Holoprosencephaly-types, symptomen en behandelingen

Wanneer we ons een brein voorstellen, menselijk of niet, is het beeld dat in ons opkomt meestal samengesteld uit een orgaan waarvan de buitenste laag is bezaaid met plooien, waartussen we enkele inkepingen kunnen zien die ons in staat stellen de aanwezigheid van twee helften te waarderen of hersenhelften.

Deze scheiding is iets dat de meeste mensen hebben, zich vormt tijdens onze foetale ontwikkeling. Maar niet alles: er zijn kinderen waarvan de hersenen niet verdeeld zijn of waarvan de hemisferen versmolten zijn: we hebben het hier over Kinderen met holoprosencefalie.

• Gerelateerd artikel: "Brain hemispheres: mythes and realities"

Holoprosencephaly: wat is het?

Het heet holoprosencephaly a een vorm van misvorming gedurende de ontwikkeling van de foetus waarin er geen scheiding is tussen de verschillende structuren van de voorhersenen: er is een fusie tussen de hersenhelften, evenals tussen sommige subcorticale structuren en de hersenventrikels. Deze fusie of liever niet-scheiding kan op volledig of gedeeltelijk niveau plaatsvinden (hemisferen worden volledig versmolten of alleen in sommige delen).

algemeen, de verdeling van de hersenen in verschillende lobben en hemisferen Het komt rond de vierde week van de zwangerschap. Bij holoprosencephaly treedt deze deling niet op of kan deze niet worden voltooid, wat ernstige gevolgen heeft zowel vóór als na de geboorte. Deze aandoening komt meestal samen met de aanwezigheid van craniale en gezichtsmisvormingen, bestaande veranderingen zoals hypertelorisme of ogen samen, cyclopie of een enkel oog, veranderingen van de neus, gespleten lip, gespleten gehemelte of hydrocephalus. Ook is het gebruikelijk dat problemen optreden bij de voeding en bij het thermische onderhoud, hart- en ademhalingsveranderingen en convulsies. Het wordt ook geassocieerd met verschillende graden van verstandelijke beperking, in gevallen die voldoende mild zijn om leven mogelijk te maken.

Over het algemeen heeft holoprosencephaly een zeer slechte prognose, vooral in het alobar-type: jongens en meisjes ze verdwijnen meestal voordat ze worden geboren of voordat ze de leeftijd van zes maanden bereiken. In de andere typen is overleving mogelijk tot het jaar of twee jaar van het leven. Afhankelijk van of er andere complicaties en de ernst van de aandoening zijn. In de mildere gevallen is overleving mogelijk, hoewel ze in het algemeen in meer of mindere mate zullen lijden aan cognitieve gebreken.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Anencephaly: oorzaken, symptomen en preventie"

Enkele van de belangrijkste hoofdvarianten

Holoprosencephaly is een medische aandoening die op verschillende manieren kan voorkomen, afhankelijk van de mogelijke mate van scheiding van de hersenhelften. Ze benadrukken hoofdzakelijk drie eerste varianten, de meest gebruikelijke, hoewel het noodzakelijk is om te overwegen dat er andere zijn. Deze soorten holoprosencefalie zijn de volgende.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly is de mildste vorm van dit type verandering. In dit geval kunnen ze worden waargenomen de aanwezigheid van lobben bijna perfect gescheiden, hoewel deze scheiding niet is uitgevoerd in de frontale kwabben en ze hebben meestal geen septum pellucidum.

2. Semiilobare holoprosencefalie

In deze variant van holoprosencephaly is er een scheiding tussen de hemisferen in een deel van de hersenen, maar de frontale en pariëtale lobben zijn gefuseerd. De interhemisferische spleet wordt alleen waargenomen in de temporale en occipitale periode.

Het is gebruikelijk dat hypotelorismo aanwezig is, dat wil zeggen dat de ogen van de baby veel minder gescheiden zijn van wat gebruikelijk zou zijn, die klein zijn of die niet direct bestaan. Gespleten lip of gehemelte kan ook worden gezien, evenals afwezigheid of misvormingen op het niveau van de neus.

3. Holoprosencephaly alobar

Het is de meest serieuze vorm van holoprosencephaly, waarbij de hersenhelften in geen enkele mate van elkaar gescheiden raken, volledig gefuseerd zijn. Er is vaak een enkele ventrikel en / of een enkele thalamus.

Veel van deze kinderen worden ook geboren met slechts één oog, in welk geval het bestaan ​​van cyclopie wordt overwogen. Waarschijnlijk was de opkomst van de mythische figuur van de cyclops gebaseerd op de waarneming van een geval van dit type holoprosencefalie. De neus heeft meestal misvormingen, kan een formatie hebben in de vorm van een slokdarm of heeft zelfs geen neusvleugel (iets waardoor het kind kan stikken) of slechts één van de neusvleugels.

4. Interhemispherische holoprosencefalie

Deze variant, minder gebruikelijk dan de vorige drie, treedt op wanneer de verdeling van de hersenen niet voorkomt in het middelste gedeelte: de achterste delen van de frontale en pariëtale lobben. Er is echter geen corpus callosum (met de mogelijke uitzondering van genu en splenium) meestal op het niveau van subcorticale structuren is er geen overlapping of fusie. Wordt ook syntelencefalie genoemd.

5. Aprosencephaly

Hoewel het technisch gezien niet al holoprosencephaly zou zijn, wordt aprosencephaly soms ook beschouwd als een variant van deze aandoening, waarbij de voorhersenen niet direct worden gevormd.

Oorzaken van dit probleem

Holoprosencephaly is een verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus, omdat er een breed scala aan mogelijke factoren is die tot de opkomst kunnen leiden. Het is waargenomen dat er een groot aantal gevallen is waarin er zijn genetische veranderingen in talrijke genen (een op de vier heeft wijzigingen in de ZIC2-, SIC3-, SHH- of TGIF-genen), evenals verschillende syndromen en chromosomale aandoeningen (Patau-syndroom of het syndroom van Edwards).

Er is ook een verband met omgevingsfactoren waargenomen, zoals ongecontroleerde diabetes bij de moeder of het misbruik van alcohol en andere drugs, evenals de inname van sommige medicijnen.

behandeling

Deze aandoening, meestal van het genetische type, heeft geen genezende behandeling. De toe te passen behandelingen zijn over het algemeen palliatief, gericht op het onderhoud van hun vitale functies, correcte problemen en het verbeteren van hun welzijn en kwaliteit.

In milde gevallen die overleving bereiken, wordt het gebruik van ergotherapie en cognitieve stimulatie aanbevolen. De noodzaak om een ​​multidisciplinaire behandeling toe te passen waarbij professionals uit verschillende disciplines betrokken zijn, zowel geneeskunde als ergotherapie, klinische psychologie, fysiotherapie en logotherapie, moet worden beoordeeld. En dit zonder de behandeling van ouders en het milieu te verwaarlozen (wat psycho-educatie en counseling vereist, evenals mogelijk een psychologische interventie).

Bibliografische referenties:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatale diagnose van afwijkingen van het CZS anders dan neurale buisdefecten en ventriculomegalie (online). Beschikbaar op: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectieven op holoprosencephaly: Deel II. Centraal zenuwstelsel, craniofaciale anatomie, syndroomcommentaar, diagnostische benadering en experimentele studies. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.