Kenmerken van het Treacher Collins-syndroom, diagnose en behandeling

Als er een kenmerk is dat gedeeld wordt door een groot aantal zeldzame ziekten, is het om een ​​genetische basiscomponent te hebben. We hebben het over genomische veranderingen die willekeurig plaatsvinden of waarvan de oorzaak nog niet is gevonden.

Treacher Collins-syndroom is een van deze ziekten en wordt geassocieerd met een zeer kenmerkende gezichtsuiterlijk. In dit artikel zullen we de kenmerken, bijbehorende problemen en behandelingsopties zien.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Seckelsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Treacher Collins-syndroom?

Treacher Collins-syndroom is een op genetische factoren gebaseerde aandoening die de craniofaciale ontwikkeling van de foetus beïnvloedt. Deze wijziging van de ontwikkeling wordt gekenmerkt door het veroorzaken van symmetrische otomandibulaire dysplasie aan beide kanten van het gezicht en die verband houdt met verschillende afwijkingen in schedel en nek.

Dysplasie verwijst naar een afwijking in het uiterlijk van de cellen veroorzaakt door een vervalsing die is ontstaan ​​tijdens het proces van rijping hiervan. Deze cellulaire anomalie is onomkeerbaar en wordt extern gemaakt door veranderingen in de ontwikkeling van een weefsel, een orgaan of een anatomisch deel van het organisme.

In gevallen van patiënten met het Treacher Collins-syndroom is deze dysplasie beïnvloedt de ontwikkeling van de jukbeenderen, oren en kaak. Andere indicatoren die zo zichtbaar zijn, zijn ook een verminderde farynx of veranderingen in de vorming van het gehemelte.

Er wordt aangenomen dat de Treacher Collins voorkomt in een van de 10.000 embryo's. De kinderen van ouders van getroffen personen hebben 50% kans om aan dit syndroom te lijden, en de ernst hiervan kan onvoorspelbaar variëren. Anderzijds ontstaat bij 55% van de Treacher Collins-gevallen de genetische verandering spontaan, zonder dat de oorzaken duidelijk zijn vastgesteld.

Dit syndroom krijgt zijn naam ter ere van de chirurg en oogarts van Engelse afkomst, Edward Treacher Collins, die een reeks patronen of symptomen tussen verschillende getroffenen ontdekte en ze beschreef in het jaar 1900. Verscheidene decennia later, in het jaar 1949 , A. Franceschetti en D. Klein detailleerde deze zelfde eigenaardigheden van het syndroom en ze gaven het de naam van mandibulofaciale dysostose.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Symptomen en fysieke kenmerken

Er zijn een aantal fysieke kenmerken, zowel zichtbaar als intern, evenals veranderingen in enkele zeer onderscheidende waarnemingsprocessen van het Treacher Collins-syndroom.

Wat betreft veranderingen in craniofaciale ontwikkeling vinden we de volgende kenmerken:

• Gebrek aan jukbeenderen als gevolg van hypoplasie van jukbeenderen.
• Obstructie van de luchtwegen.
• Veranderingen in het uitwendige oor.
• Verzonken oogleden.
• Gebrek aan wimpers.
• Veranderingen in de mond: barst, spleet of barst.
• Overdracht doofheid veroorzaakt door een verandering in de ossiculaire keten.

Wat betreft de fysieke kenmerken van het gezicht, Mensen met Treacher Collins presenteren:

• Ogen naar beneden gekanteld.
• Fissuren in het onderste ooglid.
• scheel (niet in alle gevallen).
• Brede mond.
• Vooraanstaande neus.
• Chin vaak.
• Misvormingen in de oren.

Bijbehorende problemen

Kinderen die getroffen zijn door het Treacher Collins-syndroom zijn vatbaar voor een aantal problemen met betrekking tot ademhaling, gehoor, zicht en handen. Hoewel deze problemen niet altijd voorkomen, kunnen ze behoorlijk invaliderend zijn, waarbij ademhalingsproblemen het schadelijkst zijn voor de gezondheid van het kind.

Ademhalingsproblemen

De onderontwikkeling van de kaken forceert de tong in een meer achterste positie te plaatsen, zeer dicht bij de keel; wat resulteert in een smallere luchtweg dan normaal.

Daarom moeten ouders speciale aandacht besteden wanneer kinderen een soort infectie ontwikkelen of verkoudheid de ademhalingswegen kan ontsteken of verstoppen.

Gehoorproblemen

Vanwege de veranderingen in de vorming van het binnenoor, is het absoluut noodzakelijk om te presteren een beoordeling van het gehoorvermogen van het kind zo snel mogelijk.

In de meeste gevallen hebben patiënten een doofheid van maximaal 40%, dus er is behoefte aan een apparaat dat het luisteren vergemakkelijkt.

Visuele problemen

Visuele problemen zijn een van de meest onderscheidende kenmerken van het Treacher-Collins-syndroom. De aanwezigheid van neerhangende onderste oogleden kan zeer droge ogen veroorzaken.

Problemen in de handen

De problemen in de handen zijn dat ze minder voorkomen bij deze mensen. echter, sommige patiënten worden geboren met wijzigingen in de duimen, in staat zijn aanzienlijk klein te zijn of zelfs zonder hen te worden geboren.

In gevallen waarin de baby zonder beide duimen wordt geboren, moet een grondige evaluatie en diagnose worden uitgevoerd, omdat het Nagersyndroom kan zijn, dat een symptomatologie vertoont die sterk lijkt op Treacher Collins..

oorzaken

Dankzij de vooruitgang in genetische wetenschappers, onlangs is ontdekt in het specifieke gen dat leidt tot het Treacher Collins-syndroom.

Het gen in kwestie is TCOF1, ook bekend als Treacle. Dit gen werkt op de reproductie van generaties van ribosomaal DNA, actief blijven gedurende de ontwikkeling van het embryo. Specifiek in die gebieden die bestemd zijn om botten en gezichtstissues te worden.

diagnose

De diagnose van het Treacher Collins-syndroom is gebaseerd op de evaluatie van het bovengenoemde klinische beeld, evenals op aanvullende onderzoeken en moleculaire analyses die de diagnose bevestigen. Deze moleculaire analyse kan tijdens de prenatale periode worden uitgevoerd, monsters verzamelen van chorionvilli (CVS).

Ook kan de echografie die in dit stadium wordt uitgevoerd zowel het gezichtsdysmorfisme als de veranderingen in het oor die zo kenmerkend zijn voor dit syndroom onthullen..

Behandeling en prognose

Behandeling van het Treacher Collins-syndroom Het moet worden uitgevoerd door een groep craniofaciale specialisten die in voortdurende synergie werken en met elkaar coördineren.

De teams van craniofaciale specialisten Ze zijn met name geschikt voor de behandeling en chirurgische praktijk van veranderingen in verband met het gezicht en de schedel. Binnen deze teams zijn:

• Antropoloog gespecialiseerd in cranioencephalic metingen.
• Craniofaciale chirurg.
• geneticus.
• Neuro-oogarts.
• Neuroradioloog.
• Kinderarts anesthesist.
• Pediatrische tandarts.
• Kinder intensive care.
• Pediatrische neurochirurg.
• Pediatrische verpleegster.
• Pediatrische otolaryngoloog.
• Jeugdige jeugdpsycholoog.
• Maatschappelijk werker.
• Logopedist.

Wat de prognose betreft, over het algemeen kinderen met het Treacher Collins-syndroom volwassen worden en correct volwassenen van de normale intelligentie worden zonder enige behoefte aan aandacht of afhankelijkheid. Ze kunnen echter de hulp van psychotherapie nodig hebben om problemen aan te pakken die verband houden met problemen met het zelfbeeld en mogelijke problemen met sociale inclusie.