Duchenne spierdystrofie wat is het, oorzaken en symptomen

We spreken van spierdystrofie om te verwijzen naar een reeks ziekten die de progressieve verslechtering van de spieren veroorzaken, waardoor ze zwak en star worden. Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende van deze groep aandoeningen.

In dit artikel zullen we beschrijven waaruit Duchenne spierdystrofie bestaat, wat veroorzaakt oorzaak, wat zijn de meest karakteristieke symptomen en op welke manieren kunnen ze vanuit een multidisciplinair perspectief worden behandeld en verlicht.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is Duchenne spierdystrofie??

Pseudohypertrofische of Duchenne spierdystrofie is een degeneratieve ziekte van de spieren. Naarmate de aandoening vordert, verzwakt het spierweefsel en gaat zijn functie verloren totdat de persoon volledig afhankelijk wordt van zijn verzorgers.

Deze aandoening werd beschreven door de Italiaanse artsen Giovanni Semmola en Gaetano Conte in de eerste helft van de 19e eeuw. De naam is echter afkomstig van de Franse neuroloog Guillaume Duchenne, die het aangetaste weefsel op microscopisch niveau onderzocht en het ziektebeeld in 1861 beschreef.

De ziekte van Duchenne is het meest voorkomende type van kinderlijke spierdystrofie, bij 1 op de 3600 mannelijke kinderen, terwijl het bij vrouwen ongewoon is. Er zijn negen soorten spierdystrofie, een wijziging die de spieren verzwakt en ze geleidelijk verstevigt..

De levensverwachting van mensen met deze aandoening is ongeveer 26 jaar, hoewel medische vooruitgang het voor sommigen mogelijk maakt om meer dan 50 jaar te leven. Normaal gesproken komt de dood voor als gevolg van ademhalingsmoeilijkheden.

• Gerelateerd artikel: "Apraxie: oorzaken, symptomen en behandeling"

Tekenen en symptomen

De symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren, ongeveer tussen de 3 en 5 jaar. Aanvankelijk kinderen met deze ziekte ze hebben meer en meer moeilijkheden om op te staan ​​en te lopen vanwege de betrokkenheid van de dijen en het bekken. Om op te staan ​​is het gebruikelijk dat ze hun handen gebruiken om hun benen recht te houden en op te staan.

De pseudohypertrofie De dystrofie-eigenschap van Duchenne komt voor in de spieren van de kuiten en dijen, die worden vergroot op het moment dat het kind in feite begint te lopen vanwege de opeenhoping van vetten. Deze mijlpaal van ontwikkeling komt meestal laat in de gevallen van Duchenne.

Latere zwakte zal generaliseren naar de spieren van de armen, nek, romp en andere delen van het lichaam, die contracturen, onbalans, veranderingen in gang en frequente vallen veroorzaken. Progressieve spierverslechtering zorgt ervoor dat kinderen gediagnosticeerd worden aan het begin van de puberteit het vermogen om te lopen verliezen en gedwongen worden om een ​​rolstoel te gebruiken.

Long- en hartproblemen komen vaak voor als secundaire tekenen van spierdystrofie. Ademhalingsdisfunctie maakt hoesten moeilijker en verhoogt het risico op infectie, terwijl cardiomyopathie hartfalen kan veroorzaken. Soms verschijnen scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en intellectuele achterstand.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"

Oorzaken van deze ziekte

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de transcriptie van dystrofine reguleert, een fundamenteel eiwit voor het onderhoud van de structuur van spiercellen. Wanneer het lichaam dystrofine niet op de juiste manier kan synthetiseren, verslechteren de spierweefsels geleidelijk tot ze afsterven.

De slijtage van de spieren treedt op als gevolg van de intensivering van oxidatieve stressreacties, die het spiermembraan beschadigen totdat het de dood of necrose van zijn cellen veroorzaakt. Vervolgens wordt de necrotische spier vervangen door adipose en bindweefsel.

Deze ziekte komt vaker voor bij mannen omdat het gen dat het veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt; In tegenstelling tot vrouwen, hebben mannen slechts één van deze chromosomen, waardoor hun defecten minder snel spontaan gecorrigeerd kunnen worden. Iets soortgelijks gebeurt met sommige vormen van kleurenblindheid en hemofilie.

Hoewel 35% van de gevallen te wijten is aan "de novo" -mutaties, zijn meestal de genetische veranderingen van de spierdystrofie van Duchenne. ze worden overgedragen van moeders op kinderen. Mannen die het defecte gen dragen hebben 50% van de ontwikkeling van de ziekte, terwijl het zeldzaam is dat het voorkomt bij meisjes en wanneer dit gebeurt, zijn de symptomen meestal milder.

Behandeling en interventie

hoewel er zijn geen behandelingen gevonden die Duchenne spierdystrofie genezen, Multidisciplinaire interventies kunnen zeer effectief zijn in het vertragen en verminderen van symptomen en in het verhogen van de kwaliteit en levensverwachting van patiënten.

Onder de farmacologische behandelingen van deze ziekte benadrukt het gebruik van corticosteroïden zoals prednison. Sommige studies suggereren dat de consumptie van deze geneesmiddelen het vermogen verlengt om 2 tot 5 jaar langer te lopen.

Regelmatige beoefening van fysiotherapie en zachte lichaamsbeweging (zoals zwemmen) kan de achteruitgang van spieren beperken, omdat inactiviteit hun betrokkenheid vergroot. Ook verhoogt het gebruik van orthopedische instrumenten zoals steunen en rolstoelen de mate van onafhankelijkheid van patiënten.

Vanwege de associatie van Duchenne-dystrofie met hart- en ademhalingsproblemen, is het belangrijk dat de gediagnosticeerde personen cardiologen en longartsen bezoeken met een bepaalde frequentie.. Het gebruik van bètablokkerende geneesmiddelen en apparaten voor geassisteerde ademhaling het kan in veel gevallen noodzakelijk zijn.