Vruchtwaterpunctie Wat is en hoe wordt deze diagnostische test uitgevoerd?

Zwangerschap en zwangerschap zijn zeer delicate stadia, omdat in dit biologische proces het nieuwe organisme zich begint te ontwikkelen. Daarom is het vanuit medisch oogpunt belangrijk zoveel mogelijk weten over wat er gebeurt in de ontwikkeling van de foetus, zo snel mogelijk kunnen ingrijpen als er aangeboren ziektes zijn.

Vruchtwaterpunctie is de procedure die artsen uitvoeren om deze vroege informatie te verkrijgen en in staat zijn om een ​​vroege diagnose te stellen tijdens de zwangerschap. In dit artikel zullen we alles bespreken wat nodig is om te weten over deze test: wat is vruchtwaterpunctie, wat zijn de functies, hoe wordt het uitgevoerd en met welke risico's moet rekening worden gehouden?.

• Gerelateerd artikel: "De 3 fasen van intra-uteriene of prenatale ontwikkeling: van de zygote tot de foetus

Wat is een vruchtwaterpunctie?

We noemen vruchtwaterpunctie a een type prenatale test waarbij een vroege diagnose wordt gesteld via een medische procedure van chromosomale ziekten en foetale infecties en dat secundair ons ook helpt te weten wat het geslacht van de baby is vóór de geboorte.

Om te begrijpen hoe het werkt, moet u eerst weten dat de foetus gedurende de gehele zwangerschap wordt omringd door een stof die vruchtwater wordt genoemd, waarvan de samenstelling foetale cellen heeft. Uit de waarneming van dit feit, heeft de wetenschappelijke gemeenschap toegepast op het klinische gebied ontdekt dat het vruchtwater in staat is om ons nuttige informatie te geven over de gezondheid van de baby maanden voordat de geboorte plaatsvindt. Vruchtwaterpunctie richt zich op de analyse van die stof en zijn componenten.

Op het moment van het uitvoeren van de vruchtwaterpunctie wordt een klein monster van het vruchtwater verkregen door het gebruik van een naald die wordt ingebracht in de buik van de vrouw op hetzelfde moment dat een echografie wordt uitgevoerd waarmee u het proces kunt volgen. Ten tweede wordt het verkregen monster van het vruchtwater geanalyseerd in het laboratorium, waarin het DNA van de foetus wordt bestudeerd om te zien of er genetische afwijkingen in voorkomen.

In welke gevallen is het gedaan??

Deze prenatale test wordt alleen aangeboden aan vrouwen die een significant risico op genetische ziekten hebben. In de meeste gevallen is de belangrijkste reden om een ​​vruchtwaterpunctie uit te voeren, te weten of de foetus enige chromosomale of genetische afwijking heeft, zoals deze zich in het Down-syndroom kan voordoen. Als algemene regel geldt deze diagnostische procedure is gepland tussen week 15 en 18 van de zwangerschap.

Daarom is het niet altijd nodig om het te doen, in de meeste gevallen wordt het alleen gedaan bij zwangere vrouwen waarin de baby enig risico loopt op het ontwikkelen van een genetische pathologie. De reden waarom het niet aan alle vrouwen wordt gedaan, is dat het erom gaat een redelijk invasieve test met een klein risico op een spontane abortus.

Aangezien vruchtwaterpunctie geassocieerd is met bepaalde risico's, wordt vóór het uitvoeren ervan een volledige anatomische echografie uitgevoerd om anomalieën bij de baby te detecteren.. In gevallen waar er redenen zijn om het bestaan ​​van genetische of chromosomale veranderingen te vermoeden, Vruchtwaterpunctie zal worden uitgevoerd.

Functies van deze test: waar is het voor??

De belangrijkste gevallen waarin een vruchtwaterpunctie is vereist, zijn onder meer:

• een familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen.
• Abnormale resultaten bij echografie.
• Vrouwen met zwangerschappen of kinderen daar veranderingen van geboorte of zwangerschap.

Helaas kan de vruchtwaterpunctie niet alle mogelijke bestaande geboorteafwijkingen opsporen. De ultrasone test die op hetzelfde moment wordt uitgevoerd, kan echter aangeboren afwijkingen detecteren die niet kunnen worden gemeld bij een vruchtwaterpunctie zoals een gespleten lip, hartafwijkingen, een gespleten gehemelte of klompvoet..

Het risico van een aantal geboorteafwijkingen die niet worden gedetecteerd via een van de twee diagnostische tests kan echter niet worden uitgesloten. Over het algemeen, de belangrijkste ziekten die door vruchtwaterpunctie zijn ontdekt Ze zijn:

• Spierdystrofie.
• Cystic fibrosis.
• Sikkelcelziekte.
• Syndroom van Down.
• Veranderingen in de neurale buis, zoals het in spina bifida gebeurt.
• Tay-Sachs-ziekte en verwant.

Ten slotte is de nauwkeurigheid van vruchtwaterpunctie ongeveer 99,4%, dus hoewel het bepaalde gevaren heeft, is erg handig in gevallen waar er een reëel vermoeden is van foetale anomalie.

Hoe doen artsen het??

Na het met een antiseptische middel gereinigd gebied van de buik waar de naald wordt ingebracht en het toedienen van een lokaal anestheticum om de pijn van de punctie te verminderen, reinigt het medische team de positie van de foetus en de placenta met behulp van een echografie. Deze afbeeldingen omdraaien, een zeer fijne naald wordt ingebracht door de buikwand van de moeder, de baarmoederwand en het vruchtwaterzakje proberen de punt weg te houden van de foetus.

Vervolgens wordt een kleine hoeveelheid vloeistof geëxtraheerd, plus of minus 20 ml, en dit monster wordt naar het laboratorium gestuurd waarin de analyse zal worden uitgevoerd. In deze ruimte worden foetale cellen gescheiden van de rest van de elementen die aanwezig zijn in het vruchtwater.

Deze cellen worden gekweekt, gefixeerd en gekleurd, zodat ze correct door de microscoop kunnen worden waargenomen. dus, de chromosomen zijn onderzochte anomalieën.

Wat de baby en zijn omgeving betreft, regenereren de puncteafdichtingen en de vloeistof in de vruchtzak in de volgende 24-48 uur. De moeder moet naar huis gaan en de rest van de dag uitrusten, zonder fysieke inspanning. Binnen een dag kunt u terugkeren naar het normale leven, tenzij de arts anders aangeeft.

De risico's

Ondanks het feit dat veiligheidsmaatregelen in de geneeskunde ook op dit gebied veel vooruitgang hebben geboekt, Vruchtwaterpunctie brengt altijd risico's met zich mee. Het risico van een miskraam is het beruchtst, hoewel het slechts in 1% van de gevallen voorkomt.

De mogelijkheid van vroeggeboorte, verwondingen en misvormingen bij de foetus is ook een aspect om te overwegen.

Bibliografische referenties:

• Carlson, L. M. & Vora, N.L. (2017). Prenatale diagnose: screening- en diagnostische hulpmiddelen. Obstetrie en Gynaecologie Klinieken van Noord-Amerika, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J.W. (2004). Diagnostische half trimester vruchtwaterpunctie: hoe veilig?. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M.A., Gilbert, W.M, Sherman, M.P. (2005). "Amniotische vloeistof: niet alleen foetale urine meer". Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341 - 348.