Methemoglobinemia (blauwe mensen) symptomen, oorzaken en behandeling

Onze huid is een orgaan dat vaak ondergewaardeerd en herkend wordt, die ons organisme beschermt tegen een groot aantal schadelijke elementen zoals bacteriën, schimmels en zonnestraling.

Dit belangrijke deel van ons lichaam waarschuwt ons echter niet alleen bij gelegenheid, maar waarschuwt ons ook voor de aanwezigheid van veranderingen in andere delen van ons lichaam en dat kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij geelzucht, waarbij de huid gelige tonen krijgt.

Een andere aandoening waarbij abnormale huidkleuring optreedt, is methemoglobinemie, een wijziging van de bloedoorsprong waarbij de huid blauwachtig van kleur wordt en afhankelijk van het type fatale gevolgen kan hebben.

• Gerelateerd artikel: "De verschillen tussen syndroom, stoornis en ziekte"

Methemoglobinemia: wat het is, en symptomen

We noemen methemoglobinemie een vreemde bloedaandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een overmatig niveau van een subtype van hemoglobine, methemoglobine genaamd. Dit specifieke type hemoglobine heeft niet het vermogen om zuurstof te vervoeren, en tegelijkertijd interfereert het met het hemoglobine dat in staat is om het op een zodanige wijze te doen dat de laatste het niet normaal in de verschillende organen en weefsels kan vrijmaken. Dit vermindert de oxygenatie van het lichaam.

Deze stoornis heeft als een van de meest voor de hand liggende en gemakkelijk zichtbare symptomen cyanose of blauwheid van de huid (hoewel de tinten variëren, meestal een intens blauwe kleur). Dit is waarschijnlijk het gevolg van de eerder genoemde afname van de oxygenatie van het organisme. En niet alleen de huid: het bloed verandert van kleur en verliest zijn karakteristieke rood om bruin te worden.

Echter, de huidskleur is niet het enige probleem dat kan ontstaan: als overtollige methemoglobin te groot is, kan het gebrek aan zuurstof in de rest van het lichaam problemen in organen en zelfs de dood te genereren. Het is niet ongebruikelijk dat ademhalingsproblemen optreden, en dit is meestal een van de hoofdoorzaken van ziekenhuisopname.

In aanvulling op het bovenstaande, afhankelijk van het type methemoglobinemie we kunnen hoofdpijn, vermoeidheid, toevallen en ademhalingsproblemen vinden met dodelijke potentiaal (bij het gevolg is van het verworven) of het ontstaan ​​van verstandelijke beperking en maturatie vertragingen bij congenitale methemoglobinemie type 2 hierna te bespreken.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Bloedgroepen: kenmerken en composities"

Typologieën volgens hun oorzaken

De oorzaken van het verschijnen van deze aandoening kunnen veelvoudig zijn en kunnen zowel aangeboren als verworven zijn.

Verworven methemoglobinemie komt het meest voor en verschijnt meestal afgeleid van de consumptie of blootstelling aan oxiderende geneesmiddelen of chemische stoffen zoals bismutnitraat, evenals elementen die worden gebruikt voor de behandeling van bepaalde aandoeningen zoals nitroglycerine of sommige antibiotica.

Met betrekking tot congenitale methemoglobinemie is het meestal te wijten aan genetische overdracht of het verschijnen van bepaalde mutaties. We kunnen twee basistypen vinden.

De eerste wordt gegenereerd door het genetische erfdeel van beide ouders, waarbij beide ouders drager zijn (hoewel de meeste van hen de stoornis niet hebben uitgedrukt). een mutatie van bepaalde genen die een probleem veroorzaken in het enzym citrochrome b5-reductase. Dit enzym werkt niet correct in het lichaam, wat een oxidatie van hemoglobine veroorzaakt.

Binnen dit soort aangeboren methemoglobinemie kunnen we twee types vinden: type 1 congenitale methemoglobinemie dat voornoemde enzym niet in de rode bloedcellen van het organisme en type 1 enzym dat direct in geen enkel lichaamsdeel.

De andere optie binnen metahemoglobinemias congenitale ziekte hemoglobine M, waarbij deze verandering wordt weergegeven omdat hemoglobine structureel gewijzigde base. In deze gevallen worden we geconfronteerd een autosomaal dominante aandoening waarbij het genoeg is voor een van de ouders om het gen te dragen en verzend het om de wijziging te genereren (iets dat lijkt op wat er gebeurt met het Korea van Huntington).

Behandeling van deze aandoening

Hoewel het misschien moeilijk te geloven lijkt, is methemoglobinemie een medische aandoening die in sommige gevallen genezend werkt.

In de meeste gevallen is de prognose positief en kan de patiënt volledig herstellen. Hoofdzakelijk is de behandeling om een ​​vermindering van methemoglobineniveaus en een verhoging van hemoglobine met zuurstoftransportcapaciteit te genereren, injecteren van methyleenblauw (behalve bij die patiënten die het risico lopen te lijden aan G6PD-deficiëntie, waarin het gevaarlijk kan zijn) of andere stoffen met een vergelijkbaar effect.

Als het niet werkt, kan hyperbare kamerbehandeling worden gebruikt. De consumptie van vitamine C kan ook nuttig zijn, hoewel het effect minder is.

In het geval van verworven methemoglobinemie is ook de terugtrekking vereist van de stof die de wijziging veroorzaakte. Milde gevallen vereisen mogelijk niet meer meting dan dit, maar bij mensen met ademhalings- of hartproblemen is de hierboven beschreven behandeling vereist.

De veranderingen met deze behandelingen kunnen spectaculair zijn, de kleuring van de huid op hoge snelheid veranderen.

Echter, in het geval van aangeboren methemoglobinemie type 2 ziekte is veel ingewikkelder en veel ernstiger prognose, zijnde gewone de dood van het kind tijdens de eerste jaren.

Bibliografische referenties:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk 41. Beschikbaar op: https://medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006). Goldfrank's Toxicologic Emergencies. 8e. Edition. New York VS.
• Roman, L. (2011). 18-jarige vrouw met methemoglobinemie na gebruik van plaatselijke verdovingscrème. Clinical Laboratory Journal, 4 (1).: 45-49.