Ataxia oorzaken, symptomen en behandelingen

ataxie Het is een Griekse term die "stoornis" betekent. We verwijzen naar de ataxie als een klinisch teken dat wordt gekenmerkt door het gebrek aan coördinatie van beweging: gebrek aan stabiliteit bij lopen; onhandigheid of zwakte in de bovenste, onderste ledematen, lichaams- of oogbewegingen, enz. als een gevolg van een aantasting van het centrale zenuwstelsel (CZS).

In het algemeen is ataxie meestal een gevolg van een aandoening van het cerebellum of de efferente of afferente zenuwbanen, hoewel andere hersenstructuren deze symptomatologie kunnen veroorzaken. In dit artikel zullen we de kenmerken van dit fenomeen bekijken.

Symptomen van ataxie

Hoewel de belangrijkste kenmerken van ataxie zijn dat de ledematen en de saccades van de ogen niet worden gecoördineerd, kunnen er andere soorten symptomen optreden. Alle symptomen van ataxie hebben echter te maken met het vermogen om delen van het lichaam te verplaatsen. Deze tekenen dat ataxie normale lichaamsfuncties beïnvloedt, worden hieronder beschreven.

• Spraakproblemen.

• Moeilijkheden in visuospatiale perceptie als gevolg van oculomotorische coördinatie.

• Visuoconstructieve apraxie als gevolg van het gebrek aan coördinatie.

• Dysfagie-problemen om te slikken-.

• Moeilijkheden bij het lopen, met de neiging om de benen te openen.

• Totaal verlies van loopvaardigheid.

Zoals we al zeiden, in de kliniek, Ataxia verschijnt meestal als een teken dat zich in verschillende verworven pathologieën kan manifesteren -dat wil zeggen: cerebrale infarcten, tumoren, cranio-encephalische traumatisme, enz. - hoewel het ook kan voorkomen als een geïsoleerde ziekte in zijn erfelijke vormen.

Classificaties (soorten ataxias)

We zouden ataxie kunnen indelen volgens verschillende criteria, hoewel in deze beoordeling We zullen de belangrijkste soorten ataxie uitleggen, afhankelijk van het feit of de pathologie is verworven of erfelijk is. Een andere mogelijke classificatiemodus zou gebaseerd zijn op de regio's van het centrale zenuwstelsel die laesies of anomalieën vertonen die in staat zijn om ataxie te produceren.

1. Aangekochte ataxias

Dat een ataxie wordt verkregen, impliceert dat het optreedt als gevolg van een belangrijke pathologie die de patiënt heeft opgelopen. Op deze manier zijn herseninfarcten, cerebrale anoxie, zuurstofgebrek in de hersenen, hersentumoren, trauma, demyeliniserende ziekte, multiple sclerose, veel voorkomende oorzaken van ataxie..

Onder andere minder vaak voorkomende oorzaken konden we aangeboren afwijkingen, infecties, andere auto-immuunziekten, het humane immunodeficiëntievirus, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, enz. Vinden. In het algemeen lijnen, Om ataxie te laten optreden, moeten deze pathologieën schade toebrengen aan het cerebellum of aan verwante structuren zoals het ruggenmerg., thalamus of dorsale wortelganglia. Een zeer frequente oorzaak van ataxie is cerebellaire bloeding.

De anamnese, de casestudy en de juiste selectie van diagnostische tests zijn nodig om de juiste etiologie te vinden. De behandeling zal gericht zijn op de interventie van de verworven pathologie en de prognose zal afhangen van de ernst van de letsels.

2. Recessieve erfelijke ataxieën

In tegenstelling tot verworven ataxieën, zijn deze typen ataxie meestal vroeg van start, tijdens de kindertijd of tussen 20 en 30 jaar. Dat de ziekte recessief is, impliceert dat we twee gelijke exemplaren van het 'defecte' gen van onze ouders hebben geërfd.

Dit impliceert dat een grote populatie gewoon dragers van de ziekte is, zelfs als deze zich niet manifesteert, omdat het met een 'gezond' gen voldoende is om het niet te ontwikkelen. In deze groep vinden we enkele van de meest voorkomende vormen van ataxie zoals Friederich's Ataxia of Ataxia-Telangiectasie.

2.1. Friederich's ataxie

Het is het meest voorkomende type erfelijke ataxie. Naar schatting is de prevalentie ervan in ontwikkelde landen 1 persoon voor elke 50.000 gevallen. Het begin is meestal in de kindertijd, met problemen in het lopen, onhandigheid, sensorische neuropathie en afwijkingen in oogbewegingen. Andere minder frequente gevolgen kunnen skeletafwijkingen en hypertrofische myocardipathie zijn.

Naarmate de ziekte vordert, dysartrie - wijziging in de articulatie van de woorden -, dysfagie - moeite met slikken, zwakte in de onderste ledematen, enz. ze zijn duidelijker Er wordt geschat dat tussen 9 en 15 jaar na het begin van symptomen de persoon het vermogen om te lopen verliest.

Dit klinische beeld is een gevolg van de neurodegeneratie van de ganglioncellen van de dorsale wortel, de spinocerebellaire banen, de cellen van de dentaatkern - een diepe kern van het cerebellum- en de corticospinale traktaten. De Purkinge-cellen - de belangrijkste cellen van het cerebellum - worden niet beïnvloed. De neuroimaging-studie vertoont meestal geen duidelijke betrokkenheid van de kleine hersenen.

Momenteel is er geen genezing en zijn de toegediende behandelingen meestal symptomatisch. Het risico door dysfagie, cardiomyopathie, enz., Houdt in dat patiënten regelmatig moeten worden gevolgd. Verschillende klinische onderzoeken zijn aan de gang om het potentieel van verschillende geneesmiddelen te observeren, zoals interferon-gamma.

2.2. ataxia Telangiectasia

Met een geschatte prevalentie van 1 geval tussen 20.000 en 100.000 gevallen is ataxie-telangectasie (AT) de meest voorkomende oorzaak van recessieve ataxie bij patiënten jonger dan 5 jaar. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, kunnen we hypotonie vinden - verminderde spierspanning - polyneuropathie - betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel - oculomotorische apraxie - problemen bij het veranderen van het uiterlijk van een stimulus die moet worden verholpen -, enz. Patiënten met AT hebben meestal immunodeficiënties die recidiverende longinfecties veroorzaken.

In de neuroimaging-studie kan atrofie van de kleine hersenen worden waargenomen, in tegenstelling tot Friederich's ataxie. Net als in het vorige geval is de behandeling gericht op de symptomen en is er geen genezing.

2.3. Andere erfelijke recessieve ataxieën

We vonden nog veel meer soorten erfelijke ataxies zoals Ataxia met oculomotorische apraxie, Ataxia Cayman, Ataxia met vitamine E-tekort, infantiele spinocerebrale ataxie, enz..

3. Dominante erfelijke ataxie

De dominante erfelijke ataxieën komen voor in elke generatie van een gezin met een risico van 50% om de ziekte van een van de ouders te krijgen. In dit geval is één enkele kopie van het aangetaste gen voldoende om de ziekte te ontwikkelen. Afhankelijk van het verloop van de ziekte kunnen ze worden verdeeld in episodisch of progressief. Er zijn verschillende genetische tests voor de diagnose van deze pathologieën. Net als in de vorige gevallen zijn er ook geen genezingen.

Ataxie en apraxie: ze zijn niet hetzelfde

Vanuit een neuropsychologisch oogpunt, de grootste differentiaaldiagnose die moet worden gemaakt, is het onderscheiden van ataxie van apraxie. Hoewel ze kunnen leiden tot vergelijkbare cognitieve gebreken, vooral in de verworven vormen, verschillen ze significant van een klinisch oogpunt. Apraxie wordt gedefinieerd als een wijziging in de uitvoering van bepaalde bewegingen die zijn opgedaan in reactie op een orde en buiten de context die niet is toe te schrijven aan sensorische of motorische stoornissen, gebrek aan coördinatie of aandachtstekorten.

Ataxia daarentegen is een coördinatie-motortekort op zich. Hoewel een patiënt de vereiste actie niet voor een bestelling kan uitvoeren, is dit te wijten aan motorische beperkingen. Bij apraxie doet zich het probleem voor omdat de "verbale ingang" - dat wil zeggen de volgorde - niet geassocieerd kan worden met de motorische respons of "motorvermogen".

Aan de andere kant, in apraxie mogen we geen andere problemen vinden, zoals instabiliteit van het looppatroon, problemen met slikken, etc. Dus, in deze gevallen zal de neurologische evaluatie verplicht zijn als we tekenen waarnemen die onverenigbaar zijn met apraxie. Er moet echter ook rekening worden gehouden met het feit dat beide klinische manifestaties gelijktijdig kunnen worden gepresenteerd.

De incidentie van ataxie landelijk

Met de prevalenties die we hebben aangehaald in het geval van ataxie in zijn erfelijke vorm, kunnen we deze ziekten als zeldzaam beschouwen - in Europa een zeldzame ziekte zijn die één geval is elke 2000 mensen-. Wanneer ziekten als zeldzaam worden geclassificeerd, is het over het algemeen moeilijker om hun onderzoek vooruit te helpen om effectieve behandelingen te vinden.

Bovendien zullen, zoals we hebben gezien, de erfelijke vormen van de ziekte vooral kinderen en jongeren treffen. Dit heeft geleid tot de opkomst van verschillende verenigingen zonder winstoogmerk die de behandeling, verspreiding en verbetering van de kwaliteit van leven van deze patiënten bevorderen. Onder hen vinden we de Catalaanse Vereniging van Erfelijke Ataxias, de Sevilliaanse Associatie van Ataxias en de Madrileense Vereniging van Ataxias.

conclusies

Ataxia, hoewel niet erg veel voorkomend in zijn erfelijke manifestatie, is een aandoening die de activiteiten van het dagelijks leven en de onafhankelijkheid in het leven van veel mensen beïnvloedt, vooral bij jonge mensen. Daarnaast betekenen farmaceutische en bedrijfsprioriteiten dat onderzoek op dit gebied langzaam verloopt, daarom zijn de behandelingsvoorstellen gericht op palliatieve zorg.

Dat is waarom je hun bestaan ​​zou moeten onthullen en hun affecten zou moeten kennen. Elke stap, hoe klein ook, kan een verbetering in de kwaliteit van leven van deze patiënten betekenen, met de opluchting voor het gezondheidssysteem dat dit met zich meebrengt. De studie en ontwikkeling van vroege detectie en de automatisering van behandelingssystemen zal gunstig zijn voor patiënten, familieleden, zorgverleners en gezondheidswerkers. Wanneer we vooruitgang boeken op deze gebieden, winnen we allemaal en daarom moeten we deze sociale oorzaken bekendmaken en ondersteunen.

Bibliografische referenties:

books:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie door klinische gevallen. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Handleiding van Neuropsychology. Barcelona: synthese

artikelen:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: een overzicht. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellaire ataxias. Huidige opinie in neurologie 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellaire ataxie en nerveuze ziekte van het centraal zenuwstelsel. Archives of neurology 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich-ataxie: het ziektebeeld. J Neurol 256 (suppl 1): 3-8.