Het vreemde Waardenburg-syndroom

Het Waardenburg-syndroom is vrijwel onbekend. Misschien omdat het een genetische aandoening is die een vrij gevarieerde symptomatologie vertoont en omdat de incidentie in absolute termen laag is. Een belangrijk kenmerk van dit syndroom is dat slechts één van de ouders het defecte gen aan de kinderen kan doorgeven. Dit staat bekend als een autosomaal dominant kenmerk.

Een nieuwsgierigheid naar het Waardenburg-syndroom is dat, Zelfs als een kind het gen van een van zijn ouders erft, kunnen de symptomen heel anders zijn. Om deze reden kan worden vermoed dat het kind een andere ziekte heeft die niet gerelateerd is aan deze genetische afwijking.

Om het Waardenburg-syndroom te identificeren en uit de twijfel te komen, worden genetische tests uitgevoerd.

Symptomatisch beeld van het Waardenburg-syndroom

De symptomen die mensen met het Waardenburg-syndroom gewoonlijk hebben, zijn zeer gevarieerd en ze hoeven niet allemaal aanwezig te zijn. Vervolgens zullen we de meest voorkomende en belangrijke zien:

• Veranderingen in gezichtsmorfologie, zoals wijd uit elkaar staande ogen (dystopia cantorum) of gespleten lip.
• Zeer lichtblauwe ogen of heterochromie.
• Wit haar of de aanwezigheid van een haarlok van deze kleur.
• Zeer heldere huid, bijna albino, soms, met de aanwezigheid van vlekken.
• Verminderd gehoor of aangeboren doofheid.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel, zoals constipatie.
• Moeilijk om de gewrichten recht te zetten.
• Milde vermindering van intellectuele capaciteit.

Zoals we kunnen zien, de symptomen van het Waardenburg-syndroom zijn zeer gevarieerd en hoeven niet het geheel van de symptomen te geven. Sommige mensen hebben mogelijk geen duidelijke huidskleur of doofheid. Dit is afhankelijk van elke tabel.

Typen Waardenburgsyndroom

Sommige van de bovenstaande symptomen zullen aanwezig zijn of niet, afhankelijk van het type Waardenburgsyndroom waar we het over hebben. Er zijn er maximaal 4 die we hieronder op een meer specifieke manier zullen zien.

Type 1

Het is een van de meest voorkomende en de symptomen die zich manifesteren zijn meestal pigmentatieproblemen, dat wil zeggen vlekken op de huid. Ook zijn meestal morfofaciale veranderingen, heterochromie en een zeer heldere huid aanwezig.

Een belangrijk kenmerk van dit eerste type is dat het wordt gepresenteerd een verplaatsing van het oog die een bepaalde afstand tussen de een en de ander veroorzaakt, de dystopia cantorum. Dit symptoom is meestal meer aanwezig in dit eerste type.

Het is niet gebruikelijk dat mensen van type 1 doofheid lijden, hoewel in sommige gevallen het gehoorvermogen afneemt.

Type 2

Type 2, ook van de meest voorkomende, biedt de dystopia cantorum zoals in het vorige geval. De rest van de symptomen is echter vrijwel hetzelfde, hoewel er enkele verschillen zijn die moeten worden opgemerkt.

Doofheid is hier bijvoorbeeld veel frequenter en de morfofaciale veranderingen zijn duidelijker. In sommige gevallen Een nieuw symptoom kan verschijnen, zoals spina bifida, hoewel het niet erg gebruikelijk is.

Type 3

Dit derde type is veel minder frequent en heeft een naam, Klein-Waardenburg-syndroom. De symptomatologie die het presenteert is vergelijkbaar met die van type 1, hoewel het dystopia cantorum. Er zijn echter nog andere symptomen die heel anders zijn.

• Misvormingen in de extremiteiten, normaal gesproken in de bovenste.
• Bewegingsproblemen.
• Cerebrospinale aandoeningen.
• Veranderingen op neurologisch niveau.

Zelfs als het dystopia cantorum, in dit derde type kan manifesteren wat bekend staat als ptosis: het hangen van het ooglid in ten minste één van de ogen.

Type 4

Het vierde van de minder frequente typen van dit syndroom wordt genoemd Waardenburg-Shan. In dit geval lijkt de symptomatologie sterk op die van type 2, hoewel er nieuwe symptomen zijn die te maken hebben met het spijsverteringsstelsel, zoals constipatie..

Hieraan moeten we toevoegen, Af en toe is de ziekte van Hirschprung meestal aanwezig waardoor de ontlasting niet normaal wordt verdreven. Hierdoor vergroten de dikke darm en de darm als gevolg van de obstructie.

Omdat het Waardenburg-Shan-syndroom voorlopig een genetische afwijking is het heeft geen genezing. Er zijn echter enkele effectieve oplossingen om de symptomen te behandelen. Bescherm bijvoorbeeld de witte huid heel goed en controleer elke mol of gebruik een operatie om morfofaciale of oculaire problemen te behandelen. Cochleaire implantaten helpen ook mensen met doofheid.

Ondanks de gevolgen van deze genetische afwijking, is het belangrijk om dat te weten mensen die het hebben, kunnen een heel normaal leven leiden. Bovendien kunnen de oplossingen die de symptomatologie verzachten, hun een betere kwaliteit van leven geven.

Zeldzame ziekten, de onzichtbare pijn van miljoenen mensen Zeldzame ziekten zijn het onzichtbare gezicht van menselijke pijn, ziektes die levens kosten en die echter meestal onbekend zijn. Meer lezen "