Wat is epigenetica? Sleutels tot begrip

Hoe belangrijk is DNA. De genetische code is het belangrijkste stuk van het leven, dat in het geval van mensen het de informatie behoudt die het organisme toelaat zich te ontwikkelen tussen de bijna 20.000 genen die het genoom vormen. Alle cellen in hetzelfde lichaam hebben hetzelfde DNA.

Dus hoe is het mogelijk dat ze anders handelen? Of beter gezegd, hoe een neuron een neuron is en geen hepatocyt, als ze hetzelfde DNA hebben? Het antwoord ligt in de epigenetica.

• Gerelateerd artikel: "Genetica en gedrag: bepalen genen hoe wij handelen?"

Wat is epigenetica?

Hoewel het de informatie bevat, is de keten van deoxyribonucleïnezuur niet alles, omdat er een belangrijk onderdeel is dat de omgeving is. Hier komt de term epigenetica, "over genetica" of "naast genetica".

Er zijn factoren buiten de genetische code die reguleren de expressie van de verschillende genen, maar houdt de DNA-sequentie altijd intact. Het is een mechanisme dat zijn relevantie heeft: als alle genen tegelijkertijd actief zouden zijn, zou het geen goed zijn, waarvoor controle over de expressie noodzakelijk is.

De term epigenetica werd bedacht door de Schotse geneticus Conrad Hal Waddington in 1942 om te verwijzen naar studie van de relatie tussen genen en omgeving.

Een eenvoudige manier om epigenese te begrijpen, werd mij gegeven door een goede vriend met dit voorbeeld: als we denken dat DNA een bibliotheek is, zijn genen boeken en is genexpressie de bibliothecaris. Maar de bibliotheken zelf, het stof, de planken, de vuren ... alles wat de bibliothecaris hindert of helpt om toegang te krijgen tot de boeken zou een epigenetica zijn.

De realiteit is dat Het menselijk genoom bestaat uit meer dan 20.000 genen, maar deze zijn niet altijd tegelijkertijd actief. Afhankelijk van het type cel is het, in welke fase van ontwikkeling het organisme of zelfs de omgeving waarin het individu leeft, er enkele actieve genen zullen zijn en andere niet. De aanwezigheid van een groep eiwitten die verantwoordelijk is voor het regelen van genexpressie zonder de DNA-sequentie te wijzigen, dat wil zeggen, zonder mutaties of translocaties te veroorzaken, maakt dit bijvoorbeeld mogelijk..

Het epigenoom kennen

Het concept van epigenoom werd geboren als een gevolg van het verschijnen van epigenetica en is niet meer dan alle componenten die deel uitmaken van deze regulatie van genexpressie.

In tegenstelling tot het genoom, dat stabiel en onveranderbaar blijft vanaf de geboorte tot de ouderdom (of zou moeten zijn), is het epigenoom dynamisch en variabel. Gedurende de ontwikkeling is het aan het veranderen, kan worden beïnvloed door de omgeving, en het is niet hetzelfde volgens het type cel. Om een ​​milieueffect te creëren, werd gezien dat het nuttigen van tabak een negatieve invloed heeft op het epigenoom, dat kanker bevordert.

Voordat we verder gaan, is een korte beoordeling van de genetica nodig om het doel van DNA te begrijpen. De genetische code bevat genen, maar om die reden zou dit geen consequenties hebben. In het algemeen is het noodzakelijk dat een eiwitcomplex wordt genoemd RNA-polymerase "leest" dit gen en transcribeert het naar een ander type nucleïnezuurketen genaamd "messenger RNA" (mRNA), dat alleen bestaat uit het lezen van het genfragment.

Het is noodzakelijk dat dit verkregen RNA wordt vertaald in het uiteindelijke product, dat niets anders is dan een eiwit, gevormd door een ander moleculair complex dat bekend staat als ribosoom, dat het eiwit uit het mRNA synthetiseert. Nu ik duidelijk heb hoe het werkt, ga ik verder.

Epigenetische mechanismen

DNA is een zeer grote structuur, die in het geval van mensen een lengte heeft van bijna twee meter, veel groter dan de diameter van een cel.

De natuur is wijs en heeft een methode gevonden om de omvang drastisch te verkleinen en in de kern van de cel te verpakken: dankzij structurele eiwitten genaamd "histonen", die gegroepeerd zijn in groepen van acht om het nucleosoom te vormen, ze ondersteunen de DNA-keten zodat het erin rolt en het vouwen vergemakkelijken.

De DNA-keten comprimeert niet volledig, waardoor er meer vrije delen overblijven voor de cel om zijn functies uit te voeren. De waarheid is dat vouwen het lezen van genen door RNA-polymerase moeilijk maakt, zodat het niet altijd op dezelfde manier in verschillende cellen wordt gevouwen. Door geen toegang tot RNA-polymerase toe te staan, dat is het wel controle uitoefenen over genexpressie zonder de volgorde aan te passen.

Het zou heel eenvoudig zijn als het alleen dit zou zijn, maar het epigenoom Het maakt ook gebruik van chemische markers. De bekendste is DNA-methylatie, die bestaat uit de binding van een methylgroep (-CH3) aan deoxyribonucleïnezuur. Deze markering kan, afhankelijk van de plaatsing, zowel het lezen van een gen stimuleren als voorkomen dat het wordt bereikt door het RNA-polymerase.

Is het epigenoom geërfd?

Het genoom, dat onveranderlijk is, is geërfd van elk van de ouders van een individu. Maar gebeurt hetzelfde met het epigenoom? Dit onderwerp heeft veel controverse en twijfels opgeroepen.

Onthoud dat, in tegenstelling tot de genetische code, het epigenoom dynamisch is. Er zijn wetenschappelijke groepen die ervan overtuigd zijn dat het ook wordt geërfd, en het meest terugkerende voorbeeld dat wordt blootgelegd, is een geval van een dorp in Zweden waar de kleinkinderen van grootouders die hongersnood hebben meegemaakt langer leven, alsof het een gevolg is van epigenetica.

Het grootste probleem van dit soort studies is dat ze het proces niet beschrijven, maar slechts veronderstellingen zijn zonder een demonstratie die de twijfel oplost.

Wat betreft degenen die geloven dat het epigenoom niet wordt geërfd, ze zijn gebaseerd op een onderzoek dat een familie van genen onthult, waarvan de hoofdfunctie is herstart het epigenoom in de zygote. Echter, dezelfde studie maakt duidelijk dat het epigenoom niet helemaal herstart, maar dat 5% van de genen aan dit proces ontsnapt, waardoor een kleine deur open blijft.

Het belang van epigenetica

Het belang dat wordt gehecht aan de studie van epigenetica is dat het de weg ernaar kan zijn levensprocessen onderzoeken en begrijpen zoals veroudering, mentale processen of stamcellen.

Het vakgebied waarin meer resultaten worden behaald, heeft betrekking op de biologie van kanker, op zoek naar doelen om nieuwe farmacologische therapieën te genereren om deze ziekte te bestrijden.

veroudering

Zoals eerder in de tekst vermeld, verandert het epigenoom in elke cel naar gelang van het ontwikkelingsstadium waarin de persoon zich bevindt..

Er zijn studies die dit hebben bewezen. Er is bijvoorbeeld waargenomen dat het genoom varieert in het menselijk brein van geboorte tot volwassenheid, terwijl hij tot ver in de ouderdom op volwassen leeftijd stabiel is gebleven. Tijdens het ouder worden zijn er weer veranderingen, maar deze keer naar beneden in plaats van naar boven.

Voor deze studie concentreerden ze zich op DNA-methyleringen, omdat ze meer produceerden tijdens de adolescentie en afstammen op oudere leeftijd. In dit geval, gebrek aan methylatie belemmert het werk van RNA-polymerase, wat leidt tot een afname van de efficiëntie door neuronen.

Als een toepassing voor het begrip van veroudering, is er een onderzoek dat gebruik maakt van DNA-methylatiepatronen in bloedlijncellen als indicatoren van de biologische leeftijd. Af en toe valt de chronologische leeftijd niet samen met het biologische tijdperk en met het gebruik van dit patroon zouden de gezondheidstoestand en mortaliteit van de patiënt op een meer concretere manier gekend kunnen worden.

Kanker en pathologieën

Kanker bestaat uit een cel die om de een of andere reden niet langer gespecialiseerd is in het weefsel van oorsprong en zich begint te gedragen alsof het een ongedifferentieerde cel is, zonder zijn proliferatie te beperken of over te gaan naar andere weefsels.

Door logica is het normaal om te denken dat veranderingen in het epigenoom kan een cel kwaadaardig maken door genexpressie te beïnvloeden.

In het DNA zijn er genen die bekend staan ​​als "kanker suppressors"; zijn eigen naam geeft aan wat zijn functie is. Nou, in sommige gevallen van kanker is gezien dat deze genen gemethyleerd zijn, zodat ze het gen inactiveren.

Momenteel is het doel om te onderzoeken of epigenetica andere soorten pathologieën beïnvloedt. Er zijn aanwijzingen dat het ook betrokken is bij arteriosclerose en bij sommige soorten psychische aandoeningen.

Medische toepassingen

De farmaceutische industrie heeft zijn blik gericht op het epigenoom, dat dankzij zijn dynamisme een haalbaar doelwit is voor toekomstige therapieën. Ze worden al in de praktijk gebracht behandelingen bij sommige soorten kanker, voornamelijk bij leukemieën en lymfomen, waarbij het medicijn gericht is op DNA-methylatie.

Opgemerkt moet worden dat dit effectief is zolang de oorsprong van de kanker epigenetisch is en niet de andere, zoals bijvoorbeeld door een mutatie.

De grootste uitdaging is echter om alle informatie over het menselijke epigenoom te verkrijgen, door middel van sequencing van het menselijk genoom. Met een bredere kennis, in de toekomst je zou meer gepersonaliseerde behandelingen kunnen bedenken en geïndividualiseerd, om de behoeften van de cellen van het beschadigde gebied bij een specifieke patiënt te kunnen kennen.

De wetenschap heeft meer tijd nodig

Epigenetica is een vrij recent onderzoeksgebied en verdere studie is nodig om het onderwerp meer te begrijpen.

Wat duidelijk moet zijn, is die epigenetica bestaat uit voorschriften voor genetische expressie die de DNA-sequentie niet wijzigen. Het is niet ongebruikelijk om foutieve verwijzingen naar epigenetica te vinden in gevallen van mutaties, bijvoorbeeld.