Colpocephaly wat is het, oorzaken, symptomen en behandeling

Er zijn meerdere factoren die defecten in de hersenvorming kunnen veroorzaken tijdens intra-uteriene ontwikkeling of later, zoals contact met giftige stoffen of de overerving van genetische mutaties..

In dit artikel zullen we beschrijven de oorzaken, symptomen en behandeling van colpocephalie, een zeldzame aandoening van de hersenontwikkeling.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is colpocefalie?

Colpocephaly is een aangeboren morfologische afwijking van de hersenen die wordt gekenmerkt door een onevenredig grote omvang van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels, de holtes waardoor de hersenvocht circuleert, die functies vervult die vergelijkbaar zijn met die van het bloed in de schedel. Het kan te wijten zijn aan verschillende hersenstoornissen.

De term "colpocephaly" werd bedacht in 1946 door neuroloog Paul Ivan Yakovlev en neuropatholoog Richard C. Wadsworth. De woorden "Kephalos" en "kolpos" komen uit het Grieks en kunnen respectievelijk worden vertaald als "hoofd" en "hol". Deze aandoening was zes jaar eerder beschreven door Benda, die het de naam "vesiculocephaly" gaf.

Colpocephaly maakt deel uit van de set structurele veranderingen die bekend staan ​​als "cephalic disorders". Per definitie omvat deze categorie alle anomalieën en schade die het hoofd en vooral de hersenen beïnvloeden, zoals anencefalie, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly en schizencephaly..

In elk geval is het een zeer zeldzame aandoening. Hoewel er geen exacte gegevens zijn over de prevalentie van colpocefalie, tussen 1940, het jaar waarin het voor het eerst werd beschreven, en 2013, waren slechts 50 gevallen geïdentificeerd in de medische literatuur..

Het is belangrijk om colpocephaly te onderscheiden van hydrocephalus, bestaande uit een ophoping van hersenvocht in de hersenen dat symptomen veroorzaakt door verhoogde schedeldruk veroorzaakt. Gevallen van colpocefalie worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als hydrocefalus en behandeling van deze stoornis kan leiden tot tekenen van colpocefalie.

Oorzaken van deze wijziging

De oorzaken van colpocephalie zijn gevarieerd, hoewel ze altijd interfereren met de ontwikkeling van de hersenen waardoor de witte massa (de reeks vezels gevormd door axonen van neuronen) een lagere dichtheid heeft dan normaal. Dit veroorzaakt, op hetzelfde moment als het aangeeft, een veranderde werking van de overdracht van elektrochemische impulsen in de hersenen.

tussen de meest voorkomende oorzaken van colpocefalie We vinden het volgende:

• Genetische defecten zoals trisomieën van chromosomen 8 en 9
• Recessieve overerving geassocieerd met het X-chromosoom
• Wijzigingen in het neuronale migratieproces
• Contact met teratogens tijdens intra-uteriene ontwikkeling (bijv. Alcohol, corticosteroïden)
• Perinatale cefale letsels (bijvoorbeeld ischemische anoxie)
• Hydrocefalie en gevolgen van de behandeling
• Afwezigheid (agenesis) of onvolledige ontwikkeling (dysgenese) van het corpus callosum
• Andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel en de ontwikkeling ervan

Symptomen en hoofdborden

Het fundamentele teken van colpocephalie is de disproportionele omvang van de occipitale hoornen van de laterale ventrikels in vergelijking met de rest van de secties. Dit wijst op een vertraging van de hersenontwikkeling of een arrestatie van de hersenen in een vroeg stadium.

Colpocephalie komt meestal niet geïsoleerd, maar in het algemeen voor komt voor samen met andere aandoeningen die het centrale zenuwstelsel beïnvloeden, vooral de ontwikkeling ervan. Deze omvatten microcefalie, lissencefalie, agenese, dysgenese en lipoom van het corpus callosum, schizencefalie, cerebellaire atrofie of Chiari-misvormingen..

Zenuwaandoeningen kunnen verschillende symptomen en tekenen veroorzaken, waaronder markeer cognitieve stoornissen, motorische stoornissen, het optreden van aanvallen en spierspasmen, veranderingen in taal en visuele en auditieve tekortkomingen. Een vaak voorkomende morfologische anomalie is de verminderde omvang van het hoofd (microcefalie).

Aangezien de ernst van de morfologische afwijkingen die colpocefalie veroorzaken echter verschilt naargelang het geval, heeft deze aandoening soms geen symptomen of zijn ze relatief zachtaardig..

Behandeling van colpocefalie

De prognose in gevallen van colpocefalie kan sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de onderliggende en bijbehorende hersenaandoeningen, aangezien deze anomalie meestal een teken is van andere aandoeningen van grotere klinische betekenis. De ernst van de meeste hersenveranderingen hangt af van de mate waarin de neurale ontwikkeling wordt beïnvloed.

Er is geen specifieke behandeling voor colpocefalie, omdat het een structurele aandoening van de hersenen is. Therapie is daarom meestal symptomatisch; zo worden bijvoorbeeld anti-epileptica voorgeschreven om epileptische aanvallen te voorkomen en wordt fysiotherapie gebruikt om spiercontracturen en motorische problemen te minimaliseren.

Velen worden momenteel uitgevoerd onderzoek naar de ontwikkeling van de hersenen en in het bijzonder naar neurulatie, het proces van ontwikkeling van de neurale buis, waaruit het zenuwstelsel is gevormd. Naar verwachting zal een toenemende kennis over genen en relevante teratogene factoren het risico op colpocefalie in de algemene populatie verminderen.

Een bijzonder veelbelovende behandelingslijn is die welke verwijst naar het gebruik van stamcellen; In het bijzonder onderzoeken we de mogelijkheid om oligodendrocyten (een type neuroglia) te gebruiken om de synthese van myeline te verbeteren, die de neuronale axonen bekleedt en de neuronale transmissie versnelt; dit zou de symptomen van colpocefalie kunnen verlichten.

Bibliografische referenties:

• Benda, C.E. (1940). Microcefalie. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: een casusrapport. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: een studie van de aangeboren spleten in de hersenschors: I. Gespleten met gefuseerde lippen. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.