Genetische albinemensen en problemen die in verschillende delen van de wereld lijden

Het DNA dat elk van de cellen van je lichaam bevat, bevat alle informatie die nodig is voor de ontwikkeling en het functioneren van een organisme. Daarom kan elk defect dat zich in het genetische materiaal bevindt degenereren tot een storing en gezondheidsproblemen.

Een duidelijk voorbeeld is albinisme: deze genetische aandoening wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van pigmentatie (melanine) in de huid, het haar en de iris van het oog.

De albino-conditie is niet exclusief voor mensen, het komt ook voor bij dieren (een gedenkwaardig voorbeeld was Copito de Nieve, de albino-gorilla van de dierentuin van Barcelona) en in planten. In het laatste geval hebben ze afwezigheid van andere soorten pigmenten, zoals carotenoïden, omdat ze melanine van nature niet presenteren.

Het gebrek aan pigmentatie is echter niet het enige kenmerk van deze verandering. Albino's hebben in feite veel bijbehorende problemen, zowel biologisch als sociaal.

• Gerelateerd artikel: "Wat is epigenetica? Sleutels om het te begrijpen"

De functie van de pigmenten

Pigmentatie bij mensen heeft de leiding over een cel die bekend staat als melanocyten, die de twee soorten melanine binnenin maken van het aminozuur tyrosine: eumelanine (donker) en pheomelanine (helder).

De combinatie in verschillende verhoudingen van deze twee vindt zijn oorsprong in het kleurenbereik van ogen, haar en huid. Zijn belangrijkste functie is de bescherming van de rest van cellen tegen ultraviolet licht, dat schadelijk is voor DNA.

De genetische oorzaken van albinisme

albinisme Het heeft een belangrijke genetische component die een autosomaal recessieve overerving voorstelt. Het is gemakkelijk te begrijpen: ons genetische materiaal is samengesteld uit 23 paren chromosomen, de ene helft komt van de moeder en de andere van de vader (elk paar heeft twee homologe genen in dezelfde positie, één per paar, dat bekendstaat als een allel) . Normaal gesproken hoeft slechts een van de twee genen van een allel goed te werken voor een goede werking. Nou, in dit geval spreken we van autosomaal recessief omdat de twee genen van dat allel verkeerd zijn.

Om deze reden wordt uitgelegd hoe niet-albino-ouders een kind met deze aandoening kunnen krijgen, sindsdien ouders zijn dragers, elk heeft een verkeerd gen.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Soorten belangrijke cellen van het menselijk lichaam"

Er zijn verschillende soorten albinisme

Niet alle albinomensen hebben dezelfde genetica, maar er zijn verschillende klassen die afhankelijk zijn van het gen dat wordt beïnvloed. De waarheid is dat niet alle van hen leiden tot het verlies van pigmentatie van huid en haar, ze delen alleen de afname van de gezichtsscherpte door verschillende veranderingen in het oog.

Klassiek zijn ze gedefinieerd twee grote groepen: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair (OA). Zoals de naam al doet vermoeden, beïnvloedt de eerste de melanine van zowel het oog als de huid en het haar, in tegenstelling tot de tweede, waarbij alleen het heden in de iris wordt aangetast. Het gebrek aan pigmentatie kan ook worden geassocieerd met andere ernstige organische aandoeningen, zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom.

nu Er zijn maximaal 18 genen bekend, met 800 mogelijke mutaties. Om een ​​voorbeeld te geven, een van de meest voorkomende typen in het Westen is de OCA1, naast de meest ernstige, waarbij het aangetaste gen degene is die het tyrosinase-enzym (TYR) synthetiseert. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het transformeren van het aminozuur tyrosine in melanine in de melanocyten. Zoals logisch is, als het enzym niet werkt, wordt melanine niet gesynthetiseerd in het lichaam.

Problemen die met zich meebrengen

Mensen met albinisme die een totaal of gedeeltelijk gebrek aan melanine in de huid en het haar hebben ze hebben problemen met het verdragen van zonnestraling. Ze hebben het vermogen om rood te worden en de kans op huidkanker te vergroten, dus ze moeten zichzelf beschermen tegen de zon, hetzij door kleding of geschikte crèmes..

Het gebrek aan pigmentatie in het oog, gemeenschappelijke eigenschap van al zijn typen, Het produceert fotofobie, dat wil zeggen, het tolereert geen direct licht. Het is gebruikelijk om een ​​zonnebril te dragen om uw ogen tegen licht te beschermen. Er moet worden toegevoegd dat albinomensen ook verschillende visuele anomalieën vertonen die hun scherpte belemmeren, dus een van hun grootste problemen is de visie..

Albino's in de wereld

De wereldfrequentie van albinisme is laag, 1 op 17.000 mensen. Maar er zijn verschillende typen, elk met zijn prevalentie, en de mate van verspreiding hangt ook af van het punt van de wereld waarover gesproken wordt. In Japan is er bijvoorbeeld een hoge prevalentie van type OCA4, vanwege bepaalde inteelt; en op het eiland Puerto Rico, dat wordt beschouwd als het land met de hoogste incidentie van deze genetische aandoening, zijn er veel meer mensen getroffen aan zijn gevaarlijkste kant, namelijk het Hermansky-Pudlak-syndroom..

Afrika is een ander voorbeeld. Het continent waar albino's het vaakst voorkomen, maakt het ook niet gemakkelijk voor albinomensen: door archaïsche overtuigingen doden sommige culturen deze mensen en breken ze aan stukken om verkoop ze aan sjamanen voor hun spreuken. In het geval van vrouwen is het zelfs nog erger, omdat men denkt dat ze het vermogen hebben om HIV uit te roeien door geslachtsgemeenschap, dus ze worden verkracht en besmet met de ziekte. Toegevoegd aan het feit dat Afrika de regio van de wereld is met de hoogste zonnestraling, de kwaliteit van leven van albinomensen is vreselijk.