Progeria-oorzaken, symptomen en behandeling

Sinds het voor het eerst werd beschreven in 1886, is progeria een bekende ziekte geworden vanwege een bijzonder feit: kinderen met deze ernstige aandoening lijken zeer snel te verouderen en tekenen te vertonen die vergelijkbaar zijn met die van ouderdom. In dit artikel zullen we uitleggen wat zijn de symptomen, oorzaken en behandeling van progeria.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Wat is progeria?

Progeria is een ziekte van genetische oorsprong veroorzaakt een versneld en vroegtijdig ouder worden bij jongens en meisjes die lijden Het woord "progeria" komt van het Grieks en kan ruwweg worden vertaald als "voortijdige ouderdom".

Deze aandoening is ook bekend als "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" ter ere van Jonathan Hutchinson en Hastings Gilford, die het onafhankelijk beschreven aan het einde van de 19e eeuw.

Het is een zeer zeldzame ziekte in de wereldbevolking: er wordt geschat dat komt voor in ongeveer 1 op de 4 miljoen geboorten. In de geschiedenis van de geneeskunde zijn er ongeveer 140 gevallen van Progeria geweest, hoewel men gelooft dat er vandaag een vergelijkbaar aantal mensen kan zijn dat wereldwijd wordt getroffen..

De meeste mensen die getroffen zijn door progeria sterven voortijdig. De gemiddelde levensverwachting is ongeveer 14 of 15 jaar, hoewel sommige patiënten meer dan 20 jaar overleven. De dood is vaak te wijten aan hartaanvallen en beroertes die gepaard gaan met veranderingen in de bloedsomloop.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Edwardsyndroom (trisomie 18): oorzaken, symptomen en typen"

Symptomen en hoofdborden

Meisjes en jongens getroffen door Progeria hebben vaak een normaal uiterlijk tijdens de maanden na de geboorte. De snelheid van groei en gewichtstoename blijkt echter al snel lager te zijn dan die van andere kleine en de snelheid van veroudering lijkt zich met 10 te vermenigvuldigen..

ook karakteristieke gelaatstrekken verschijnen als een dunne neus en eindigde in piek, dunne lippen en prominente ogen en oren. Het gezicht heeft de neiging dunner, smaller en gerimpeld te zijn dan de rest van de meisjes en jongens; Iets soortgelijks gebeurt met de huid als geheel, die verouderd lijkt en ook een tekort aan onderhuids vet vertoont.

Het is ook heel gebruikelijk om andere tekenen te geven die doen denken aan veroudering, zoals haaruitval en het optreden van misvormingen in de gewrichten. echter, de intellectuele ontwikkeling en de motor worden niet beïnvloed, dus kinderen met Progeria kunnen een vrijwel normale operatie krijgen.

De cardiovasculaire veranderingen die kenmerkend zijn voor Progeria, die zich voornamelijk manifesteren in de aanwezigheid van atherosclerose en aanzienlijk verslechteren naarmate de ontwikkeling vordert, zijn het fundamentele teken om de korte levensverwachting van mensen met Progeria te begrijpen..

Dus, op een synthetische manier, kunnen we zeggen dat de meest voorkomende symptomen en tekenen van Progeria de volgende zijn:

• Vertraging van groei en gewichtstoename tijdens het eerste levensjaar.
• Lengte en gewicht.
• Gegeneraliseerde lichaamszwakte als gevolg van degeneratie van spieren en botten.
• Onevenredig grote hoofdomvang (macrocephaly).
• Veranderingen in de gezichtsmorfologie (bijv. Smaller en gerimpeld).
• Kaak kleiner dan normaal (micrognathia).
• Haarverlies op het hoofd, op de wenkbrauwen en in de wimpers (alopecia).
• Vertraagde of niet-bestaande tandontwikkeling.
• Zwakte, droogheid, ruwheid en fijnheid van de huid.
• Opening van de fontanellen (gaten in de schedel van baby's).
• Verlaagd bewegingsbereik van gewrichten en spieren.
• Vroeg begin van atherosclerose (verharding van de slagaders door vetophoping).
• Verhoogd risico op hartinfarct en beroerte.
• Late ontwikkeling van nierveranderingen.
• Progressief verlies van gezichtsscherpte.

Oorzaken van deze ziekte

De ontwikkeling van progeria is geassocieerd willekeurige mutaties in het LMNA-gen, welke de functie heeft van het synthetiseren van eiwitten (hoofdzakelijk lamina A en C) fundamenteel om filamenten te creëren die sterkte en weerstand tegen celmembranen verschaffen, evenals om de kern van cellen te vormen.

Veranderingen in het LMNA-gen maken cellen, met name hun kernen, onstabieler dan normaal en hebben daarom vaker schade. Dit zorgt ervoor dat ze gemakkelijker degenereren en de neiging hebben om vroegtijdig te sterven. Het is echter niet exact bekend hoe een dergelijke mutatie gerelateerd is aan de tekenen van progeria.

Hoewel het gewoonlijk niet wordt geassocieerd met genetische overerving, lijken mutaties in het LMNA-gen in sommige gevallen van ouders op kinderen te worden overgedragen via een autosomaal dominant mechanisme.

• Gerelateerd artikel: "Wat is epigenetica? Sleutels om het te begrijpen"

behandeling

Gegeven dat progeria zijn oorsprong vindt in genetische mutaties, zijn er momenteel geen effectieve behandelingen om de manifestaties ervan te wijzigen. Dit is waarom het beheer van progeriagevallen is voornamelijk symptomatisch.

Het verhoogde risico op hart- en cerebrovasculaire accidenten kan worden bestreden door het gebruik van medicijnen zoals statines (gebruikt om het cholesterolgehalte te verlagen) en acetylsalicylzuur, beter bekend als "aspirine". Soms wordt ook bypass-chirurgie van de kransslagader uitgevoerd.

Respiratoire, skeletale, musculaire, nierproblemen en van andere typen worden op een vergelijkbare manier behandeld: de manifestaties behandelen zonder tussen te komen op genetisch niveau. Hoewel er in dit verband onderzoek wordt uitgevoerd, is de werkzaamheid van een behandeling voor progeria op dit moment niet aangetoond.

Bibliografische referenties:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleiose en progeria: continue jeugd en vroegtijdige ouderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W.T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Gene beoordelingen. Opgehaald op 4 juli 2017 via https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Geval van aangeboren afwezigheid van haar, met atrofische conditie van de huid en haar aanhangsels, bij een jongen wiens moeder bijna helemaal kaal was van alopecia areata vanaf de leeftijd van zes. Lancet, 1 (3272): 923.