Seckelsyndroomoorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van Seckel is een van de aangeboren aandoeningen die invloed hebben op de ontwikkeling van mensen vanaf het stadium van de zwangerschap tot na de geboorte en die gevolgen heeft voor zowel uiterlijk als elementaire biologische functies en mentale processen.

Hoewel het identificerende element dat het duidelijkst is, dat wel is korte gestalte of dwerggroei en in de meeste gevallen de vorm van de neus, achter dit ziektebeeld zijn er veel andere ongebruikelijke manifestaties die de levenskwaliteit van een persoon ernstig kunnen schaden als de juiste attenties niet worden ontvangen.

In dit artikel zullen we zien wat ze zijn de symptomen en bekende oorzaken van het syndroom van Seckel, evenals de behandeling ervan.

• Gerelateerd artikel: "Dwerggroei: oorzaken, symptomen en bijbehorende aandoeningen"

Wat is Seckel-syndroom??

Wat we kennen als het Seckelsyndroom is een reeks fysieke en mentale veranderingen die voor de geboorte verschijnen en hebben genetische oorzaken aan hun basis.

Het is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging van de ontwikkeling van de foetus, zodat het ontwikkelingsniveau in veel opzichten "vertraagd" is..

symptomen

De belangrijkste tekenen en symptomen die samenhangen met het Seckelsyndroom zijn de volgende.

1. Microcefalie

Dit is een van de meest kenmerkende symptomen van het Seckelsyndroom en bestaat uit onvoldoende ontwikkeling van de schedelboog, wat het hoofd klein maakt en daarom hebben de hersenen minder ruimte om te groeien. Dit is belangrijk, gezien het feit dat dit deel van het zenuwstelsel zich snel moet uitbreiden tijdens deze levensfase.

• Gerelateerd artikel: "Microcefalie: symptomen, kenmerken en behandeling"

2. Mentale retardatie

Dit is een van de gevolgen van de beperkte omvang van de schedel in verhouding tot de rest van het lichaam. Misvormingen in de hersenen dat resultaat van deze beperkte ruimte vaak een beperktere cognitieve ontwikkeling veroorzaakt dan normaal, hoewel dit op het moment van geboorte niet op prijs wordt gesteld.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten verstandelijke beperkingen (en kenmerken)"

3. Vogelprofiel

Dit is de naam waarmee het uiterlijk van het gezicht dat gebruikelijk is bij kinderen met het Seckelsyndroom wordt genoemd. Het heeft te maken met de verminderde omvang van het hoofd, relatief grote ogen, en een zeer uitgesproken neusbrug die het gevoel van "piek" geeft.

4. Kleine gestalte of dwerggroei

Over het algemeen zijn mensen met het Seckel-syndroom kleiner dan verwacht voor hun leeftijdscategorie. Dit heeft ook invloed op de verhoudingen, omdat de ledematen klein zijns in verhouding tot de rest van het lichaam.

Anderzijds is als gevolg van de langzame ontwikkeling van de rijping de botconfiguratie ook slecht ontwikkeld, wat kan leiden tot het verschijnen van sommige skeletaandoeningen..

5. Andere tekenen en symptomen

Er zijn andere veel voorkomende symptomen bij het Seckelsyndroom, waaronder de volgende:

• Dysplastische oren: de ontwikkeling van de oren is ook onvoldoende, zodat het ontwerp niet zo geavanceerd is als gewoonlijk bij andere mensen.
• Dentale dysplasie: de tanden zijn slecht ontwikkeld en de verdeling is defect, waardoor de mond soms niet goed gesloten kan worden.
• scheel: de ogen worden afgebogen, zodat ze niet parallel naar buiten wijzen.
• Defecten in de mond: het deel van het gehemelte presenteert veranderingen, zoals bijvoorbeeld de aanwezigheid van gaten of een gewelf te uitgesproken en smal.

diagnose

Het Seckelsyndroom kan worden verwacht vanaf het stadium van de foetale ontwikkeling door het gebruik van echografie (de beoordeling van misvormingen en de ontwikkeling van botten), hoewel de diagnose pas wordt gesteld nadat de tekenen en symptomen de tijd hebben gehad zich te uiten, wat zich in de eerste fase van de kindertijd maar niet in de eerste fase voordoet. de weken onmiddellijk na de geboorte.

oorzaken

Momenteel zijn de oorzaken van het syndroom van Seckel slecht begrepen. Het is echter bekend dat het een wijziging is gebaseerd op genetische triggers van het autosomaal recessieve type, wat inhoudt dat de defecte versie van een bepaald gen aanwezig moet zijn in zowel de vader als de moeder, zodat de nakomelingen de symptomen uiten.

Aan de andere kant is er geen enkel gen dat de symptomen van het Seckelsyndroom veroorzaakt, maar drie genetische veranderingen die verband houden met deze ziekte zijn op dit moment bekend. Op hun beurt maken deze verschillende oorsprongen plaats voor verschillende soorten Seckelsyndroom, gekoppeld aan chromosomen 3, 14 en 18.

Behandeling van het syndroom van Seckel

Het Seckel-syndroom heeft geen bekende remedie, omdat het van genetische oorsprong is en de effecten ervan beginnen te worden opgemerkt vanaf de vorming van de foetus. Er zijn echter verschillende strategieën die kunnen helpen verlichten van de negatieve gevolgen die de symptomen genereren.

In die zin een interdisciplinaire aanpak en het trainen van vaardigheden gericht op het voorkomen van problemen die zijn afgeleid van specifieke complicaties zoals de problemen om masicar of om te ademen, evenals therapie gericht op het leren van gedragsnormen en de relatie met de anderen. Dit soort initiatieven moet worden aangepast aan het niveau van intellectuele ontwikkeling van elke patiënt.