Narcolepsietypen, oorzaken, symptomen en behandeling

Onder slaapstoornissen Vooral het geval van narcolepsie is opvallend vanwege de specificiteit van de symptomen, veroorzaakt door biologische factoren en gerelateerd aan veranderingen in slaap en waakzaamheid.

Vervolgens zullen we de aard van narcolepsie analyseren, de types waarin het is verdeeld, de meest recente ontdekkingen over deze ziekte en de meest effectieve behandelingen om de symptomen te bestrijden.

• Gerelateerd artikel: "De 7 belangrijkste slaapstoornissen"

Wat is narcolepsie?

narcolepsie, ook bekend als "Gélineau-syndroom", is een neurologische slaapstoornis die overmatige slaperigheid overdag veroorzaakt, evenals andere symptomen die gepaard gaan met veranderingen in slaapritmes.

De term 'narcolepsie' werd bedacht door Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, die dit syndroom beschreven voor de eerste keer in 1880. Het komt van de Griekse woorden 'Närke' en 'Lepsis' en kan vertaald worden als 'sleep attack'.

Normaal gesproken gedetecteerd tussen 7 en 25 jaar, hoewel sommige subtypes van narcolepsie een later begin hebben. Het komt voor bij ongeveer 0,1% van de bevolking, wat even vaak voorkomt bij vrouwen en mannen.

Deze aandoening kan zeer sterk ingrijpen in het leven van degenen die lijden, niet alleen professioneel beïnvloed door hipersomnolencia en worden vaak gezien als lui door hun sociale omgeving mensen, maar er is een verhoogd risico op het lijden valt en verkeersongevallen of andere.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "7 psychologische signalen die aangeven dat je niet genoeg slaap krijgt"

Symptomen en symptomen

Volgens de DSM-5 handleiding is het fundamentele symptoom van narcolepsie de plotselinge toegang tot slaap die gedurende de dag plaatsvindt zelfs als de persoon goed heeft geslapen, vooral na overvloedige maaltijden, stress of intense emoties. Om de diagnose te stellen, is het noodzakelijk dat deze afleveringen zich driemaal per week tijdens de drie voorgaande maanden hebben voorgedaan.

In aanvulling op de 'slaapaanvallen' de aanwezigheid van kataplexie is vereist, een tekort in het hormoon orexine of een verandering in de fasen van de slaap, in het bijzonder REM of REM (snelle oogbewegingsslaap); Er zijn bijvoorbeeld meer bewegingen en ontwaken gedurende de nacht.

Kataplexie of kataplexie is een specifiek symptoom van narcolepsie, dat bestaat uit episodes van verlies van spierspanning door het hele lichaam, wat kan leiden tot vallen. Kataplexie wordt meestal veroorzaakt door sterke emoties, zoals angst, lachen of huilen, en wanneer de persoon onderhoudt bewustzijn optreedt, maar heeft moeite met spreken en vervaagt uw visie.

Orexin of hypocretine, is betrokken bij de waarschuwing en in de nasleep, evenals bij voedselinname. Dit hormoon wordt uitgescheiden door de hypothalamus. In veel gevallen van narcolepsie wordt een lage concentratie hypocretine in het hersenvocht gedetecteerd.

Bij mensen met narcolepsie is dit gebruikelijk dat de eerste REM-slaapperiode 15-20 minuten na het inslapen verschijnt, terwijl onder normale omstandigheden de REM-fase pas verschijnt na anderhalf uur. Slaapstoornissen worden geanalyseerd door nachtelijke polysomnografie en de multiple sleep latentietest, die het vermogen van de persoon om in slaap te vallen beoordeelt.

De narcoleptische tetrad

Voordat de biologische basissen van narcolepsie goed bekend waren, werd deze meestal gediagnosticeerd op basis van vier symptomen die als kardinaal werden beschouwd: overdag overgevoeligheid, kataplexie, hypnagogische hallucinaties en slaapverlamming.

Hypnagogische hallucinaties en slaapverlamming zijn niet-pathologische verschijnselen die optreden in de overgang tussen wakker zijn en slapen. Bij mensen met narcolepsie komen ze vaker voor en hebben ze, net als bij kataplexie, te maken met REM-intrusies in de REM-fase.

Als we vaak in slaap vallen, zien we onvolledige en statische beelden en we horen geluiden als zoemen of fragmenten van dialoog, vergelijkbaar met de verschijnselen die zich voordoen tijdens dromen; dit zijn de hypnagogische hallucinaties. Er zijn ook hypnopompics, die optreden wanneer je van slaap naar wakker gaat.

Aan de andere kant kan slaapverlamming optreden wanneer we in slaap vallen of wakker worden en wordt gekenmerkt door het gevoel wakker te zijn maar zonder het vermogen om te bewegen of geluiden uit te zenden. Het is een angstige ervaring, deels omdat tijdens de REM-slaap de ademhaling snel en oppervlakkig verloopt, waardoor de persoon zich als gestikt voelt.

Slechts één op de vier mensen met narcolepsie heeft gelijktijdig alle symptomen van de narcoleptische tetrad. Hypersomnolentie is meestal het eerste symptoom en blijft gedurende het hele leven bestaan, terwijl REM-slaapintrusies na verloop van tijd kunnen verdwijnen.

Oorzaken van deze aandoening

Narcolepsie is een ziekte van genetische oorsprong met een erfelijke component: tussen de 10 en 20% van de narcolepsiepatiënten heeft minstens één eerstegraads familielid die ook de stoornis heeft. Gezien de variabiliteit van de gevallen, was het echter niet mogelijk om een ​​enkele oorzaak te bepalen.

Niet-genetische factoren kunnen ook relevant zijn bij de ontwikkeling van secundaire narcolepsie, bijvoorbeeld hersenletsel, infecties, contact met pesticiden, hormonale veranderingen, stress of bepaalde soorten dieet.

Deze aandoening is voornamelijk gerelateerd aan een genetische verandering in de chromosomen die de HLA-antigenen bepalen (menselijke leukocytenantigenen), fundamenteel in de immuunrespons..

In veel gevallen van narcolepsie worden lage niveaus van het hormoon hypocretine of orexine waargenomen in de hersenvocht. Orexine-tekort komt vaker voor bij mensen met kataplexie en is meestal te wijten tot de vernietiging van de hypothalamus neuronen die het produceren als gevolg van de eerder genoemde genetische, biologische en omgevingsfactoren. Er wordt aangenomen dat deze verandering wordt veroorzaakt door een auto-immuunreactie.

Soorten narcolepsie

De DSM-5 beschrijft verschillende soorten narcolepsie, ze te categoriseren volgens de biologische tekens en de onderliggende oorzaken, evenals de bijbehorende symptomen.

Naast de types die vervolgens bepalen het verschil DSM-5 gevallen van narcolepsie bij mild, matig en ernstig overeenstemming met de frequentie van kataplexie, de behoefte aan dutjes, nachtelijke slaapstoornissen en werkzaamheid van medicijnen.

1. Zonder kataplexie en met hypocretinedeficiëntie

In dit subtype wordt een tekort aan het hormoon orexine en een wijziging van de fasen van de droom bevestigd maar er treden geen kataplexieafleveringen op.

2. Met kataplexie en zonder hypocretinedeficiëntie

In tegenstelling tot het vorige geval, wordt naast de REM-wijzigingen kataplexie geproduceerd, maar orexine niveaus in de hersenvocht normaal zijn. Het is een zeldzaam type dat minder dan 5% van de gevallen van narcolepsie omvat.

3. Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie

Er wordt aangenomen dat de oorzaak van dit type narcolepsie een mutatie is van exon 21 van DNA. Het begin van deze zaken is laat, normaal tussen 30 en 40 jaar.

De term "ataxia" verwijst naar het ontbreken van motorische coördinatie, in dit geval veroorzaakt door een wijziging van het cerebellum. Naast ataxie, doofheid en narcolepsie ontwikkelt zich meestal dementie in dit subtype naarmate de ziekte vordert.

4. Autosomaal dominante narcolepsie, obesitas en diabetes type 2

Dit subtype is bepaald door een mutatie van de oligodendrocyten, gliacellen die betrokken zijn bij de vorming van myeline, een stof die de snelheid van zenuwtransmissie verhoogt. In deze gevallen is er ook een lage concentratie hypocretine in de hersenvocht.

5. Secundair aan een andere medische aandoening

In sommige gevallen verschijnt narcolepsie als direct gevolg van tumoren, trauma's of infecties (zoals sarcoïdose of de ziekte van Whipple) die cellen vernietigen die cellen afscheiden.

Behandeling van narcolepsie

Omdat narcolepsie niet te genezen is, de behandeling van deze aandoening is symptomatisch. Er zijn echter effectieve opties om alle symptomen te verlichten, dus veel mensen met narcolepsie kunnen een normaal leven leiden.

tricyclische antidepressiva, modafinil, natriumoxybaat en selectieve heropnameremmers van serotonine en noradrenaline, zoals fluoxetine en venlafaxine, die ook hypnagogische hallucinaties en slaapverlamming verlagen: met kataplexie verschillende medicijnen onder controle worden gebruikt.

Stimulerende medicijnen als modafinil en methylfenidaat, bekend voor gebruik bij aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), zijn ze effectief om slaperigheid te verminderen, hoewel het effect vaak noodzakelijk te worden gehandhaafd om de dosis geleidelijk te verhogen; dit heeft een hoger risico op bijwerkingen.

Er is gesuggereerd dat de combinatie van stimulerende middelen en tricyclische antidepressiva de meest geschikte aanpak kan zijn, hoewel de behandeling anders zou moeten zijn afhankelijk van de specifieke symptomen van de persoon..

ook er zijn behandelingen die zich richten op het hormoon hipocretina, momenteel in de onderzoeksfase. Deze omvatten immunotherapie, gentherapie en de vervanging van orexine.

Psychologische interventies

Psycho-educatieve programma's zijn zeer effectief in de gevallen van narcolepsie. Het is met name raadzaam om informatie en advies over te dragen aan de persoon die is gediagnosticeerd en aan hun familie- en professionele omgeving om hun functioneren en welzijn te verbeteren. Steungroepen kunnen ook erg handig zijn voor mensen met dit probleem.

Eén, twee of drie dutjes programmeren 10-30 minuten tijdens de dag verlicht overmatig veel hypersomnolence en verbetert de academische en werkprestaties. Deze behandeling wordt beschouwd als een experimentele fase, hoewel de resultaten veelbelovend zijn.

Het is ook belangrijk zorg voor voldoende slaaphygiëne: neem regelmatig uren, vermijd roken, eet veel of drink stimulerende drankjes ongeveer 3 uur voor het slapen gaan, oefen dagelijks, doe ontspannende activiteiten vlak voor het slapen, etc..

• Gerelateerd artikel: "10 basisprincipes voor goede slaaphygiëne"