Psychologische en neuropsychologische problemen van Turner-syndroom

Het syndroom van Turner werd voor het eerst beschreven in 1768, hoewel het in 1938 werd gesystematiseerd door Dr. Henry Turner. Het bestaat uit een genetische aandoening die zich gewoonlijk vanaf de geboorte manifesteert en alleen op meisjes van invloed is.

In dit artikel over PsychologyOnline zullen we ons concentreren op de Psychologische en neuropsychologische problemen van Turner-syndroom.

1. Korte presentatie van het syndroom van Turner
2. Meest frequente somatische symptomen
3. Neuropsychologische problemen
4. Psychische problemen

Korte presentatie van het syndroom van Turner

Het is te wijten aan de volledig of gedeeltelijk verlies van het tweede X-chromosoom. In plaats van het complete karyotype 46, XX, vertonen deze meisjes vaak (55% van de gevallen) een 45, X karyotype in al hun cellen, of minder vaak (18%) een mozaïek karyotype 45, X / 46, XX ( een deel van hun cellen heeft één X-chromosoom verloren en andere niet), of zeer zelden (7-10% van de Turners) een complexer karyotype waarin er fragmenten zijn van een X-chromosoom of een Y-chromosoom of ringchromosoom (45, X + rX). Andere genetische karyotypen zijn beschreven in het syndroom van Turner, maar hun frequenties zijn erg laag.

Het syndroom van Turner Het wordt gedragen door 1 op de 2.300 levend geboren meisjes, en 10% van de spontane abortussen. Het is niet erfelijk, dus als een echtpaar een dochter heeft gehad met Turner, is de kans groot dat ze een andere dochter met Turner krijgen dan zonder dit syndroom..

Meest frequente somatische symptomen

Meisjes met Turner zien, als ze geen specifieke behandeling krijgen, in meer dan 50% van de gevallen: lage grootte (1,45 m hoog), slechte ontwikkeling van seksuele kenmerken primaire (eierstokken atrofisch en in linten) en secundair wanneer de puberteit arriveert, amenorroe, onvruchtbaarheid of grote moeilijkheid in conceptie (alleen 1´5% vat spontaan zonder problemen op), specifieke misvorming van de elleboog (cubitus valgus), brede thorax (in schild), tepels wijd gescheiden, korte nek en breed, lage haargroei lijn, lymfoedeem (retentie van lymfe in handen of voeten), cardiovasculaire aandoeningen vooral de aorta.

Ze kunnen ook verschijnen, maar in minder dan de helft van de gevallen: gevleugelde nek (overtollige huid in plooien of pterigium colli), gedraaid oren, nier hoefijzer, Strabismus en bijziendheid, gehoorproblemen, abnormaliteiten in de mond, enscoliose, naevus en moedervlekken, ptosis (hangend ooglid), hypothyreoïdie, hypertensie, voedselintoleranties, gonadale tumor.

Niet alle meisjes met het syndroom van Turner vertonen dezelfde fysieke betrokkenheid, en de veranderingen variëren aanzienlijk van elkaar. Hoewel niet volledig accuraat, wordt aangenomen dat meisjes met mozaïek 45, X / 46, XX minder ernstige fysieke symptomen hebben dan die met karyotype 45, X.

De basisbehandeling bestaat uit: bijdrage van groeihormoon (GH) met of zonder oxandrolon op ongeveer 5 jaar oud van het meisje, geslachtshormonen (oestrogenen) sinds ongeveer 13 jaar oud, en symptomatische chirurgische of medicamenteuze behandeling voor corrigeren of verlichten aandoeningen geassocieerd met het syndroom.

Neuropsychologische problemen

Tot een paar decennia geleden is de studie en interventie van de mogelijke neurocognitieve tekortkomingen die het syndroom van Turner met zich meebrengt, verwaarloosd. Om twee redenen: omdat ze zichzelf niet identificeren als “Grote of belangrijke symptomen” net als natuurkundigen, en omdat ze meestal niet van grote intensiteit zijn. We kunnen onderscheiden:

• Wereldwijde aandoeningen. Ze hebben een zeer lage frequentie van uiterlijk:
  1. Mentale tekortkoming De wereldwijde cognitieve evolutionaire ontwikkeling van het meisje is meestal normaal en haar mentale leeftijd is vergelijkbaar met haar chronologische leeftijd. Mentale deficiëntie treedt op met een iets hogere frequentie dan in de algemene kindpopulatie en in gevallen waarin het gewoonlijk wordt gedetecteerd in de genetische analyse, een karyotype met fragmenten X of ring (45, XrX).
  2. Andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen, autisme type. De frequentie is identiek aan die van de algemene groep kinderen.
  3. Dementie (verlies van mentale vermogens al geconsolideerd). Lijkt niet gekoppeld aan het syndroom van Turner.
• Gedeeltelijke tekorten. Ze zijn de meest voorkomende verschijning, maar ook van grote variabiliteit van presentatie. In sommige gevallen kunnen ze een invloed hebben op de schoolprestaties. Hun detectie is subtiel en soms zijn zeer specifieke neuropsychologische batterijen nodig. Er wordt gedacht dat de verantwoordelijke genetische verandering zich bevindt in de korte arm van het X-chromosoom dat is geërfd van de vader, met name in het pseudo-autoosomale gebied (PAR1) Xp22.33. De functies van de rechter hemisfeer worden in grotere intensiteit beïnvloed met hypofunctie van temporoparietale en occipitale lobben, evenals EEG-vertraging (grotere hoeveelheid en amplitude van theta- en deltagolven). We kunnen citeren:
  1. Problemen om abstracte concepten te genereren en / of te begrijpen.
  2. Klein vermogen om meerfasige taken te plannen en uit te voeren.
  3. Moeilijkheden bij het hanteren van de numerieke factor (wiskunde, berekeningen).
  4. Moeilijkheid met de visueel-ruimtelijke factor (tekenen, plannen, interpreteren van gezichten).
  5. Tekort om actieve aandacht te behouden.
  6. Milde hyperactiviteit of psychomotorische rusteloosheid ...
  7. slapeloosheid.
  8. Tekort met non-verbaal geheugen, vooral kortetermijngeheugen.
  9. Verbale IQ is meestal groter dan manipulatief IQ.

Psychische problemen

Er wordt aangenomen dat ze meer gekoppeld zijn aan de ervaringsreacties van het meisje, de adolescent of de volwassen vrouw, en niet zozeer rechtstreeks door de fenotypische expressie van het genetische probleem van de Turner. Om die reden zijn ze buitengewoon variabel volgens verschillende onderzoeken van verschillende auteurs. Maar over het algemeen kunnen we differentiëren:

• Psychische problemen bij kinderen.Ze zijn het meest bestudeerd:
  1. Vertraging in emotionele volwassenheid, meestal gerelateerd aan de overbescherming van ouders naar hun dochter “ziek”. Daarom zijn deze meisjes mogelijk ook meer afhankelijk van hun ouders of leraren.
  2. Algemeen infantilisme.
  3. Angst, nervositeit (er wordt besproken of er ook een endogene basis kan zijn).
  4. Problemen met aanpassing en integratie van scholen (weinig sociale vaardigheden).
  5. Noodzaak van vooraf vastgestelde routines, externe volgorde, om wijzigingen te voorkomen.
• Jeugd psychische problemen.Ze worden als mogelijk geciteerd:
  1. Grotere afhankelijkheid van de familie van herkomst.
  2. Leeftijd van begin in latere seksuele activiteiten.
  3. Slechte acceptatie van het eigen lichaam en vervorming van het lichaamsschema.
  4. Slecht zelfrespect.
  5. Problemen van sociale relatie, sociale angst “Landelijk type”.
  6. Ze hebben minder vrienden en zijn jonger dan de hunne.
  7. Grotere mate van angst en dysthymie dan de controlegroep.
• Psychische problemen van volwassen vrouwen:
  1. Weinig universitair afgestudeerden in technische en wetenschappelijke loopbaan. Maar praktisch hetzelfde percentage afgestudeerden of afgestudeerden in humaniora of loopbanen “van letters” dat de algemene bevolking.
  2. Minder aandeel van vrouwen die stabiele paren vormen.
  3. Minder genot van seksuele relaties (hogere incidentie van anorgasmie, laag seksueel verlangen of afwijzing van seks).
  4. Kwetsbaarheid voor sociale problemen en aanpassing.
  5. Slecht zelfbeeld op specifieke gebieden (kinder- en kindtrauma's).