De ziekte van Fahr wat het is, hoofdoorzaken en symptomen

De ziekte van Fahr bestaat uit pathologische accumulatie van calcium in de basale ganglia en andere subcorticale structuren. Dit fenomeen veroorzaakt Parkinson symptomen zoals tremoren, verlies van motorische vaardigheden, progressieve cognitieve stoornissen en veranderingen typisch voor psychose, zoals hallucinaties.

In dit artikel zullen we analyseren de belangrijkste oorzaken en symptomen van het Fahr-syndroom. Het is echter een zeer zeldzame ziekte, dus de kennis die er op dit moment over bestaat, is beperkt; Dit kan ook een van de redenen zijn waarom er geen behandeling voor het syndroom is.

• Gerelateerd artikel: "De 18 soorten psychische aandoeningen"

Wat is het Fahr-syndroom??

Fahr-syndroom is een neurodegeneratieve ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door Progressieve bilaterale verkalking van de basale ganglia, een reeks subcorticale hersenkernen die geassocieerd worden met het leren en automatiseren van bewegingen, naast andere functies. Het kan ook andere delen van de hersenen beïnvloeden.

Bijgevolg deze stoornis veroorzaakt motorische symptomen, Parkinson tremoren en dysartrie dergelijke, maar ook psychologische, inclusief verminderde stemming en vergelijkbaar met die van psychose (hallucinaties) verschijnselen, en andere; Het uiterlijk van toevallen en ischemische beroertes.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse patholoog Karl Theodor Fahr in 1930. Het is ook bekend onder andere namen: "idiopathische verkalking van de basale ganglia", "familie primaire cerebrale verkalking", "cerebrovasculaire ferrocalcinosis", "calcinosis van de kernen van de hersenen "," Chavany-Brunhes syndroom "en" Fritsche syndroom ".

• Gerelateerd artikel: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"

Epidemiologie en prognose

Het is een zeer zeldzame aandoening die meer mensen treft in de jaren 40 en 50; De verkalking van de basale ganglia op zich is een natuurlijk fenomeen dat geassocieerd is met de leeftijd, hoewel het gewoonlijk niet voorkomt in de karakteristieke mate van het syndroom. tegenwoordig er is geen remedie bekend voor de ziekte van Fahr.

Het is erg moeilijk om voorspellingen te doen over de ontwikkeling van de gevallen van de ziekte Fahr maken, want uit onderzoek blijkt dat noch de ernst van verkalking en de leeftijd van de patiënt kan worden gebruikt als voorspellers van neurologische en cognitieve tekorten. De meest voorkomende is echter dat de ziekte uiteindelijk de dood veroorzaakt.

Symptomen van deze ziekte

De ernst van de symptomen van de ziekte van Fahr varieert afhankelijk van het geval. Hoewel veel getroffen mensen geen tekenen vertonen, verschijnen ze in andere gevallen zeer ernstige veranderingen die perceptie, cognitie, beweging veranderen en andere operatiegebieden. Extrapiramidale symptomen zijn meestal de eerste die verschijnen.

Een reeks tekens die speciaal de aandacht van de geneeskunde hebben getrokken in het geval van de ziekte van Fahr zijn Parkinson-symptomen, waaronder rusttremoren, spierstijfheid, loopveranderingen, onwillekeurige bewegingen van de vingers of het ontbreken van karakteristieke gelaatsuitdrukking, bekend als "maskergezicht".

Synthetisch zijn de meest voorkomende symptomen van dit syndroom de volgende:

• Progressieve verschijning van tekortkomingen in cognitie en geheugen totdat je tot dementie komt
• Motorische stoornissen zoals parkinsontrillingen, athetose en choreische bewegingen
• toevallen
• hoofdpijn
• Psychotische symptomen: verlies van contact met de werkelijkheid, hallucinaties, wanen, enz..
• Veranderingen in zintuiglijke waarneming
• Verlies van geleerde motorische vaardigheden
• Dysfunctie van oogbewegingen en gezichtsvermogen
• Moeilijkheden bij het lopen
• Spierstijfheid en spasticiteit
• Tekort in de articulatie van fonemen (dysartrie) en vertraagde spraak
• Emotionele instabiliteit en depressieve symptomen
• Moeite om voedsel en vloeistoffen in te slikken
• Verhoogd risico op ischemische beroerte

Oorzaken en fysiopathologie

De tekenen en symptomen van de ziekte van Fahr zijn te wijten aan de ophoping van calcium en andere verbindingen in de bloedsomloop, vooral in de celwanden van haarvaten en grote slagaders en aders. Tot de aanvullende stoffen die zijn gedetecteerd in deze afzettingen behoren mucopolysacchariden en elementen zoals magnesium en ijzer.

Brain structuren waarvan betrokkenheid is de sleutel tot de manifestatie van Fahr-syndroom zijn de basale ganglia (vooral de globus pallidus, putamen en de nucleus caudatus), thalamus, het cerebellum en subcorticale witte stof, dat wil zeggen sets gemyeliniseerde neuronale axonen die onder de hersenschors liggen.

De pathologische verkalking van deze regio's is voornamelijk in verband gebracht met genetische mutaties overgedragen door autosomaal recessieve overerving. Het is bekend dat sommige van de aangetaste genen verband houden met het metabolisme van fosfaat en het onderhoud van de bloed-hersenbarrière, fundamenteel in de biochemische bescherming van de hersenen..

Autosomaal dominante overerving is echter slechts goed voor ongeveer 60% van de gevallen van de ziekte van Fahr. In alle andere oorzaken zijn recessieve overerving, infecties zoals HIV (het AIDS-virus), parathyroïde klier disfunctie, vasculitis van het centrale zenuwstelsel, bestraling en chemotherapie.

Bibliografische referenties:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Familiale idiopathische basale ganglia verkalking (de ziekte van Fahr). Neurowetenschappen (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrsyndroom: een zeldzame klinisch-radiologische entiteit. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrsyndroom: literatuuroverzicht van huidig ​​bewijs. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.