Tourette-syndroom, een zeldzame ziekte?

Tourette-syndroom (Gilles de la Tourette-syndroom) is een neurologische aandoening. Het wordt gekenmerkt door meerdere motorische en vocale tics die verschijnen in de kindertijd. Vaak gaan deze tics gepaard met gedragsstoornissen.

Dit syndroom werd oorspronkelijk beschreven door de Franse arts Georges Gilles de la Tourette in 1885. Het werd lang beschouwd als een zeldzame ziekte. Vervolgens werd aangetoond dat tussen 0,3% en 1% van de schoolkinderen voldoet aan de diagnostische criteria voor deze stoornis.

Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette?

Het belangrijkste kenmerk van dit syndroom is de chronische aanwezigheid vanaf de kindertijd van minstens twee motorische tics en een vocale tic. Maar, wat bedoelen we met "tics"?

Tics zijn gebaren of onvrijwillige en repetitieve bewegingen die worden veroorzaakt door de samentrekking van een of meer spieren van het lichaam, meestal van het gezicht. Ze hebben gemeen dat ze dat zijn krampachtige, ongelegen en buitensporige bewegingen. Het effect van afleiding of inspanning van de wil vermindert dergelijke activiteit.

Het Tourette-syndroom is van invloed op alle rassen en etnische groepen, zowel kinderen als volwassenen, hoewel de gemiddelde leeftijd bij aanvang 6 jaar is. ook, Dit syndroom komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Tics in het syndroom van Gilles de la Tourette

Zoals we al zeiden, Het syndroom van Tourette vertoont twee soorten tics: motortiek en vocale tics. Motorische tics gaan meestal vooraf aan de klinkers. Bovendien is het begin van eenvoudige tics vaak eerder dan dat van complexe tics.

Voorbeelden van eenvoudige tics zouden knipperen, gezicht grimassen, schouderophalend, nekrek en abdominale samentrekkingen.. Vocale tics bestaan ​​uit snuiven, grommen en klaren.

Zowel eenvoudige tics als complexe tics worden voorafgegaan door een gevoel van toenemende interne spanning. Deze spanning wordt tijdelijk verlicht door de expressie van de tic. Deze sensaties van spanning, bekend als "premonitory impulsen", zijn kenmerkend voor tics en kunnen het Tourette-syndroom onderscheiden van andere hyperkinetische bewegingsaandoeningen..

Patiënten komen naar het consult met tics van verschillende intensiteit. Ze kunnen naar de kliniek komen met milde symptomen die vaak onopgemerkt blijven of met luide en energieke geluiden die zelfs verwondingen kunnen veroorzaken.

Diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

De diagnose van deze pathologie is klinisch en hangt af van de observatie en de klinische geschiedenis. De diagnostische criteria voor het Tourette-syndroom zijn de volgende:

• Ten minste twee motortics en één vocale tics (niet noodzakelijkerwijs gelijktijdig).
• Aanwezigheid van tics, tenminste, gedurende 12 maanden.
• Leeftijd van het begin vóór 18 jaar.
• Tics worden niet veroorzaakt door de fysiologische effecten van stoffen (bijv. Stimulerende middelen) of andere ziekten (bijv. De ziekte van Huntington).

Het is niet ongebruikelijk dat patiënten officieel worden gediagnosticeerd met het syndroom van Gilles de la Tourette na lang symptomen te hebben gepresenteerd. Dit gehoorzaamt vele redenen.

Voor familieleden en artsen die niet bekend zijn met het Tourette-syndroom, symptomen zoals milde tics en zelfs gematigde tics kunnen als irrelevant worden beschouwd. Ze kunnen worden beschouwd als onderdeel van een groeifase of als een gevolg van een andere medische aandoening.

Sommige ouders denken bijvoorbeeld dat oogknipperen gerelateerd is aan problemen met het gezichtsvermogen of dat snuiven veroorzaakt wordt door allergieën in bepaalde seizoenen van het jaar.. Sommige patiënten slagen erin zichzelf te diagnosticeren nadat zij, hun ouders, hun familieleden of hun vrienden informatie over het syndroom van Tourette hebben gelezen of beluisterd.

Wat zijn de oorzaken van het Tourette-syndroom?

Er is weinig bekend over de hersenmechanismen die verband houden met tics. Voorlopig bewijs van neurochemische en neuroimaging-onderzoeken suggereert een disfunctie van de dopaminerge routes in het corticostaat-cortico-frontale circuit.

Neurologische studies van patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben ook bewijs geleverd tekortkomingen in de rijping van de hersenen. In deze zin is ontdekt dat neuronen van het striatum migreren naar andere gebieden. ook, Genetische aanleg is belangrijk voor het ontstaan ​​van het syndroom. Het is een genetisch heterogene stoornis.

Anderzijds hebben gegevens uit epidemiologische en laboratoriumonderzoeken aandacht gevraagd voor de belang van omgevingsfactoren. Deze factoren verwijzen naar infecties en auto-immuunziekten, evenals prenatale en perinatale problemen.

Tourette-syndroom in de bioscoop

Het Tourette-syndroom was aanwezig op de schermen van onze televisies en bioscopen. Er zijn maar weinig films die deze ziekte hebben geëchood en een leidmotief zijn geworden.

In Matchstick Men (2003) lijdt het personage gespeeld door Nicolas Cage aan het syndroom. De film vertelt het verhaal van twee dieven van middelbare leeftijd die waterfilters verkopen.

De protagonist van de film Dirty Filthy Love (2004), gespeeld door Martin Sheen, lijdt ook aan de ziekte. Vertelt het leven van een man die uit elkaar valt als gevolg van zijn obsessief-compulsieve stoornis en het syndroom van Gilles de la Tourette.

De film Front of the Class (2008) draait ook rond dit syndroom. De hoofdrolspeler treedt in de voetsporen van een leraar die geen werk kan vinden omdat hij lijdt aan de ziekte.

Omdat de symptomen van tic niet altijd leiden tot invaliditeit, De meeste mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben geen medicijnen nodig om ze onder controle te houden. Er zijn echter effectieve medicijnen voor diegenen wiens symptomen interfereren met hun dagelijks functioneren.

Zeldzame ziekten, de onzichtbare pijn van miljoenen mensen Zeldzame ziekten zijn het onzichtbare gezicht van menselijke pijn, ziektes die levens kosten en die echter meestal onbekend zijn. Meer lezen "