Lissencephaly-symptomen, oorzaken en behandeling

Soms veroorzaakt de verandering van het proces van neuronale migratie agiria, een cerebrale misvorming waardoor de cortex er abnormaal glad uitziet en de wendingen en groeven die kenmerkend zijn voor deze regio afwezig zijn. Wanneer deze symptomen verschijnen, wordt de diagnose "lissencefalie" gebruikt.

In dit artikel zullen we beschrijven Wat is lissencefalie, wat zijn de oorzaken en de meest voorkomende symptomen en op welke manier u dergelijke wijzigingen kunt behandelen of op zijn minst kunt verwerken.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "Microcefalie: symptomen, kenmerken en behandeling"

Wat is lissencephaly?

De lissencephaly is een reeks stoornissen die worden gekenmerkt door een afvlakking van hersengebieden waarin zich meestal plooien en spleten bevinden. Deze misvormingen veroorzaken vaak veranderingen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en dus van cognitieve en psychomotorische functies.

Tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder spant de cerebrale cortex zich op vele plaatsen op zichzelf op. Dit maakt het mogelijk dat het volume zenuwweefsel dat in de schedel past veel groter is dan wanneer het oppervlak van de hersenen volledig glad zou zijn.

Echter, in gevallen van lissencefalie de groeven en vouwen van de hersenen zijn niet correct gevormd, zodat dit orgel een homogeen aspect vertoont. De intensiteit van deze afvlakking kan per persoon variëren, afhankelijk van de oorzaken van de wijziging.

Het is een zeer zeldzame aandoening die belangrijke gevolgen kan hebben voor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. In de meest ernstige gevallen wordt het intellectuele functioneren zeer ernstig beïnvloed, terwijl in andere de tekorten minimaal kunnen zijn.

De levensverwachting is ongeveer 10 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn stikkende asfyxie, aandoeningen van het ademhalingssysteem en epileptische aanvallen, die zeer ernstig kunnen worden.

Symptomen en hoofdborden

De symptomen van lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen in de hersenschors en van de specifieke regio's die worden getroffen. Het fundamentele aspect is de agiria, een technische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar het platte uiterlijk van de hersenschors.

In veel gevallen is de kopgrootte van baby's die met deze ziekte worden geboren, erg klein in vergelijking met die van andere pasgeborenen. Hoewel dit een zeer kenmerkend teken van lissencefalie is, is het niet aanwezig in alle mensen die door een dergelijke stoornis worden getroffen. Af en toe vindt hydrocephalus (ophoping van hersenvocht) plaats.

Veranderingen in de oorzaak van de hersenschors vertragingen en tekorten in fysieke, psychomotorische en cognitieve ontwikkeling. Het komt ook vaak voor dat lichamelijke misvormingen optreden in de handen, maar ook in de vingers van deze en die van de voeten. Aan de andere kant komen spierkrampen en convulsies vaak voor.

Lissencephaly heeft de neiging om slikproblemen te veroorzaken, wat het op zijn beurt moeilijk maakt om voedsel en vloeistoffen te eten. Daarom wordt in veel gevallen de fysieke ontwikkeling verder veranderd door een tekort aan voedingsstoffen.

• Gerelateerd artikel: "Soorten intellectuele handicaps (en kenmerken)"

Oorzaken van deze wijziging

Lissencephaly verschijnt als gevolg van veranderingen in de vorming van de hersenschors die tijdens de zwangerschap optreden. De oorzaken van deze fouten kunnen zeer divers zijn; echter, de meest voorkomende zijn gerelateerd aan genetische factoren.

Wanneer intra-uteriene ontwikkeling normaal verloopt, tussen de twaalfde en de veertiende week na de bevruchting, beginnen de embryonale zenuwcellen te bewegen van de gebieden in de hersenen waar ze worden gegenereerd naar verschillende. Bij lissencefalie vindt dit proces van celmigratie niet goed plaats.

Wetenschappelijk onderzoek onthult dat dit probleem meestal te wijten is aan mutaties in meerdere genen: de ontwikkeling van de hersenen wordt beïnvloed door het niet in staat zijn om deze correct uit te drukken. De betrokken genen lijken zich te bevinden op de chromosomen X, 7 en 17, hoewel ze waarschijnlijk niet de enige zijn.

Virusinfecties en verminderde doorbloeding dat de foetus ontvangt, kan ook tekenen van lissencefalie veroorzaken door de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel te verstoren.

Er is een verband vastgesteld tussen lissencefalie en twee genetische ziekten: Miller-Dieker-syndroom en het syndroom van Walker-Warburg. Het is heel gebruikelijk dat agiria aanwezig is in de bredere context van een van deze stoornissen.

behandeling

Omdat het een wijziging is in de morfologie van de hersenen, kan lissencefalie niet op zichzelf worden gecorrigeerd. Het is duidelijk dat het niet mogelijk is om terug te gaan naar de ontwikkeling van het zenuwstelsel als dit eenmaal is gebeurd.

Vanwege dit De behandeling van lissencefalie is in principe symptomatisch en heeft als doel de kwaliteit van leven te verbeteren en het functioneren van de getroffen mensen te verbeteren.

Dus bijvoorbeeld in gevallen waarin de moeilijkheden om te slikken zeer duidelijk zijn Het kan nodig zijn om een ​​maagbuis aan te brengen in de maag van baby's zodat ze correct kunnen voeden.

Spierspasmen en epileptische aanvallen kunnen worden beheerd door het gebruik van specifieke medicijnen voor dit type stoornis. Aan de andere kant, wanneer er hydrocephalus is, worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om de geaccumuleerde cerebrospinale vloeistof af te voeren..