Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) symptomen en behandeling

Ondanks zijn lage incidentie maar geweldige zichtbaarheid, Amyotrofische laterale sclerose is, samen met vele andere neurodegeneratieve aandoeningen, een van de grootste uitdagingen waar de wetenschappelijke gemeenschap voor staat. Omdat, hoewel het voor het eerst werd beschreven in 1869, je er nog heel weinig kennis over hebt.

In dit artikel zullen we het hebben over deze ziekte, zijn belangrijkste kenmerken en de symptomen die hem onderscheiden van andere neuronale ziekten. We zullen ook de mogelijke oorzaken en de meest effectieve behandelingsrichtlijnen beschrijven.

• Gerelateerd artikel: "Neurodegeneratieve aandoeningen: typen, symptomen en behandelingen"

Wat is amyotrofische laterale sclerose of ALS??

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als motorneuronziekte, Het is een van de meest bekende neurodegeneratieve ziekten wereldwijd. De reden is dat beroemdheden die er last van hebben, zoals de wetenschapper Stephen Hawking of honkballer Lou Gehrig, die hem veel zichtbaarheid hebben gegeven.

Amyotrofische laterale sclerose onderscheidt zich door een geleidelijke afname van de activiteit van motor- of motorneuronen, die uiteindelijk stoppen met werken en sterven. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het regelen van de beweging van de willekeurige spiermassa. Daarom veroorzaken ze bij het sterven verzwakking en atrofie van die spieren.

Deze ziekte vordert op een geleidelijke en degeneratieve manier, wat betekent dat de spierkracht geleidelijk afneemt totdat patiënten totale verlamming van het lichaam ondergaan waaraan een vermindering van de remmende spiercontrole wordt toegevoegd..

In de meeste gevallen wordt de patiënt gedwongen in een toestand van totale afhankelijkheid in een rolstoel te blijven en de prognose is meestal dodelijk. Ondanks dit absolute verlies van vermogen om vrijwel elke beweging uit te voeren, Patiënten met ALS behouden hun sensorische, cognitieve en intellectuele vermogens intact, aangezien elke hersenfunctie die niet gerelateerd is aan motorische vaardigheden immuun blijft voor deze neurodegeneratie. Op dezelfde manier worden de controle van oogbewegingen, evenals de sluitspieren bewaard tot het einde van de dagen van de persoon.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Motorneuronen: definitie, typen en pathologieën"

overwicht

De incidentie van Amyotrofische Laterale Sclerose is ongeveer twee jaarlijkse gevallen van elke 100.000 mensen behorende tot de algemene bevolking. Bovendien is waargenomen dat de ELA in bepaalde mate bepaalde groepen mensen treft, waaronder voetballers of oorlogsveteranen. De oorzaken van dit fenomeen zijn echter nog niet vastgesteld.

In termen van de kenmerken van de populatie die deze ziekte hoogst waarschijnlijk zal ontwikkelen, komt ALS meestal in grotere mate voor bij mensen tussen 40 en 70, en met veel vaker bij mannen dan bij vrouwen, hoewel met nuances, zoals we zullen zien.

Welke symptomen heb je??

De eerste symptomen is Amyotrofische Laterale Sclerose meestal onwillekeurige spiersamentrekkingen, spierzwakte in een bepaalde lidstaat of wijzigingen in het vermogen om te spreken, die, met de ontwikkeling van de ziekte, ook van invloed op het vermogen om bewegingen uit te voeren, eten of ademen . Hoewel deze vroege symptomen van persoon tot persoon kunnen variëren, in de loop van de tijd, de atrofie van beïnvloedt de spieren leidt tot een groot verlies van spiermassa en, bijgevolg, van lichaamsgewicht.

Bovendien is de ontwikkeling van de ziekte niet voor alle spiergroepen hetzelfde. Soms wordt de spierdegeneratie van sommige delen van het lichaam zeer langzaam uitgevoerd en kan deze zelfs stoppen en een zekere mate van invaliditeit behouden.

Zoals hierboven vermeld, zijn de zintuiglijke, cognitieve en intellectuele capaciteiten volledig bewaard gebleven; evenals zindelijkheidstraining en seksuele functies. Sommige mensen zijn echter getroffen door de ELA kan secundaire psychologische symptomen ontwikkelen die samenhangen met de staat waarin ze zich bevinden en waarvan ze zich volledig bewust zijn, deze symptomen worden geassocieerd met veranderingen in affectiviteit zoals emotionele labiliteit of depressieve fasen.

Hoewel Amyotrofische laterale sclerose wordt gekenmerkt door het ontwikkelen zonder enige vorm van pijn bij de patiënt te veroorzaken, het optreden van spierspasmen en de progressieve afname van mobiliteit Ze genereren meestal ongemak in de persoon. Deze ergernissen kunnen echter worden verzacht door fysieke oefeningen en medicatie.

oorzaken

Hoewel de oorzaken van Amyotrofische laterale sclerose voorlopig nog niet met zekerheid zijn vastgesteld, is het bekend dat tussen 5 en 10% van de gevallen wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische verandering.

Recente onderzoeken openen echter verschillende mogelijkheden bij het bepalen van de mogelijke oorzaken van ELA:

1. Genetische veranderingen

Volgens de onderzoekers zijn er een aantal genetische mutaties die Amyotrofische Laterale Sclerose kunnen veroorzaken dezelfde symptomen veroorzaken als niet-erfelijke versies van de ziekte.

2. Chemische onevenwichtigheden

Het is bewezen dat ALS-patiënten de neiging hebben om te presenteren abnormaal hoge niveaus van glutamaat, wat giftig kan zijn voor bepaalde soorten neuronen.

• Misschien heb je interesse: "Glutamaat (neurotransmitter): definitie en functies"

3. Veranderingen van immuunresponsen

Een andere hypothese is de hypothese waarmee de ELA is verbonden een ongeorganiseerde immuunrespons. Als gevolg hiervan valt het immuunsysteem van de persoon de cellen van het lichaam zelf aan en veroorzaakt het neuronale dood.

4. Slechte eiwit toediening

De abnormale vorming van de eiwitten die zich in de zenuwcellen bevinden, kan een a genereren afbraak en vernietiging van zenuwcellen.

Risicofactoren

Met betrekking tot de risicofactoren die traditioneel geassocieerd zijn met het verschijnen van Amyotrofische Laterale Sclerose, worden de volgende gevonden.

Genetische overerving

Mensen met sommige van hun ouders met ELA een 50% grotere kans hebben om de ziekte te ontwikkelen.

geslacht

Vóór de leeftijd van 70 is mannelijk geslacht een hogere risicofactor voor het ontwikkelen van ALS. Na 70 verdwijnt dit verschil.

leeftijd

De leeftijd tussen 40 en 60 jaar is het meest vatbaar voor het optreden van de symptomen van deze ziekte.

Gewoonten met tabak

Roken is de gevaarlijkste externe risicofactor op het moment van het ontwikkelen van ELA. Dit risico neemt toe bij vrouwen van 45-50 jaar.

Blootstelling aan milieutoxines

Sommige studies koppelen de milieutoxines, zoals lood of andere giftige stoffen die aanwezig zijn in gebouwen en woningen, voor de ontwikkeling van ELA. Deze associatie is echter nog niet volledig aangetoond.

Bepaalde groepen mensen

Zoals besproken aan het begin van het artikel, zijn er bepaalde specifieke groepen mensen die meer kans hebben om ALS te ontwikkelen. Hoewel de redenen nog niet zijn vastgesteld, hebben mensen die militaire dienst verlenen een groter risico op ALS; er wordt gespeculeerd dat door blootstelling aan bepaalde metalen, verwondingen en intense inspanning.

Behandeling en prognose van ELA

Op dit moment is er geen effectieve remedie voor amyotrofische laterale sclerose ontwikkeld. Hoewel behandelingen de effecten van ALS niet kunnen omkeren, kunnen ze daarom de ontwikkeling van symptomen vertragen, complicaties voorkomen en de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Door de interventie met groepen multidisciplinaire specialisten kan een reeks fysieke en psychologische behandelingen worden uitgevoerd.

Door enkele specifieke medicijnen toe te dienen, zoals riluzole of edaravone, Het kan de progressie van de ziekte vertragen en de verslechtering van de dagelijkse functies verminderen. Helaas werken deze medicijnen niet altijd en hebben ze nog steeds talloze bijwerkingen.

Over de rest van de gevolgen van Amyotrofische Laterale Sclerose, symptomatische behandeling is zeer effectief gebleken als het gaat om het verlichten van symptomen zoals depressie, pijn, vermoeidheid, slijm, obstipatie of slaapproblemen.

De soorten interventies die kunnen worden uitgevoerd met patiënten die lijden aan amyotrofische laterale sclerose zijn:

• fysiotherapie.
• Ademhalingszorg.
• Ergotherapie.
• Logopedie.
• Psychologische ondersteuning.
• Voedingszorg.

Ondanks de soorten behandelingen en interventies, is de prognose voor ALS-patiënten vrij gereserveerd. Met de ontwikkeling van de ziekte verliezen patiënten het vermogen om autonoom te zijn. De levensverwachting is beperkt tot 3 tot 5 jaar na de diagnose van de eerste symptomen.

Echter, rond 1 op de 4 mensen kan veel langer dan 5 jaar overleven, zoals het geval is met Stephen Hawkins. In al deze gevallen heeft de patiënt een groot aantal apparaten nodig die hem in leven houden.