Oorzaken, symptomen en behandeling van Steinert

De ziekte van Steinert, de meest voorkomende vorm van myotone spierdystrofie bij volwassenen, is een vorm van dystonie die zowel vrijwillige spieren als vele andere organen beïnvloedt van het lichaam.

Steinert's is een van de meest variabele en heterogene ziektes die bekend zijn, omdat deze op zeer verschillende manieren voorkomt in de ernst, de leeftijd van het begin en de getroffen systemen: van de hersenen, het gezichtsvermogen en het immuunsysteem tot de huid en het voortplantingssysteem. Weet wat de oorzaak van deze ziekte is en hoe deze zich manifesteert in diegenen die er last van hebben.

• Misschien bent u geïnteresseerd: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is de ziekte van Steinert?

De ziekte van Steinert, voor het eerst beschreven in 1909, is een soort spierdystrofie die genetisch wordt overgedragen. Een mutatie in het gen dat ingrijpt in de normale functie van de spieren, voorkomt dat ze hun taak goed kunnen uitvoeren. Het is een autosomaal dominante mutatie, dus als een van de twee ouders de mutatie heeft, is er een kans van 50% dat het kind deze mutatie manifesteert.

Voor de diagnose is het daarom noodzakelijk om een ​​volledige familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests uit te voeren. De definitieve bevestiging wordt verkregen via een genetische test. Het bloed van de patiënt zal worden geanalyseerd om te zien of het de mutatie bevat van het gen waarvan wordt beschreven dat het de oorzaak is van de ziekte van Steinert. Tegenwoordig is het ook mogelijk voer een prenatale test uit en weet of het DNA van de foetus deze mutatie bevat en of het de ziekte zal ontwikkelen.

Omdat er veel spieraandoeningen zijn die vergelijkbaar zijn met de ziekte van Steinert, wordt de diagnose vaak uitgesteld, omdat de symptomen verward zijn en het noodzakelijk is om andere ziekten uit te sluiten. Daarom moeten artsen zich bewust zijn van het brede scala aan variabiliteit waarmee de ziekte optreedt en de diagnose zo snel mogelijk bereiken..

Interessant is dat in deze aandoening een fenomeen optreedt dat 'anticipatie' wordt genoemd. De ziekte wordt steeds meer vroeg in elke generatie gediagnosticeerd, vertalen in een grotere ernst van de symptomen.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd: "Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen"

Symptomen van de ziekte van Steinert

Het wordt gekenmerkt door progressieve verslechtering van vrijwillige spieren, zwakker worden en moeilijker te controleren. De verslechtering vertaalt zich in een myopathie, dat wil zeggen een spierzwakte die contractie belemmert en niet toestaat om dezelfde mate van spanning te krijgen als een normale persoon. Vanwege de moeilijkheid om de aangezichtsmusculatuur te bewegen, zullen ze bijvoorbeeld problemen hebben bij het articuleren van geluiden.

Bovendien verlengen mensen met de ziekte van Steinert spiercontracties en kunnen bepaalde spieren niet ontspannen na gebruik. Dit wordt myotonia genoemd. Nadat je bijvoorbeeld iemands hand hebt geschud of een knop hebt ingedrukt om een ​​deur te openen, kun je het misschien heel moeilijk vinden om te ontspannen..

1. Neurologische manifestaties

De intelligentie van mensen met de ziekte van Steinert is normaal, maar vanwege spierproblemen ze kunnen leerproblemen hebben en een vertraging in ontwikkeling. Schade aan de zenuwen van de voeten en handen en overmatige slaperigheid overdag kan worden gevonden, gedeeltelijk in verband met de inspanning van het langer laten spannen van de spieren dan de vrijwilliger.

Deze mensen voelen zich vaak uitgeput, waardoor ze hun activiteit verminderen en zowel hun werk als hun dagelijks leven beïnvloeden. Naarmate de ziekte vordert, ze laten plezierige activiteiten achterwege, die je humeur beïnvloeden.

Het is niet ongebruikelijk om staar te vinden in de visie van patiënten met Steinert, schade aan het netvlies of hangende oogleden als gevolg van spierzwakte van de onderdelen die verantwoordelijk zijn voor het open houden ervan.

2. Cardiorespiratoire problemen

Het is gebruikelijk om te ontdekken dat pasgeborenen ademhalingsproblemen hebben, evenals longinfecties. Vanwege spierzwakte, mensen met de ziekte van Steinert kunnen piepen, dat wil zeggen, vloeistoffen of vaste stoffen door de luchtwegen zuigen, waardoor de longen overstromen. Veel patiënten hebben moeite met ademen genoeg lucht en zuurstofloos helemaal niet. Als de spiertonus verloren gaat, gebeurt het dat tijdens slaap de luchtwegen gedeeltelijk kunnen worden geblokkeerd, waardoor slaapapneus wordt veroorzaakt.

Hartproblemen bij de ziekte omvatten ritmestoornissen, spierhypertrofie, verlaagde bloeddruk en in sommige gevallen een plotselinge dood. Ze kunnen ook hormonale eigenaardigheden vertonen, zoals insulineresistentie of voortijdige frontale kaalheid bij mannen. Bovendien worden lagere niveaus van antilichamen in bloed gevonden.

3. Andere getroffen systemen

Het gastro-intestinale systeem wordt ook beïnvloed. Patiënten hebben problemen met slikken en pijn en zwelling na de maaltijd. Het spijsverteringskanaal wordt aangetast zodat het constipatie, diarree, prikkelbare darmsyndroom en gastro-intestinale reflux is. Galstenen zijn zeer frequent, een reden worden om in te grijpen bij maximaal een derde van de patiënten.

Het voortplantingssysteem lijdt onder de gevolgen van de aandoening: de teelballen zijn kleiner, een lager aantal sperma en minder testosteron bij mannen, wat de vruchtbaarheid belemmert. Vrouwen met de ziekte van Steinert bovendien, hebben meer kans op een miskraam en presenteer meer problemen tijdens de bezorging.

behandeling

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Steinert, is het mogelijk een symptomatisch beleid uitvoeren om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Naast een medische interventie voor elk specifiek symptoom, zal het nodig zijn om fysieke revalidatietherapie met een fysiotherapeut uit te voeren om de spierspanning zoveel mogelijk te behouden of te behouden.

Ergotherapie zal zeer nuttig zijn voor houd de patiënt actief en dat inactiviteit niet inactief wordt, dus het voorkomen van spieratrofie en vertragende degeneratie. Een logopedist kan erg handig zijn voor die patiënten die problemen hebben met het articuleren van geluiden.

De figuur van de psycholoog kan een fundamentele hulp zijn bij de behandeling van de psychische problemen die een dergelijke beperkende ziekte met zich meebrengen en, bovenal, om de motivatie van de patiënt nieuw leven in te blazen.. Het is essentieel dat u de leiding neemt over uw behandeling en blijf niet passief met betrekking tot uw ziekte, waarvoor het goed is dat de behandeling tussen het gezondheidsteam en de familieleden van de patiënt vloeibaar is.