Top 10 aandoeningen en genetische ziekten

De gezondheid van de mensen is een belangrijke factor om te genieten van mentaal welzijn en geluk. Er zijn echter ziekten die ons beïnvloeden, sommige ernstiger en andere minder, en die een sterke impact hebben op ons leven. Sommige van deze ziekten worden veroorzaakt door virussen, anderen door onze slechte gewoonten en anderen door genetische oorzaken.

In dit artikel hebben we gemaakt een lijst van de belangrijkste genetische ziekten en aandoeningen.

De meest voorkomende genetische ziekten

Sommige ziekten hebben een genetische oorsprong en zijn erfelijk. Vervolgens laten we u de belangrijkste zien.

1. Het Korea van Huntington

De ziekte van Huntington is een genetische en ongeneeslijke ziekte die wordt gekenmerkt door de degeneratie van neuronen en cellen van het centrale zenuwstelsel en veroorzaakt verschillende fysieke, cognitieve en emotionele symptomen. Aangezien er geen remedie is, kan dit de dood van het individu veroorzaken, meestal na 10 tot 25 jaar.

Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat kinderen een kans van 50% hebben om het te ontwikkelen en door te geven aan hun nakomelingen. De behandeling is gericht op het beperken van de progressie van de ziekte, en hoewel het bij gelegenheid kan worden opgemerkt tijdens de kindertijd, treedt het meestal op tussen 30 en 40 jaar. De symptomen zijn ongecontroleerde bewegingen, moeite met slikken, problemen met lopen, geheugenverlies en spraakmoeilijkheden. De dood kan optreden door verdrinking, longontsteking en hartfalen.

• Gerelateerd artikel: "Huntington's Korea: oorzaken, symptomen, fasen en behandeling"

2. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis staat op deze lijst omdat het een van de meest voorkomende erfelijke ziektes is en wat gebeurt er door het ontbreken van een eiwit waarvan de missie is om het chloride in het lichaam in balans te houden. Tot de symptomen, die kunnen gaan van mild tot ernstig, behoren: ademhalingsmoeilijkheden, problemen met de spijsvertering en de voortplanting. Voor een kind om de ziekte te ontwikkelen, moeten beide ouders drager zijn. Er is dus een kans van 1 op 4 om te lijden.

3. Downsyndroom

Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, treft ongeveer 1 op 800 tot 1.000 pasgeborenen. Het is een aandoening die wordt gekenmerkt doordat de persoon wordt geboren met een extra chromosoom. Chromosomen bevatten honderden of zelfs duizenden genen, die de informatie dragen die de eigenschappen en kenmerken van de persoon bepaalt.

Deze stoornis veroorzaakt vertragingen in de manier waarop een persoon zich mentaal ontwikkelt, hoewel het zich ook manifesteert met andere fysieke symptomen, omdat de getroffenen bepaalde gezichtskenmerken, verminderde spiertonus, hart- en spijsverteringsstelseldefecten hebben.

4. Spierdystrofie van Duchenne

De symptomen van deze ziekte beginnen meestal vóór 6 jaar. Het is een genetische aandoening en een vorm van spierdystrofie die wordt gekenmerkt door progressieve spierafbraak en zwakte, die begint in de benen en dan geleidelijk doorgaat naar het bovenlichaam, waardoor de persoon in een stoel achterblijft. De oorzaak is dystrofinedeficiëntie, een eiwit dat helpt spiercellen intact te houden.

De ziekte treft vooral kinderen, maar kan in zeldzame gevallen meisjes treffen. Tot voor kort was de levensverwachting van deze mensen erg laag, ze overtroffen de adolescentie niet. Tegenwoordig, binnen hun beperkingen, kunnen ze een carrière studeren, werken, trouwen en kinderen krijgen.

5. Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom of Martin-Bell-syndroom is de tweede oorzaak van mentale retardatie vanwege genetische redenen, die gekoppeld is aan het X-chromosoom De symptomen die dit syndroom veroorzaakt, kunnen verschillende gebieden beïnvloeden, vooral gedrag en cognitie, en metabolische veranderingen veroorzaken. Het komt vaker voor bij mannen, hoewel het ook vrouwen kan beïnvloeden.

• U kunt in dit artikel ingaan op dit syndroom: "Fragile X-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling"

6. Sikkelcelanemie (ACF)

Deze ziekte treft rode bloedcellen, die deformeren en de functionaliteit ervan veranderen en dus ook het succes bij het transport van zuurstof. Het veroorzaakt meestal acute perioden van pijn (buikpijn, in de borst en botten), die een sikkelcelcrisis wordt genoemd. Het lichaam zelf vernietigt ook deze cellen en veroorzaakt bloedarmoede.

7. Spierdystrofie van Becker

Een ander type spierdystrofie van genetische oorsprong en met degeneratieve gevolgen die de vrijwillige spieren beïnvloeden. Het ontvangt deze naam door de eerste persoon die het beschreef, Dr. Peter Emil Becker, in de jaren 50. Zoals in de spierdystrofie van

Duchenne, deze ziekte veroorzaakt vermoeidheid, verzwakking van de spieren, enz. De spierzwakte van het bovenlichaam is echter ernstiger in de ziekte en de verzwakking van het onderste deel van het lichaam wordt geleidelijk langzamer. Mensen met deze aandoening hebben meestal geen rolstoel nodig tot ze ongeveer 25 jaar oud zijn.

8. Coeliakie

Deze aandoening, van genetische oorsprong, beïnvloedt het spijsverteringsstelsel van de getroffen persoon. Naar schatting lijdt 1% van de bevolking aan deze ziekte, waardoor het immuunsysteem van mensen met coeliakie agressief reageert wanneer gluten door het spijsverteringskanaal circuleren, een eiwit dat in granen aanwezig is. Deze ziekte moet niet worden verward met gluten-intolerantie, want ondanks dat ze verwant zijn, zijn ze niet hetzelfde. Glutenintolerantie is in feite geen ziekte; Sommige mensen beweren echter dat ze zich beter voelen als ze dit eiwit niet consumeren.

9. Thalassemias

Thalassemias zijn een groep van erfelijke bloedaandoeningen waarbij hemoglobine, Het zuurstofdragermolecuul vertoont een misvorming wanneer het wordt gesynthetiseerd door rode bloedcellen. De meest voorkomende is beta-thalassemie is de meest voorkomende, en de minste, alfa-thalassemie.

Het veroorzaakt bloedarmoede en daarom vermoeidheid, kortademigheid, zwelling van de arm, pijn in botten en zwakke botten. Mensen met deze aandoening hebben weinig eetlust, donkere urine en geelzucht (een gele verkleuring van de huid of ogen, geelzucht is een teken van leverfunctiestoornissen).

10. Edwards-syndroom

Deze erfelijke ziekte wordt ook wel Trisomie 18 genoemd, en treedt op door een volledige aanvullende kopie van het chromosoom in paar 18. Getroffen personen hebben meestal een langzame groei voor de geboorte (intra-uteriene groeiachterstand) en een laag geboortegewicht, naast hartafwijkingen en afwijkingen van andere organen die zich ontwikkelen voor de geboorte De gelaatstrekken worden gekenmerkt door een kleine kaak en mond, en de getroffenen hebben de neiging om een ​​gesloten vuist te hebben.