen om de veranderingen die de stoornis genereren en controleren te detecteren. Hoewel de afstammelingen van deze mensen drager zijn van de mutaties die de ziekte veroorzaken, is het niet gebruikelijk om de stoornis te ontwikkelen tenzij beide ouders het hebben (het is een autosomale recessieve stoornis)..

Bibliografische referenties:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Volwassen Progeria (Werner's syndroom). Follow-up van 2 casussen uit de eerstelijnszorg. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Een nieuwe Werner-syndroommutatie: farmacologische behandeling door read-through van nonsense-mutaties en epigenetische therapieën. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. en Muñoz, C. (2010). Atypisch Werner-syndroom: atypisch progeroïde syndroom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.