Angelman-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Angelman-syndroom is een neurologische aandoening van genetische oorsprong die het zenuwstelsel aantast en ernstige fysieke en intellectuele handicaps veroorzaakt. Mensen die er last van hebben, kunnen een normale levensverwachting hebben; ze hebben echter speciale zorg nodig.

In dit artikel zullen we praten over dit syndroom en zal ingaan op de kenmerken, de oorzaken en de behandeling.

• Gerelateerd artikel: "De 10 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Kenmerken van het Angelman-syndroom

Het was Harry Angelman in 1965, een Britse kinderarts, die dit syndroom voor het eerst beschreef, omdat hij verschillende gevallen van kinderen met unieke kenmerken waarnam. Ten eerste deze neurologische aandoening ontving de naam "Happy doll syndrome", omdat de symptomatologie ontwikkeld door deze kinderen wordt gekenmerkt door overmatig lachen en een vreemde wandeling, met opgeheven armen.

Echter, de onvermogen om taal of mobiliteit correct te ontwikkelen Dit zijn ernstige problemen die personen met het Angelman-syndroom ontwikkelen, die pas in 1982 werden genoemd, toen William en Jaime Frías de term voor het eerst bedachten..

Vroege ontwikkeling van deze aandoening

De symptomen van het Angelman-syndroom zijn meestal niet evident bij de geboorte, en hoewel de kinderen meestal tekenen van ontwikkelingsachterstand beginnen te vertonen rond 6-12 maanden, het is niet gediagnosticeerd tot 2-5 jaar oud, wanneer de kenmerken van dit syndroom duidelijker worden. Op zeer jonge leeftijd kunnen kinderen niet in staat zijn om niet ondersteund te zitten of niet stamelen, maar later, als ze opgroeien, spreken ze misschien helemaal niet of kunnen ze gewoon een paar woorden zeggen.

Nu, de meeste kinderen met het Angelman-syndroom ze kunnen communiceren via gebaren, tekenen of andere systemen met de juiste behandeling.

Uw symptomen in de kindertijd

De mobiliteit van een kind met het Angelman-syndroom zal ook worden beïnvloed. Ze kunnen moeite hebben met lopen als gevolg van problemen van evenwicht en coördinatie. Je armen kunnen schudden of abrupt bewegen, en je benen kunnen stijver zijn dan normaal.

Een reeks onderscheidende gedragingen ze worden geassocieerd met het Angelman-syndroom. Op jonge leeftijd presenteren deze kinderen:

• Lachen en veel lachen, vaak met weinig aanmoediging. Ook een gemakkelijke opwinding.
• Hyperactiviteit en rusteloosheid.
• Korte aandachtsspanne.
• Problemen met slapen en meer slaap nodig hebben dan andere kinderen.
• Een bijzondere fascinatie voor water.
• Rond de leeftijd van twee jaar, ingevallen ogen, brede mond met vooruitstekende tong en verspreide tanden en microcefalie.
• Kinderen met het Angelman-syndroom kunnen ook aanvallen krijgen rond deze leeftijd.

Andere mogelijke kenmerken van het syndroom omvatten:

• Neiging om je tong uit te steken.
• Gekruiste ogen (scheelzien).
• Bleke huid en licht gekleurd haar en ogen in sommige gevallen.
• Een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).
• Loop met de armen in de lucht.
• Sommige jonge baby's met het Angelman-syndroom kunnen moeite hebben met voeden omdat ze het slikken en slikken niet kunnen coördineren.

Symptomen op volwassen leeftijd

Met de volwassenheid zijn de symptomen vergelijkbaar; echter, inbeslagnames zijn meestal een opdracht en houden zelfs op te bestaan, en hyperactiviteit en slapeloosheid toenemen. De bovengenoemde gezichtsaspecten blijven herkenbaar, maar veel van deze volwassenen hebben een opvallend jeugdige uitstraling voor hun leeftijd.

De puberteit en menstruatie verschijnen op een normale leeftijd en de seksuele ontwikkeling is voltooid. De meeste volwassenen kunnen normaal eten, met vork en lepel. Je levensverwachting neemt niet af, hoewel vrouwen met dit syndroom de neiging hebben tot obesitas.

De genetische verandering als oorzaak

Angelman-syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door het ontbreken van het UBE3A-gen op chromosoom 15q. Dit kan voornamelijk om twee redenen gebeuren. 70% van de patiënten lijdt aan een chromosomale verandering van 15q11-13 als gevolg van maternale overerving, wat ook verantwoordelijk is voor een slechtere prognose.

Andere keren is het mogelijk om uniparentale disomie te vinden door 2 chromosomen 15 van de vader te erven, die mutaties van het UBE3A-gen veroorzaken. Dit gen is betrokken bij de codering van de GABA-receptorsubeenheden, en veroorzaakt veranderingen in het remmende systeem van de hersenen.

• U kunt meer over deze neurotransmitter weten in dit artikel: "GABA (neurotransmitter): wat het is en welke rol het speelt in de hersenen"

Diagnose van het syndroom

Het is noodzakelijk om voorzichtig te zijn met de diagnose van dit syndroom dat kan worden verward met autisme vanwege de gelijkenis van symptomen. Echter, een kind met het Angelman-syndroom is zeer sociaal, in tegenstelling tot een kind met autisme.

Angelman-syndroom kan ook worden verward met Rett-syndroom, Lennox-Gastaut-syndroom en niet-specifieke hersenverlamming. De diagnose omvat de verificatie van de klinische en neuropsychologische kenmerken en het is bijna onmisbaar om DNA-testen uit te voeren.

De klinische en neuropsychologische evaluatie het wordt gekenmerkt door de verkenning van functionele gebieden van de getroffen mensen: motortoon, motorinhibitie, aandacht, reflexen, geheugen en leren, taal en motoriek, evenals uitvoerende functies, praxias en gnosias en vestibulaire functie, gerelateerd aan balans en ruimtelijke functie.

Multidisciplinaire interventie

Het Angelman-syndroom is niet genezen, maar het is mogelijk om in te grijpen en behandel de patiënt zodat hij zijn kwaliteit van leven kan verbeteren en moedigen hun ontwikkeling aan, dus het is essentieel om geïndividualiseerde ondersteuning te bieden. In dit proces is een multidisciplinair team betrokken, met psychologen, fysiotherapeuten, kinderartsen, ergotherapeuten en logopedisten..

De behandeling begint wanneer patiënten enkele jaren oud zijn en kan het volgende omvatten:

• Gedragstherapie kan worden gebruikt om problematisch gedrag, hyperactiviteit of korte aandachtsspanne te overwinnen.
• Logopedisten zijn misschien nodig om dit te doen hen helpen om non-verbale taalvaardigheden te ontwikkelen, zoals gebarentaal en het gebruik van visuele hulpmiddelen.
• Fysiotherapie kan de houding helpen verbeteren, balans en het vermogen om te lopen.

Als het gaat om het beter regelen van bewegingen, hebben activiteiten zoals zwemmen, paardrijden en muziektherapie hun voordelen getoond. In sommige gevallen, een orthopedisch apparaat of een operatie in de wervelkolom kan nodig zijn om te voorkomen dat het verder kromt.