Anencephaly veroorzaakt, symptomen en preventie

Neurale buisdefecten zijn veranderingen die optreden tijdens de eerste weken van de foetale ontwikkeling en die misvormingen van verschillende ernst veroorzaken. Sommige zijn incompatibel met het leven, terwijl andere slechts een lichte verlamming kunnen veroorzaken.

Het geval van anencefalie is bijzonder ernstig; De hersenen zijn niet volledig gevormd, dus baby's met deze aandoening leven niet lang. Laten we kijken wat ze zijn de symptomen en oorzaken van anencefalie en hoe kan dit defect worden voorkomen?.

• Gerelateerd artikel: "Macrocefalie: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is anencefalie??

Anencephaly is ook bekend als "aprosencefalie met een open schedel". Het is een aandoening van de ontwikkeling van de neurale buis die ernstige veranderingen in de groei van de foetus veroorzaakt.

Bij anencefalie de hersenen en de schedel ontwikkelen zich niet zoals zou worden verwacht, maar ze doen het onvolledig. Hierdoor worden baby's met anencefonie geboren zonder uitgebreide hersengebieden, zonder enkele botten van het hoofd en zonder delen van de hoofdhuid, zodat de hersenen gedeeltelijk worden blootgesteld.

Deze verandering komt voor bij ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen; Omdat het leven van de foetus meestal echter eindigt in een spontane abortus, is het aantal baby's met anencefalie dat geboren gaat worden, 1 op de 10 duizend pasgeborenen. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

De defecten veroorzaakt door anencefalie zijn extreem ernstig en ze voorkomen dat de baby leeft. De meeste getroffen kinderen sterven enkele uren of dagen na de geboorte, hoewel er gevallen zijn van kinderen met anencefalie die bijna 4 jaar hebben geleefd.

Anencephaly kan geheel of gedeeltelijk zijn. Het wordt als gedeeltelijk beschouwd wanneer het dak van de schedel, de optische blaasjes en de achterkant van de hersenen tot op zekere hoogte worden ontwikkeld, terwijl als deze regio's afwezig zijn we spreken van totale anencefalie.

Symptomen en symptomen

Bij baby's met anencefalie is het telencephalon meestal afwezig, dat de cortex en dus de hersenhelften bevat; hetzelfde gebeurt met de schedel, de meningen en de huid. In plaats daarvan wordt meestal een dunne laag membraan aangetroffen.

Dientengevolge, betekent de anencefaly dat de baby geen basis of superieure functies kan uitvoeren, hoe je pijn voelt, hoort, ziet, beweegt, emoties voelt of denkt, hoewel ze in sommige gevallen reflexreacties kunnen uitzenden. Dit betekent dat kinderen met deze wijziging nooit bewust worden van hun omgeving.

Naast deze tekenen en symptomen komen afwijkingen aan het gezicht en hartafwijkingen vaak voor. De veranderingen zijn meer uitgesproken naarmate het afwezige gedeelte van de hersenen en de schedel groter zijn.

De diagnose van anencefalie kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door verschillende procedures. Echografie kan de aanwezigheid van polyhydramnio's (overtollig vruchtwater) aantonen, terwijl de vruchtwaterpunctie verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne kan detecteren.

Oorzaken van deze wijziging

Anencephaly treedt op als een gevolg van een defect in de evolutie van de neurale buis wat normaal plaatsvindt in de vierde week van de embryonale ontwikkeling. De neurale buis is de structuur die aanleiding geeft tot het centrale zenuwstelsel, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg. In dit specifieke geval sluit de buis niet aan zijn rostraal of boveneinde.

Er zijn andere veranderingen die het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van de neurale buis; samen staan ​​ze bekend als "neurale buisdefecten" en naast anencefalie omvatten spina bifida, waarbij de wervelkolom onvolledig sluit, en de Chiari misvormingen, die ervoor zorgen dat het hersenweefsel zich verspreidt naar het wervelkanaal.

Dat de neurale buis niet dicht veroorzaakt het vruchtwater de foetus contacteren zenuwstelsel beschermt, schade aan neuraal weefsel en het voorkomen van de normale ontwikkeling van de hersenen en kleine hersenen, en derhalve veroorzaken of tekorten de afwezigheid van de bijbehorende functies.

Genetische en omgevingsrisicofactoren

Normaal gesproken is het uiterlijk van dit defect niet afhankelijk van de overerving, maar van a combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Er zijn echter enkele gevallen ontdekt waarin anencefalie herhaaldelijk in dezelfde familie is opgetreden, en het krijgen van een baby met anencefalie verhoogt het risico dat het ook voorkomt bij opeenvolgende zwangerschappen.

Het concrete erfelijke mechanisme waardoor dit gebeurt, is niet bekend, hoewel er wordt aangenomen dat er een verband bestaat tussen anencefalie en het MTHFR-gen, betrokken bij de verwerking van de vitamine B9, ook bekend als foliumzuur of folaat. Veranderingen in dit gen lijken het risico op anencefalie te verhogen, hoewel niet erg significant.

Het homeolichaam van CART1, dat de ontwikkeling van kraakbeencellen mogelijk maakt, is ook in verband gebracht met het uiterlijk

De milieurisicofactoren die de moeder beïnvloeden zijn waarschijnlijk relevanter dan de genetische. Van dit soort factoren benadrukt wetenschappelijk onderzoek het volgende:

• Vitamine B9-tekort.
• zwaarlijvigheid.
• Diabetes mellitus, vooral als het type I is en niet onder controle wordt gehouden.
• Blootstelling aan hoge temperaturen (bijv. Koorts, sauna's).
• Verbruik van anticonvulsieve medicijnen zoals lamotrigine.

Het lijkt ook dat anencefalie vaker voorkomt bij baby's van Aziatische, Afrikaanse en Spaanse moeders, hoewel niet bekend is waarom deze toename van het risico.

Behandeling en preventie

anencefalie het kan niet worden genezen. Baby's die met dit probleem zijn geboren, krijgen meestal water en voedsel en zijn comfortabel, maar er wordt van uitgegaan dat het gebruik van medicijnen, operaties of geassisteerde ademhaling niet relevant is; Omdat het kind nooit bewustzijn zal krijgen, mogen ze normaal op een natuurlijke manier sterven, zonder ze kunstmatig te reanimeren.

Onderzoek heeft aangetoond dat het Foliumzuurinname (vitamine B9) vermindert het risico op neurale buisdefecten, waaronder anencefalie en spina bifida, aanzienlijk. Deze vitamine is te vinden in voedingsmiddelen, zoals groene bladgroenten, maar ook in voedingssupplementen; in dit tweede geval lijkt 0,4 mg per dag voldoende te zijn.

De inname van vitamine B9 moet echter vóór de zwangerschap plaatsvinden, aangezien deze veranderingen normaal gesproken optreden tijdens de eerste fase van de ontwikkeling van de foetus, voordat de vrouw detecteert dat ze zwanger is. Daarom raden specialisten aan om de consumptie van deze vitamine te verhogen wanneer je begint met het krijgen van een baby.