Prader-Willi-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Het staat bekend als het Prader-Willi-syndroom, een zeldzame genetische wortelziekte die wordt uitgedrukt door verschillende biologische en psychologische symptomen gevarieerd en die aanvankelijk niet nauw verwant aan elkaar lijken te zijn.

Dit syndroom houdt verband met problemen van groei en intellectuele ontwikkeling, maar de reikwijdte ervan gaat verder dan deze gebieden.

Wat is Prader Willi-syndroom??

Het Prader-Willi-syndroom, in de jaren 50 geïdentificeerd door de Zwitserse artsen Alexis Labhart, Andrea Prader en Heinrich Willi, is een aangeboren ziekte kan worden geïdentificeerd in de vroege levensfasen vanaf de geboorte.

Er wordt aangenomen dat de oorzaken van Prader-Willi-syndroom te maken hebben met een fout in de genen geassocieerd met een regio van chromosoom 15 van vaderlijke oorsprong, die zich niet uiten zoals je zou verwachten. Dit is de reden waarom de symptomen worden opgemerkt vanaf de eerste dagen na de bevalling.

symptomen

De hoofdsymptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn de gespierde atonie (dat wil zeggen, een lage spierspanning waardoor de spieren standaard slap worden), de groeiachterstand, problemen in psychomotorische ontwikkeling en verstandelijke beperking gering.

Andere, meer specifieke symptomen zijn de problemen bij het zogen tijdens de borstvoeding, de neiging tot zwaarlijvigheid en honger moeilijk te verzadigen, een relatieve ongevoeligheid voor pijn (in sommige gevallen), slecht ontwikkelde genitaliën en slaapstoornissen.

Bovendien, vanwege de moeilijkheden van groei en de geneigdheid tot obesitas, is het Prader-Willi-syndroom ook Het heeft te maken met problemen zoals de neiging tot diabetes, hoewel deze tendens ook van genetische oorsprong kan zijn. De aanwezigheid van voeten en handen die iets kleiner zijn dan normaal, verschijnt meestal ook in deze gevallen.

De psychische aspecten die verband houden met het symptoom, zoals anomalieën bij de beheersing van de eetlust, hebben te maken met de veranderingen in delen van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor het regelen van de homeostase van het organisme, dat wil zeggen, de balans waarin de processen moeten worden gehandhaafd uitgevoerd door het lichaam.

In het geval van de neiging om veel te eten, heeft dit symptoom te maken met een abnormaal functioneren van een regio van de hersenen die bekend staat als de hypothalamus..

De verstandelijke beperking

Het IQ van mensen met het Prader-Willi-syndroom is meestal rond de 70, aanzienlijk onder het gemiddelde.

Normaal gesproken heeft deze intellectuele beperking te maken met de beperking van het werkgeheugen en de moeilijkheden bij het uitvoeren van wiskundige bewerkingen (dyscalculie). Dat is waarom het gebruikelijk is voor deze mensen vergeet items die in het geheugen moeten worden bewaard om een ​​reeks acties uit te voeren.

Taalontwikkeling heeft ook de neiging om te worden uitgesteld bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom. Bovendien vereist het gebruik van taal dat ze generieke woorden en veel gebruiken onvoltooide of te korte zinnen. Bovendien hebben ze vaak bepaalde moeilijkheden bij het gebruiken en interpreteren van enigszins geavanceerde zinnen, zoals zinnen die weigeringen bevatten.

Mensen met dit syndroom hoeven echter geen afkeer te ontwikkelen tegen het gebruik van taal of verbale communicatie in het bijzonder, en kunnen plezier ervaren in het lezen.

diagnose

De diagnose van deze ziekte, zoals bij alle ziekten, moet altijd worden uitgevoerd door geaccrediteerde specialisten van het gezondheidssysteem.

Dit begint met een erkenning van de symptomen en met het getuigenis van de vaders en moeders, en gaat verder met het gebruik van genetische tests van moleculaire diagnostiek in een laboratoriumomgeving..

Behandeling van het Prader-Willi-syndroom

Wordt veroorzaakt door genetische overerving, er is geen remedie voor Prader-Willi-syndroom, en de inspanningen die worden geleverd door medische en psychologische interventies zijn gericht op het opvangen van de negatieve impact die symptomen kunnen hebben op de kwaliteit van leven van mensen.

Natuurlijk is de detectie en diagnose van het Prader-Willi-syndroom fundamenteel om tijdig te kunnen handelen en te voorkomen dat deze tendensen van genetische oorsprong de mentale en gedragsmatige vermogens beschadigen die zich tijdens de kindertijd en adolescentie moeten ontwikkelen, vitale stadia waarin de persoon is bijzonder gevoelig voor het soort leren dat plaatsvindt en voor de coping-stijlen die worden ontwikkeld in het licht van alledaagse problemen.

Vroege zorg in deze gevallen is fundamenteel en bovendien heel dankbaar, omdat deze jongens en meisjes een hoge leercapaciteit hebben. In elk geval zal de interventie betrekking hebben op zeer gevarieerde gebieden van het gezondheidssysteem, gezien de diversiteit van de symptomen van dit syndroom: dermatologie, endocrinologie, neurologie, enz..

Het toedienen van groeihormoon, het toezicht op maaltijden en het maken van oefenplannen om de musculatuur zo fit mogelijk te houden, zijn zeer terugkerende benaderingen in deze gevallen, evenals psychotherapie gericht op het onderwijzen van deze mensen strategieën om hun welzijn te verbeteren en zodat hun zelfrespect niet erg wordt aangetast. In sommige gevallen zal het ook nodig zijn om geslachtshormonen te gebruiken en het is bijna altijd nodig om het uiterlijk van mogelijke symptomen van diabetes mellitus te beheersen.