Kabuki-syndroom symptomen, oorzaken en behandeling

Er zijn een groot aantal zeldzame en weinig bekende ziekten die niet genoeg aandacht krijgen. Deze aandoeningen zijn een groot leed voor de mensen die hen en hun families lijden, die niet kunnen begrijpen wat er gebeurt, hoe en waarom met hun geliefde.

Het gebrek aan onderzoek en de weinige bekende gevallen maken het moeilijk om de oorzaken te achterhalen, evenals manieren om ze te genezen of om hun vooruitgang te vertragen of vertragen.

Een van deze weinig bekende ziektes is Kabuki-syndroom, waar dit artikel over gaat.

• Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Kabuki-syndroom??

Kabuki-syndroom is een zeldzame en ongebruikelijke ziekte waarbij de patiënt een reeks van manifesteert Kenmerkende fysiologische kenmerken samen met een verstandelijke beperking en fysiologische veranderingen die heel ernstig kunnen zijn.

Het Kabuki-syndroom wordt als een zeldzame ziekte beschouwd, met relatief weinig prevalentie en met weinig bekende en onderzochte kenmerken en oorzaken. In feite, er zijn nog steeds geen duidelijke diagnostische methoden om deze ziekte te detecteren, buiten de waarneming van de typische kenmerken en de ontwikkeling van de minderjarige.

In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat de meest karakteristieke symptomen zijn gezicht afwijkingen, mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling, vingerafdrukken stoornissen en de aanwezigheid van het bewegingsapparaat en aangeboren hartafwijkingen.

Ondanks de ernst ervan, de levensverwachting van baby's die met deze ziekte zijn geboren mag niet minder dan normaal zijn, hoewel dit in grote mate afhangt van de complicaties die met name kunnen optreden met betrekking tot hart- en viscerale aandoeningen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Intellectuele en ontwikkelingsstoornissen"

De symptomen

Fysiologisch gezien zijn mensen met deze ziekte meestal aanwezig karakteristieke gelaatstrekken, aangezien de aanwezigheid van binnenstebuiten keren van de laterale derde van het onderste ooglid, zijopening van de oogleden uitgerekt op een manier die het oculair fysionomie lijkt (overmatige huid van de oogleden die daarbinnen zien van buiten vouwen) de oosterse mensen, brede neusbrug en met de punt naar binnen, grote oren en in de vorm van een handvat en dikke en gebogen wenkbrauwen. De tanden hebben ook de neiging om veranderingen te hebben.

In aanvulling daarop hebben de neiging om te belemmeren en hebben een kleine gestalte, presentatie skeletafwijkingen zoals de aanwezigheid van vingerafdrukken afwijkingen (vooral dermatoglyphic wijzigingen en persistentie van foetaal padding), hypermobiliteit en hypermobiliteit of wijzigingen van de wervelkolom. Hypotonie of spierzwakte komt ook veel voor, waarbij soms een rolstoel moet bewegen.

Personen met het Kabuki-syndroom hebben ook een lichte tot matige mate van verstandelijke beperking, in sommige gevallen met neurologische problemen zoals atrofie of microcefalie.

Vaak presenteren ze ook visuele en auditieve problemen, evenals soms stuiptrekkingen. Het is ook gebruikelijk dat gespleten verhemelte en slikproblemen optreden, of zeer smalle luchtwegen die de ademhaling belemmeren.

Een van de meest ernstige en gevaarlijke symptomen van deze ziekte is dat het veroorzaakt veranderingen in de ingewanden, Het komt vaak voor dat de meeste patiënten ernstige coronaire problemen hebben, zoals coarctatie van de aorta en andere hartaandoeningen. Andere aangetaste lichaamsdelen zijn meestal de urogenitale en gastro-intestinale systemen.

Een etiologie niet al te duidelijk

Vanaf het moment dat Kabuki-syndroom voor het eerst werd beschreven in 1981 De oorzaken van deze aandoening zijn onbekend, er is een grote onwetendheid over de oorzaken ervan sinds de ontdekking ervan door de geschiedenis heen.

Desondanks hebben de huidige ontwikkelingen ervoor gezorgd dat bekend is dat het een aangeboren en niet verworven ziekte is, waarschijnlijk van genetische oorsprong.

Concreet is vastgesteld dat een groot deel van de mensen (ongeveer 72% van de getroffenen) aan deze vreemde ziekte lijdt een bepaald type mutatie in het MLL2-gen hebben, die deelneemt aan de regulatie van chromatine. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat andere gevallen deze veranderingen niet vertonen, zodat een polygene oorzaak van deze aandoening kan worden vermoed.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Tourette-syndroom: wat is het en hoe manifesteert het zich?"

behandeling

Omdat het een aangeboren ziekte is die nog niet veel kennis heeft, de behandeling ervan is gecompliceerd en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en de behandeling van de symptomen, omdat er geen remedie bekend is.

Dat moet je onthouden Mensen met het Kabuki-syndroom hebben meestal een verstandelijke beperking van mild tot matig dat het voor hen noodzakelijk maakt om een ​​opleiding te hebben die is aangepast aan hun behoeften. Het komt ook vaak voor dat sommige functies typisch autistisch zijn.

Taalvertragingen en de aanwezigheid van gedragsstoornissen kunnen worden behandeld met behulp van logopedie, en Ergotherapie kan nuttig zijn om te leren basisvaardigheden voor het dagelijks leven beter te beheren. Soms hebben ze misschien een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Fysiotherapie kan zeer nuttig zijn als het gaat om het verbeteren van je motoriek en het versterken van je bewegingsapparaat.

Medisch gezien moeten ze regelmatig worden gecontroleerd en kunnen ze noodzakelijk zijn de toepassing van verschillende operaties, zoals gebruikelijk is bij aangeboren afwijkingen die een risico om te overleven veroorzaken, zoals veranderingen in het hart en het cardiovasculaire systeem, het ademhalingsstelsel, maag-darmkanaal en de mond.

De aanwezigheid van hernia's, malabsorptie van voedingsstoffen en atresie of occlusies natuurlijke openingen zoals één van de neusgaten kan ook eisen chirurgische behandeling of geneesmiddel.

In wat verwijst naar psychologische therapie, Het kan nodig zijn om enkele van de psychische stoornissen te behandelen die deze proefpersonen kunnen ondergaan, en om informatie en educatieve richtlijnen te geven aan zowel het onderwerp als hun omgeving..

Bibliografische referenties:

• Niikawa, N; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-make-up-syndroom: een syndroom van mentale retardatie, ongebruikelijke facies, grote en uitstekende oren en postnatale groeideficiëntie. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki-syndroom An Pediatr, 51-56.