Rubinstein-Taybi-syndroom veroorzaakt, symptomen en behandeling

Tijdens de foetale ontwikkeling werken onze genen op een ordelijke manier, de groei en vorming van de verschillende structuren en systemen die een nieuw wezen zullen vormen..

In de meeste gevallen gebeurt deze ontwikkeling op een genormaliseerde manier door de genetische informatie afkomstig van de ouders, maar soms zijn er mutaties in de genen die veranderingen in de ontwikkeling veroorzaken. Dit geeft aanleiding tot verschillende syndromen, zoals Rubinstein-Taybi-syndroom, waarvan we hieronder de details zullen zien.

• Gerelateerd artikel: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Rubinstein-Taybi-syndroom is een ziekte die als zeldzaam van genetische oorsprong wordt beschouwd die voorkomt bij ongeveer een op de honderdduizend geboorten. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verstandelijke beperking, de verdikking van de duimen van de handen en voeten, een langzame ontwikkeling, korte gestalte, microcefalie en verschillende gezichts- en anatomische veranderingen, kenmerken die hieronder worden onderzocht.

Zo presenteert deze ziekte zowel anatomische (misvormingen) als mentale symptomen. Laten we eens kijken wat ze zijn en wat hun ernst is.

Symptomen in verband met anatomische veranderingen

Op het niveau van de morfologie van het gezicht is het niet ongebruikelijk om dit te vinden ogen zeer gescheiden of hypertelorisme, langwerpige oogleden, ogivale smaak, Hypoplastische maxilla (gebrek aan ontwikkeling van de botten van de bovenkaak) en andere anomalieën. In termen van grootte, zoals we eerder hebben gezegd, is het heel gewoon voor hen om een ​​klein postuur in hun meerderheid te hebben, evenals een bepaald niveau van microcefalie en rijping van botten. Een ander van de gemakkelijk zichtbare en representatieve aspecten van dit syndroom is te zien in de handen en voeten, met duimen breder dan normaal en met korte vingerkootjes.

Ongeveer een kwart van de mensen met dit syndroom hebben de neiging om aangeboren hartafwijkingen te hebben, die met bijzondere voorzichtigheid moeten worden bewaakt, omdat ze kunnen leiden tot de dood van het kind. Ongeveer de helft van de getroffenen heeft nierproblemen en heeft vaak ook andere problemen met het urogenitale systeem (zoals een gespleten uterus bij meisjes of laat één of beide testikels bij kinderen vallen).

Ze zijn ook gevonden gevaarlijke anomalieën in de luchtwegen, in het maag-darmkanaal en in organen die zijn gekoppeld aan voeding die leiden tot voedsel- en ademhalingsproblemen. Ze hebben vaak infecties. Visuele problemen zoals scheelzien of zelfs glaucoom komen vaak voor, evenals otitis. Ze hebben meestal geen eetlust tijdens de eerste jaren en het kan nodig zijn om sondes te gebruiken, maar als ze groeien hebben ze de neiging om last te hebben van obesitas bij kinderen. Op neurologisch niveau kunnen soms epileptische aanvallen worden waargenomen en lopen ze een groter risico op verschillende kankers.

Intellectuele beperking en problemen tijdens de ontwikkeling

De veranderingen veroorzaakt door het Rubinstein-Taybi-syndroom ze beïnvloeden ook het zenuwstelsel en het ontwikkelingsproces. Vertraagde groei en microcefalie vergemakkelijken dit feit.

Mensen met dit syndroom ze hebben meestal een matige verstandelijke beperking, met een IQ tussen 30 en 70. Deze mate van beperking kan hen in staat stellen om het vermogen om te spreken en lezen te verwerven, maar over het algemeen kunnen ze het gewone onderwijs niet volgen en hebben ze speciaal onderwijs nodig.

De verschillende ontwikkelingsmijlpalen ook een aanzienlijke vertraging oplopen, te laat beginnen en het manifesteren van bijzonderheden, zelfs in het kruipstadium. Wat spraak betreft, sommige ontwikkelen deze capaciteit niet (in welk geval ze de gebarentaal moeten leren). Bij degenen die dat wel doen, is het vocabulaire meestal beperkt, maar kan het worden gestimuleerd en verbeterd door middel van onderwijs.

Plotse veranderingen in stemming en gedragsstoornissen kunnen optreden, vooral bij volwassenen.

• Gerelateerd artikel: "Soorten intellectuele handicaps (en kenmerken)"

Een ziekte van genetische oorsprong

De oorzaken van dit syndroom zijn genetisch bepaald. In het bijzonder zijn de gedetecteerde gevallen meestal gekoppeld aan de aanwezigheid van Deleties of verlies van een fragment van het CREBBP-gen op chromosoom 16. In andere gevallen zijn mutaties van het EP300-gen gedetecteerd op chromosoom 22.

In de meeste gevallen verschijnt de ziekte sporadisch, dat wil zeggen dat het, hoewel het van genetische oorsprong is, gewoonlijk niet als een erfelijke ziekte wordt behandeld, maar dat de genetische mutatie zich tijdens de embryonale ontwikkeling voordoet. echter erfelijke gevallen zijn ook ontdekt, op een autosomaal dominante manier.

Toegepaste behandelingen

Rubinstein-Taybi-syndroom is een genetische ziekte die geen genezende behandeling heeft. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, correcte anatomische anomalieën door chirurgie en het verbeteren van hun capaciteiten vanuit een multidisciplinair perspectief.

Op het niveau van chirurgie is het mogelijk om misvormingen te corrigeren hart, oog en handen en voeten. Revalidatie en fysiotherapie, evenals logopedie en verschillende therapieën en methodologie die de acquisitie en optimalisatie van motorische vaardigheden en taal kunnen ondersteunen.

Ten slotte is psychologische ondersteuning en de verwerving van de basisvaardigheden van het dagelijks leven in veel gevallen essentieel. Het is ook nodig om met families samen te werken om hen te ondersteunen en te begeleiden.

De levensverwachting van diegenen die getroffen zijn door dit syndroom kan normaal zijn zolang de complicaties die zijn afgeleid van hun anatomische veranderingen, met name die van het hart, onder controle worden gehouden.

Bibliografische referenties:

• Ahumada, H .; Ramírez, J; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Een geval van Rubinstein-Taybi-syndroom. Radiologische presentatie. Medisch certificaat Grupo Ángeles gezondheidsdiensten.

• Peñalver, A. (2014). Family and Rubinstein-Taybi Syndrome. Een studie van een zaak. Faculteit Geneeskunde Universiteit van Valladolid.

• Rubinstein, J.H., en Taybi, H. (1963). Brede duimen en tenen en gezichtsafwijkingen: een mogelijk mentaal retardatiesyndroom. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.