Angels van vlees en botten. Angelman-syndroom

Vele malen heb ik gedacht dat als ons werk van enig nut is, nederig en eerlijk ik moet zeggen dat het hebben van de "Kracht van het woord" en om duizenden mensen nieuws te laten weten, interessante informatie, die kan helpen, is een geluk ... want onder al die duizenden mensen die ons lezen en aan wie we je bedanken voor je tijd en aandacht, zijn er zeker velen die een zaak hebben tussen uw familieleden, vrienden, buren of kennissen en aan wie u op de een of andere manier kunt helpen.

In navolging van deze stelling van de kracht die het woord heeft en probeert het geweten wakker te maken, gebroken harten op te heffen of de geest die we verloren hadden ... vandaag willen we jullie een weinig bekend syndroom laten zien "El Angelman-syndroom"Of de "Gelukkig poppen syndroom".

De getuigenis, de beste manier om bekend te maken ...

Aitor was 20 maanden oud toen zijn ouders hem vertelden dat hij niet zou gaan lopen ... hij wist nog steeds niet dat hij Angelman Syndroom had, hij is nu 6 jaar oud en vertelt ons zijn hele leven op de facebookpagina die zijn ouders hebben gemaakt "Avonturen en tegenslagen een gezin met Angelman "... en deze jongen speelt voetbal, speelt de trom, houdt van zwemmen, rennen en computers en houdt van zijn broer Urko.

Het Angelman-syndroom

in 1965 Engelse kinderarts Harry Angelman was de eerste die dit syndroom beschreef. Hij verwant 3 van zijn patiënten met dezelfde kenmerken: ernstige verstandelijke beperking, motorische spraakproblemen en overmatig lachen. Van die korte beschrijving is 30 jaar verstreken tot in 1987 er werd ontdekt dat deze mensen ze misten een DNA-fragment op chromosoom 15.

Ik wens met heel mijn hart deze video die je leuk vindt net zo als ik en op de een of andere manier kan ik je helpen.

10 dingen die je moet weten over het Happy Dolls-syndroom

1. Het beïnvloedt heel weinig mensen. In Spanje zijn er slechts ongeveer 250 bekende gevallen, hoewel er zeker meer zijn, die artsen niet kennen met een syndroom dat soms verwart met andere aandoeningen zoals autisme of cerebrale parese.

2. De pasgeborene is een normaal kind, het is niet tot zesde maand wanneer ze beginnen te merken dat hun neurologische, motorische en intellectuele ontwikkeling vertraging oploopt, die duidelijker wordt over het eerste levensjaar.

3. Het 60% zij hebben de blond haar en de blauwe ogen voor hypopigmentatie.

4. Lagere dan gemiddelde schedelomtrek (microcefalie)

5. Karakteristieke gelaatstrekken: prominente kaak, brede mond, ingevallen ogen, neiging om de tong uit.

6. Ernstige spraakstoornissen, tremoren in de extremiteiten, epileptische aanvallen...

7. Bereidheid om te zijn vrolijk altijd met constanten lachsalvo, wat hem de bijnaam "The Evil of the Happy Child" of het Happy Dolls Syndrome, genoemd naar de kinderarts Harry Angelman in 1965, heeft verdiend.

8. Elke zaak is anders en in 15% van de gevallen is de oorzaak nog steeds onbekend.

9. Het risico van het hebben van een tweede zoon met Angelman dit is erg hoog.

10. In de 85% van de gevallen door een prenatale diagnose die bestaat uit een chorionische biopsie of vruchtwaterpunctie kan worden geïdentificeerd. Voor de andere 15% is er geen antwoord.

Waar kan ik meer informatie vinden over dit syndroom?

Als je meer wilt weten over het Angelman-syndroom, laten we je alle informatie achter. We hopen dat het je helpt.

-Avonturen en tegenslagen van een gezin met Angelman, pagina die de ouders van een kind met de naam Aitor op Facebook hebben gemaakt om de wereld te leren dat het hebben van een kind met Angelman niet synoniem is aan verdriet.

-Angelman Syndrome Association (ASA)

-Facebookpagina van de Angelman Syndrome Association

-Ziekenhuizen Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Zij zijn de enige 2 Spaanse ziekenhuizen met gespecialiseerde consulten bij Angelman.