Turner-syndroom symptomen, typen, oorzaken en behandeling

Monosomieën zijn een soort chromosomale verandering waarbij sommige of alle cellen van het organisme een enkel paar chromosomen bevatten dat moet worden gedupliceerd. Een van de weinige menselijke monosomies die compatibel is met het leven is het syndroom van Turner, waarbij het defect optreedt in het chromosoom van het vrouwelijke geslacht..

In dit artikel zullen we beschrijven Symptomen en oorzaken van de belangrijkste typen Turner-syndroom, evenals de therapeutische opties die in deze gevallen regelmatig worden gebruikt.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Edwardsyndroom (trisomie 18): oorzaken, symptomen en typen"

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die verschijnt als een resultaat van willekeurige veranderingen in het X-chromosoom. Het heeft meestal geen invloed op de intelligentie, dus mensen met deze aandoening hebben meestal een normaal IQ.

Het is gerelateerd aan de aanwezigheid van een enkel X-chromosoom in gevallen waar er twee zouden moeten zijn, zodat het Turner-syndroom bijna uitsluitend bij meisjes wordt gediagnosticeerd, hoewel er een subtype is dat bij mannen voorkomt. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 geboorten.

Deze wijziging heeft invloed op de fysieke ontwikkeling, vooral vanwege de remmende effecten bij seksuele rijping: slechts 10% van de meisjes met het syndroom van Turner vertoont tekenen van puberteit, terwijl slechts 1% baby's zonder medische interventie heeft.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Symptomen en hoofdborden

Meisjes en vrouwen met deze aandoening hebben twee karakteristieke kenmerken die de kern van de diagnose vertegenwoordigen: zijn lengte is lager dan normaal en zijn eierstokken zijn niet volledig ontwikkeld, dus ze hebben amenorroe of onregelmatige menstruatie en kunnen niet zwanger raken.

Omdat de basale symptomen van het syndroom van Turner verband houden met biologische rijping en seksuele ontwikkeling, is het niet mogelijk om de aanwezigheid van deze stoornis definitief te identificeren tot de puberteit, een periode waarin deze tekens duidelijk beginnen te manifesteren..

De rest van de gebruikelijke symptomen van Turner-syndroom variëren, afhankelijk van het geval. Enkele van de meest voorkomende zijn de volgende:

• Morfologische afwijkingen in het gezicht, ogen, oren, nek, ledematen en borst
• Ontsteking als gevolg van vochtophoping (lymfoedeem), vaak in de handen, voeten en nek van de nek
• Visuele en auditieve problemen
• Vertragingen in groei
• De puberteit wordt niet spontaan voltooid
• onvruchtbaarheid
• Korte gestalte
• Hart-, nier- en spijsverteringsstoornissen
• Tekorten in sociale interactie
• Leermoeilijkheden, vooral in wiskundige en ruimtelijke taken
• hypothyreoïdie
• Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
• Verhoogd risico op diabetes en hartaanvallen
• Hyperactiviteit en aandachtstekort

Typen en oorzaken van deze ziekte

Het syndroom van Turner is te wijten aan de afwezigheid van een van de twee geslachtschromosomen X bij mensen van vrouwelijk biologisch geslacht, hoewel het ook incidenteel voorkomt bij mannen die een incompleet Y-chromosoom hebben en zich daarom als vrouw ontwikkelen.

Drie soorten Turner-syndroom zijn beschreven afhankelijk van de specifieke genetische oorzaken van de symptomen. Deze chromosomale veranderingen treden op bij bevruchting of tijdens de eerste fase van intra-uteriene ontwikkeling.

1. Door monosomie

In de klassieke variant van dit syndroom is het tweede X-chromosoom volledig afwezig in alle cellen van het lichaam; vanwege gebreken in het ei of sperma, de opeenvolgende delingen van de zygote reproduceren deze basisanomalie.

2. Met mosaïcisme

In het mozaïektype Turner-syndroom is het mogelijk om in de meeste cellen een extra X-chromosoom te vinden, maar dit is niet helemaal compleet of vertoont een defect.

Dit subtype van het syndroom ontwikkelt zich als gevolg van een veranderde celdeling vanaf een bepaald punt van vroege embryonale ontwikkeling: de cellen die voortkomen uit de defecte lijn hebben niet het tweede X-chromosoom, terwijl de rest.

3. Met onvolledig Y-chromosoom

In sommige gevallen ontwikkelen individuen die uit een genetisch oogpunt mannelijk zijn zich niet normatief omdat het Y-chromosoom afwezig is of defecten heeft in een deel van de cellen, zodat hun uiterlijk vrouwelijk is en mogelijk ook de symptomen vertoont die we hebben beschreven. Het is een zeldzame variant van het syndroom van Turner.

behandeling

Hoewel het syndroom van Turner niet kan worden 'genezen' omdat het bestaat uit genetische variatie, zijn er verschillende methoden die kunnen zijn oplossen of op zijn minst de belangrijkste symptomen en tekenen minimaliseren.

Morfologische wijzigingen en andere soortgelijke bijbehorende defecten zijn meestal moeilijk te wijzigen, hoewel dit afhankelijk is van de specifieke wijziging. Afhankelijk van het geval kan het nodig zijn om specialisten in te schakelen, zoals cardiologen, endocrinologen, otolaryngologen, oogartsen, logopedisten of chirurgen..

In gevallen waar deze aandoening vroegtijdig wordt ontdekt, therapie door injectie van groeihormonen is voorstander van het bereiken van een normale lengte op volwassen leeftijd. Soms worden ze gecombineerd met lage doses androgenen om de effecten van deze behandeling te verbeteren.

Heel vaak Substituerende hormoontherapieën worden toegepast voor meisjes met het syndroom van Turner wanneer ze de puberteit bereiken om hun biologische rijping te bevorderen (bijvoorbeeld om het begin van de menstruatie te bevorderen). De behandeling wordt meestal gestart met oestrogeen en later wordt progesteron gegeven.