Riley-Day syndroom symptomen, oorzaken en behandeling

De kleur van onze ogen en huid, de vorm van de neus, onze lengte, het uiterlijk van ons gezicht, een deel van onze intelligentie en een deel van ons karakter zijn aspecten die grotendeels zijn geërfd en zijn afgeleid van de expressie van onze genen. Soms zenden getransporteerde genen echter een soort van mutatie die onaangepast of zelfs duidelijk schadelijk kan zijn en een soort genetische aandoening kan lijken.

Hoewel sommige van deze aandoeningen vaak voorkomen met een zekere prevalentie in veel andere gevallen kunnen we zeldzame en zeer zeldzame veranderingen te vinden die er weinig wetenschappelijke kennis, wordt weinig onderzocht vanwege hun lage prevalentie. Een van deze aandoeningen is het zogenaamde Riley-Day-syndroom of familiedysautonomie, een vreemd neurologisch syndroom waarover we in dit artikel gaan praten.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Riley-Day-syndroom: algemene beschrijving

Riley-Day-syndroom is een vreemde ziekte van genetische oorsprong, zeer ongebruikelijk en dat het kan worden geclassificeerd als perifere autonome neuropathie.

Ook wel familiale dysautonomie of erfelijke sensorische neuropathie type 3 is een aangeboren aandoening die optreedt genereert deelname aan een groot aantal autonome en sensorische systemen, waardoor progressief falen van meerdere orgaansystemen die afgeleid van de betrokkenheid van zenuwbanen van het autonome of perifere zenuwstelsel.

Het is een chronische aandoening die een progressieve aandoening genereert. De prognose van deze ziekte is niet positief, van wie de meesten tot voor kort waren aangetast tijdens de kindertijd of adolescentie. Door medische vooruitgang was echter ongeveer de helft van de getroffenen ouder dan dertig jaar of zelfs veertig..

• Misschien bent u geïnteresseerd: "Perifere zenuwstelsel (autonoom en somatisch): delen en functies"

symptomen

De symptomen van Riley-Day-syndroom zijn veelvoudig en van groot belang. Enkele van de belangrijkste vinden we de aanwezigheid van hart- en longaandoeningen, ademhalingsproblemen waaronder aspiratiepneumonie inhoud van het spijsverteringskanaal, het onvermogen om de lichaamstemperatuur te beheren (kan onderkoeling of hyperthermie lijden) en problemen in de buis spijsverteringsstelsel waarin problemen van intestinale motiliteit, spijsvertering, reflux en frequent braken.

Spierhypotonie is ook relevant vanaf de geboorte, evenals apneus tijdens de slaap, gebrek aan zuurstof, koorts, hypertensie en zelfs aanvallen.

Er is ook een algemene vertraging in de ontwikkeling, vooral in mijlpalen zoals taal of lopen. De tong is ook veel gladder dan normaal en heeft maar een paar fusiforme smaakpapillen, iets dat ook verband houdt met de moeilijkheid om de smaak waar te nemen.

Waarschijnlijk een van de symptomen die het vaakst de aandacht trekken, is het feit dat deze mensen vaak een zeer verminderde perceptie van pijn hebben. Verre van positief te zijn, is het een groot gevaar voor de levens van degenen die het lijden, omdat ze zich vaak niet bewust zijn van lijdelijke verwondingen, verwondingen en brandwonden die van groot belang zijn. ook hebben meestal problemen of veranderingen in de perceptie van temperatuur of trillingen.

Het is ook waargenomen de afwezigheid van tranen productie in huilen sinds de kindertijd, een aandoening die bekend staat als alacrimia.

Het is gebruikelijk dat uiteindelijk verschijnen morfologisch kenmerkende fysiologische kenmerken, zoals afvlakken bovenlip, een daling van de neusgaten en onderkaak heel prominent. ook Scoliose wordt vaak gezien in de wervelkolom, evenals dat die het lijdt, een korte gestalte behoudt. Ten slotte zijn de botten en spieren van deze mensen vaak zwakker dan die van de meerderheid van de bevolking.

Oorzaken van deze wijziging

Het Riley-Day-syndroom is zoals we hebben gezegd een ziekte van genetische oorsprong. Specifiek is het geïdentificeerd het bestaan ​​van mutaties in het IKBKAP-gen op chromosoom 9, die wordt verworven door autosomaal recessieve overerving.

Dit betekent dat de aandoening met overerving vereist dat het subject twee gemuteerde kopieën van het betreffende gen erft, met dezelfde mutatie van beide ouders. Dit betekent niet dat de ouders de stoornis hebben, maar dat ze drager zijn van het gen in kwestie.

Het Riley-Day-syndroom komt meestal voor tussen nazaten van mensen met de stoornis en mensen van joodse afkomst uit Oost-Europa, Het wordt aanbevolen te behoren tot een van deze groepen heeft een genetische advies aan het bestaan ​​van het gemuteerde gen te controleren om de waarschijnlijkheid dat nakomelingen kunnen lijden de stoornis te beoordelen.

behandeling

Het Riley-Day-syndroom is een genetische aandoening die geen genezende behandeling heeft, omdat het een chronische ziekte is. echter, u kunt een symptomatische behandeling uitvoeren om de ziekte veroorzaakt door de ziekte te verminderen, de kwaliteit van leven te verbeteren en de levensverwachting van deze mensen aanzienlijk te verhogen.

Bijzonder zal farmacologische niveau gebruikt anticonvulsiva teneinde het optreden van epileptische aanvallen, en antihypertensiva wanneer nodig te voorkomen. Omgekeerd, als er sprake is van hypotensie, moeten richtlijnen voor voeding en gezondheid worden geleerd om deze opnieuw te verhogen. Braken, een veel voorkomend symptoom, kan worden gecontroleerd met anti-emetica.

Verschillende longproblemen kunnen verschillende soorten behandeling vereisen, bijvoorbeeld om de maaginhoud te verwijderen die wordt opgezogen door de longen of afvoer overtollig slijm of vloeistoffen. Chirurgie kan ook nodig zijn om wervel-, ademhalings- of maagproblemen te corrigeren.

Naast al het bovenstaande is het voorkomen van letsels belangrijk, waardoor het milieu wordt geconditioneerd. Fysiotherapie is essentieel om de spiertonus te verbeteren, vooral in de romp en de buik om de ademhaling en de spijsvertering te bevorderen. ook Het wordt aanbevolen om de inlaat rechtop te houden.

De getroffen persoon en zijn gezin kunnen ook psychologische therapie nodig hebben om problemen op te lossen, zoals conflicten die voortkomen uit gedragsproblemen, depressie, angst en prikkelbaarheid. Psycho-educatie is ook nodig om zowel de situatie te begrijpen als richtlijnen voor actie aan te dragen. Ten slotte kan het nuttig zijn om een ​​beroep te doen op wederzijdse hulpgroepen of verenigingen van getroffen en / of verwanten.

Bibliografische referenties:

• Axelrod, F.B. (2004). Familiale dysautonomie. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Familiedysautonomie [Online]. Beschikbaar op: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonome neuropathieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier.